疾病分類
膈疝分為創傷性膈疝與非創傷性膈疝，後者又可分為先天性與後天性兩類。非創傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。食管裂孔疝是膈疝中最常見者達90%以上形成食管裂孔疝的病因尚有争議，少數發病于幼年的患者有先天性發育障礙的因素，但近年來多認為後天性因素是主要的，與肥胖及慢性腹内壓力升高有關，主要病因為膈肌發育缺陷。
食管裂孔疝
食管裂孔疝是指腹腔内髒器（主要是胃）通過膈食管裂孔進入胸腔所緻的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常見者，達90%以上。食管裂孔疝多發生于40歲以上，女性（尤其是肥胖的經産婦)多于男性。
臨床表現
食管裂孔疝患者可以無症狀或症狀輕微，其症狀輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。滑動型裂孔疝患者常常沒有症狀，若有症狀往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的機械性影響；食管旁裂孔疝的臨床表現主要由于機械性影響，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在兩個方面都可以發生症狀。食管裂孔疝患者的症狀歸納起來有以下3方面的表現：
表現胸骨後或劍突下燒灼感、胃内容物上反感、上腹飽脹、嗳氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平卧、進食甜食、酸性食物等均可能誘發并可加重症狀。此症狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2.并發症相關症狀
(1)出血：裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所緻，多為慢性少量滲血，可緻貧血。
(2)反流性食管狹窄：在有反流症狀病人中，少數發生器質性狹窄，以緻出現吞咽困難，吞咽疼痛，食後嘔吐等症狀。
(3)疝囊嵌頓：一般見于食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽或同時發生大出血，提示發生急性嵌頓。
3.疝囊壓迫症狀
當疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以産生氣急、心悸、咳嗽、發绀等症狀。壓迫食管時可感覺在胸骨後有食管停滞或吞咽困難。
診斷鑒别
1.疾病診斷
由于本病相對少見，且無特異性症狀和體征，診斷較困難，對于有胃食管反流症狀，年齡較大，肥胖，且症狀與體位明顯相關的可疑患者應予以重視，臨床上診斷食管裂孔疝除了臨床症狀、體格檢查外，确診常需借助一些輔助檢查。常規的檢查手段是胃鏡和X線上消化道鋇餐，這兩項檢查是必須進行的，X線檢查仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。
對于可複性裂孔疝(特别是輕度者)，一次檢查陰性不能排除本病，臨床上高度可疑者應重複檢查，并取特殊體位如仰卧頭低足高位等，觀察是否有鋇劑反流及疝囊出現。内鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率比X線檢查高，内鏡檢查可同時判斷是否存在食管裂孔疝及疝的類型和大小；是否存在反流性食管炎及嚴重程度；是否存在Barrett食管或贲門炎性狹窄；并除外其它病變如食管贲門部惡性腫瘤等，内鏡檢查可與X線檢查相互補充，協助診斷。有些食道裂孔疝經内鏡檢查和X線檢查後診斷仍不是很明确，還可以再進一步做食道測酸、測壓的檢查，超聲及CT掃描尤其是增強掃描可以清楚顯示食管裂孔的寬度、疝囊的大小以及并發腫瘤等。
根據以上檢查就基本可以确診了。診斷過程中值得注意的是，并不是所有的反酸和燒心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症狀表現的病人80%的可以從上消化道鋇餐檢查中查到有滑動性疝，但是隻有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。
2.鑒别診斷
食管裂孔疝主要是其并發症引起的臨床症狀需與其他疾病進行鑒别。
(1)急性心急梗死和心絞痛：食管裂孔疝的發病年齡也是冠心病的好發年齡，伴有反流性食管炎患者的胸痛可與心絞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可緩解症狀。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位較低，同時可有燒灼感，常于飽餐後和平卧時發生。心絞痛常位于中部胸骨後，常在體力活動後發生，很少燒灼感。有時上述兩種情況可同時存在，因從疝囊發出的迷走神經沖動可反射性地減少冠脈循環血流，誘發心絞痛，所以在作臨床分析時應考慮上述可能性。連續動态心電圖觀察及心肌酶檢測有助于鑒别診斷。
(2)下食管和贲門癌：易發生于老年人。癌組織浸潤食管下端可引起胃食管反流和吞咽困難，應警惕此病。
(3)慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、燒心等症狀，内鏡及上消化道鋇餐檢查有助于鑒别。
(4)消化性潰瘍：抑酸治療效果明顯，與有症狀的食管裂孔疝治療後反應相似，上腹不适、反酸、燒心等症狀通常于空腹時發生，與體位變化無關。内鏡檢查可明确診斷。
(5)呼吸系統疾病：食管裂孔疝患者可出現咳嗽、咳痰、喘息、憋氣等呼吸系統疾病的症狀，X線CT檢查有助于鑒别診斷。
(6)膽道疾病：除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表現，如發熱、血白細胞增高、膽管結石伴膽管炎的患者多有黃疸，體檢右上腹可有局限性壓痛，血生化檢查、B超及CT掃描有助于鑒别診斷。
(7)胃穿孔：上腹呈持續性刀割樣疼痛，腹肌緊張，伴有或不伴有嗳氣、反酸、惡心、嘔吐，但腹透無膈下液離氣體，鋇透可見膈上疝囊。
(8)滲出性胸膜炎：左下胸和左上腹明顯疼痛，左側胸呼吸音減弱，叩診濁音，X檢查示：左側胸腔積液，但胸部仔細聽診可聞及腸鳴，鋇餐檢查可發現胸内有充鋇的腸攀影。
(9)左側氣胸：心髒右移、心音遠弱，左上胸叩診呈鼓音，下胸叩診呈濁音，語顫減弱，呼吸音減弱，胸透為左胸腔有氣液征，根據胸腔内有氣液征象，可與氣胸進行鑒别。叩診呈鼓音、語顫減弱、呼吸音減弱的區域多為胃疝入胸腔呈倒置的葫蘆狀，胃内充滿氣體緻胃體極度擴大所緻。
(10)腸梗阻：有腹痛腹脹、惡心、嘔吐、腸鳴消失，或有氣過水聲，多由于橫結腸疝入胸腔引起梗阻所緻，鋇透胸腔有充鋇腸管。
(11)伴發疾病：Saint三聯征：指同時存在膈疝、膽石症和結腸憩室。有人稱此三聯征與老年、飲食過細所緻便秘、腹壓增高有關。Casten三聯征：指同時存在滑動型裂孔疝、膽囊疾患和十二指腸潰瘍或食管潰瘍。上述兩種三聯征的因果關系尚不明了，在鑒别診斷時應予以考慮。
疾病治療
無症狀或症狀很輕的食管裂孔疝，通常不需要治療。由于食管裂孔疝的症狀主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此内科治療基本上與反流性食管炎相似。内科治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。
大部分患者内科保守治療即可并不需要手術治療，當内科治療無效時，可以考慮手術治療。外科治療主要的目的是修複擴大的食管裂孔，另外還要加上抗反流手術。手術治療可選擇開胸手術、開腹手術或腹腔鏡微創手術。
概述
膈疝是指腹腔髒器等通過膈肌異位移動到胸腔内的疾病狀态。
種類
先天性膈疝
先天性膈疝一旦明确診斷，應盡早施行手術治療，以免日久形成粘連或并發腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術前應放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術過程中肺部進一步受壓而導緻嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術，疝入胸骨後内容物大多數系大網膜或部分胃壁，因此将上述内容物回納腹腔一般并無困難，切除多餘疝囊後，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術野顯露較好，便于分離粘連和回納腹内髒器，膈肌的修複也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附着于胸壁處遊離後，按上述方法修複膈肌缺如，必要時可複以合成纖維織片加固縫合。采用經腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔髒器後，經膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術後7～10天再縫合腹膜，術後胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
創傷性膈疝
創傷性膈疝是由于外傷緻膈疝破裂，腹腔髒器病入胸腔所緻，是胸外科急重症，常合并胸腹腔髒器損傷或嚴重的呼吸循環障礙。創傷性膈疝的發病率占胸外傷的0.8%一2.5%，占胸腹聯合傷的4.5%；據文獻報道統計500例胸腹傷為主的多發傷中，術中發現膈肌破裂合并膈疝60例(0.12%)，主要見于交通事故中擠壓傷、工程施工墜落傷及刀刺傷引起的膈肌破裂，随着近來來工業、交通的飛速發展，創傷性膈疝的發病率有升高的趨勢。
臨床表現
創傷性膈疝是一種易被延誤診斷的疾病，其延誤診斷率較高，主要是由于此病缺乏特異的臨床表現，而且臨床醫師對此病的認識及警惕性不夠。臨床診治不及時或處理不當，常可導緻嚴重後果。急性膈肌破裂造成腹腔髒器病入胸腔會引起心、肺功能明顯減退。因為病入胸腔内的腹腔髒器不僅會壓迫患側肺髒，影響膈肌運動，而且可以引起縱膈移位，壓迫健側肺髒，并使回心血量減少，心輸出量降低，導緻休克及氣體交換功能下降。如果病入的髒器出現梗阻、狹窄甚至壞死、穿孔等症狀，會使病情進一步複雜、惡化。臨床上應将損傷部位、體征結合起來分析，同時出現呼吸和消化系統症狀是創傷性膈疝的重要指征。典型體征為患側呼吸音減弱或消失，叩診呈鼓音或濁音并且合并惡心、嘔吐、腹痛等消化系統症狀，患側胸部聞及腸鳴音是膈疝的特有體征。
疾病診斷
一、疾病症狀下胸部及上腹腔部尤其季肋部的開放性外傷或嚴重鈍傷，出現以下情況應考慮膈肌損傷及膈疝形成：1.出現胸悶、氣促合并惡心、嘔吐等消化道症狀;2.胸外傷後出現明顯腹膜刺激征，腹穿抽出不凝血;對有胸部外傷史而出現機械性的腸梗阻，要想到有創傷性膈疝的可能;3.腹部外傷後出現呼吸困難，縱膈移位，呼吸音低或消失，而無明顯的肺損傷;4.急性鈍性胸腹部閉合性損傷後出現舟狀腹;5.胸部或上腹部閉合性損傷後，一側胸痛并向同側肩部放射是膈肌損傷的典型症狀;6.胸腔聞及腸鳴音;7.胸腔閉式引流或胸穿抽得消化道物如胃腸液、食物殘渣等，并聞到臭味者。二、輔助檢查1.床旁B超：急診床旁B超因為簡便易行、無創，可首先進行。2.胸部X線及CT檢查：最重要的檢查手段。3.螺旋cT：對膈肌損傷診斷的價值最高，敏感性達71%，特異性100%。4.胸腹部CT檢查：應一次連續掃查，這樣不但可以顯膈肌裂傷，而且可以判斷胸腹腔髒器有無移位，以明确診斷。5.手術探查：對于通過輔助檢查不能确診而又高度懷疑本病者，應盡早手術探查。胸腹傷需開胸或剖腹時，應常規檢查膈肌，以免漏診。如條件允許，采用胸腔鏡或腹腔鏡檢查确診率可達100%。
疾病治療
膈肌損傷無論大小均不能自愈，所以膈肌破裂一旦診斷明确，在治療危及生命的創傷及休克的前提下，隻要能耐受手術均應及時手術治療。手術路徑視患者胸腹部傷情而定，按照先重後輕的原則，首先處理緻命傷，術式要簡單有效。1.手術路徑一般的選擇原則為：①腹部外傷所緻急性膈疝，考慮合并腹部髒器損傷為主，宜選腹部切口。②胸部外傷所緻膈疝，疑有血管、肺、氣管、食管損傷或心包填塞者，宜經胸手術。此時也可同期處理腹部髒器的損傷。③右側膈疝多經胸手術。④對于病程長，體内粘連較嚴重的陳舊性膈疝應經胸入路。⑤胸腹腔合并多發傷宜分别切口，應該盡量避免胸腹聯合切口，從而減少膈肌神經分支和滋養血管的損傷幾率，利于膈肌修補後正常生理功能的恢複。2.手術方法手術探查時應輕柔緩慢，按順序将廟入胸腔的髒器還納入腹腔，切忌粗暴拉扯造成腹腔髒器破裂出血，同時修補或切除受損的胸腹腔髒器。修補破裂的膈肌邊緣，在無張力的情況下，用粗絲線間斷全層縫合，縫合距裂口邊緣1cm，如果膈肌缺損過大則可采用自體遊離植片或人造材料修補。對于肋角附着處撕脫者，可直接将膈肌縫合後固定在肋骨上。無論何種手術路徑，均應行胸腔閉式引流，以防胸腔積液及感染，亦利于肺複張，經腹手術亦常規放置腹腔引流。術前如病情允許，應置胃管排氣減壓，防止術中大量氣體進入胃腸道，加重呼吸、循環功能障礙，亦利于術後胃腸減壓。本病預後不僅與膈肌損傷程度有關，而且與患者年齡、并發損傷、術後合并症及肺功能密切相關。
