病因
目前對于PCOS病因學研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
1、PCOS非遺傳學理論
研究認為孕期子宮内激素環境影響成年後個體的内分泌狀态，孕期暴露于高濃度雄激素環境下，如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質增生症高雄激素控制不良等，青春期後易發生排卵功能障礙。
2、PCOS遺傳學理論
此理論的主要根據PCOS呈家族群居現象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。高雄激素血症和（或）高胰島素血症可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征，胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發排卵、高雄激素血症和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發生高胰島素血症和男性過早脫發的患病率增高。
細胞遺傳學研究結果顯示PCOS可能為X連鎖隐性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發現最大量的與PCOS相關的遺傳基因，如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節基因、胰島素合成相關基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎症相關基因。
總之，PCOS病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導緻，其發病可能與一些基因在特定環境因素的作用下發生作用導緻疾病發生有關。
分類
根據PCOS國際診斷标準（詳見診斷部分）診斷的PCOS可以進行亞型分型，以便于個體化治療選擇：
1型：經典PCOS，超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症；
2型：超聲卵巢多囊樣改變及稀發排卵或無排卵；
3型：NIH标準PCOS，高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵；
4型：同時具備超聲卵巢多囊樣改變、高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵，此型也被稱為經典PCOS。
臨床表現
1、月經紊亂
PCOS導緻患者無排卵或稀發排卵，約70%伴有月經紊亂，主要的臨床表現形式為閉經、月經稀發和功血，占月經異常婦女70%～80%，占繼發性閉經的30%，占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮内膜長期處于單純高雌激素刺激下，内膜持續增生易發生子宮内膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮内膜非典型增生和子宮内膜癌。
2、高雄激素相關臨床表現
（1）多毛
毛發的多少和分布因性别和種族的不同而有差異，多毛是雄激素增高的重要表現之一，臨床上評定多毛的方法很多，其中世界衛生組織推薦的評定方法是Ferriman-Gallway毛發評分标準。我國PCOS患者多毛現象多不嚴重，大規模社區人群流調結果顯示mFG評分>5分可以診斷多毛，過多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内側。
（2）高雄激素性痤瘡
PCOS患者多為成年女性痤瘡，伴有皮膚粗糙、毛孔粗大，與青春期痤瘡不同，具有症狀重、持續時間長、頑固難愈、治療反應差的特點。
（3）女性型脫發（FPA）
PCOS20歲左右即開始脫發。主要發生在頭頂部，向前可延伸到前頭部（但不侵犯發際），向後可延伸到後頭部（但不侵犯後枕部），隻是頭頂部毛發彌散性稀少、脫落，它既不侵犯發際線，也不會發生光頭。
（4）皮脂溢出
PCOS産生過量的雄激素，發生高雄激素血症，使皮脂分泌增加，導緻患者頭面部油脂過多，毛孔增大，鼻唇溝兩側皮膚稍發紅、油膩，頭皮鱗屑多、頭皮癢，胸、背部油脂分泌也增多。
（5）男性化表現
主要表現為有男性型陰毛分布，一般不出現明顯男性化表現，如陰蒂肥大、乳腺萎縮、聲音低沉及其他外生殖器發育異常。在PCOS患者如有典型男性化表現應注意鑒别先天性腎上腺皮質增生、腎上腺腫瘤及分泌雄激素的腫瘤等。
3、卵巢多囊樣改變（PCO）
關于PCO的超聲診斷标準雖然進行了大量的研究，但仍衆說紛纭，加上人種的差異，其診斷标準的統一更加困難。2003年鹿特丹的PCO超聲标準是單側或雙側卵巢内卵泡≥12個，直徑在2～9mm，和/或卵巢體積（長×寬×厚/2）>10ml。同時可表現為髓質回聲增強。
4、其他
（1）肥胖
肥胖占PCOS患者的30%～60%，其發生率因種族和飲食習慣不同而不同。在美國，50%的PCOS婦女存在超重或肥胖，而其他國家的報道中肥胖型PCOS相對要少的多。PCOS的肥胖表現為向心性肥胖（也稱腹型肥胖），甚至非肥胖的PCOS患者也表現為血管周圍或網膜脂肪分布比例增加。
（2）不孕
由于排卵功能障礙使PCOS患者受孕率降低，且流産率增高，但PCOS患者的流産率是否增加或流産是否為超重的結果目前還不清楚。
（3）阻塞性睡眠窒息
這種問題在PCOS患者中非常常見，且不能單純用肥胖解釋，胰島素抵抗較年齡、BMI或循環睾酮水平對睡眠中呼吸困難的預測作用更大。
（4）抑郁
PCOS患者抑郁發病率增加，且與高體質指數和胰島素抵抗有關，患者生活質量和性滿意度明顯下降。
診斷标準
1、臨床出現持續無排卵或偶發排卵；
2、臨床和/或生化指标提示存在高雄激素血症，并排除其他可能導緻高雄激素血症的因素；
3、卵巢呈多囊樣改變；
4、符合上述三項中的兩項者可診斷多囊卵巢綜合征。
治療
1、藥物治療
目前PCOS的藥物治療已取代手術治療作為一線治療方法，治療的目的主要與患者的生育要求相關。
2、手術治療
PCOS患者的治療一直是臨床治療中的難點問題。最早的有效治療方法是1935年Stein和Leventhal報道的雙側卵巢楔形切除術（BOWR），這種方法開創了手術治療不孕的時代。手術治療可以減少卵巢中部分顆粒細胞，卵巢間質産生雄激素減少，從而使循環中的雄激素水平降低，進而GnRH降低，引起血清雄激素濃度進一步降低，這也說明卵巢間質亦受垂體-卵巢軸調控。由于雄激素水平降低，術後大部分患者可恢複自發排卵和月經，有部分可能自然懷孕，但大部分妊娠發生在術後6個月左右。
