病因
卵巢腫瘤多發生于内分泌旺盛的生育年齡。持續性的排卵可使卵巢上皮不斷損傷與修複，容易發生細胞的增值改變，也增加了卵巢上皮囊腫形成的機會。尤其多卵巢囊腫患者和多囊卵巢綜合征患者的基本病理生理改變是卵巢産生過多雄激素，而雄激素的過量産生是由于體内多種内分泌系統功能異常協同作用的結果。
臨床表現
1.顱内畸胎瘤
由于顱内畸胎瘤通常位于中線部位，所以常無明顯腦定位體征。多數病人以顱内壓增高為首發症狀，表現為頭痛、惡心、嘔吐，眼科檢查可見雙側視乳頭水腫。位于松果體區的畸胎瘤可出現雙眼上視不能、共濟失調、性早熟、顱神經麻痹等。鞍區者可出現尿崩症、嗜睡、視力視野障礙以及水、脂肪代謝障礙等。顱後窩者可出現小腦功能損害及頸部僵硬等，腦室内者可出現相應的症狀體征。橋小腦角者可出現頭痛嘔吐、複視、共濟失調、耳聾、眼顫、顱神經損傷及顱内高壓等。
2.胃畸胎瘤
臨床主要表現為腹部包塊，多位于左上腹，腹脹，嘔吐，嘔血和（或）黑便，呼吸困難，貧血。在新生兒或嬰兒中，上腹包塊及上消化道出血（以間歇性黑便多見）為主要臨床表現。
3.睾丸畸胎瘤
睾丸畸胎瘤的高發年齡可分為兒童和成人2個年齡段，兒童睾丸畸胎瘤高發年齡在1～2歲，成人睾丸畸胎瘤高發年齡在25～35歲。絕大多數患者表現為睾丸無痛性包塊，包塊質硬、結節狀或不規則。
4.卵巢畸胎瘤
本病轉移的發生率高。轉移方式沿腹膜擴散，常見的轉移部位有盆腔及腹腔腹膜、大網膜、肝表面、橫膈、腸及腸系膜等。轉移竈大多數為表面種植。淋巴結轉移并不少見。
5.骶尾部畸胎瘤等
骶尾部畸胎瘤的大小不一，患者多有排尿、排便困難。有時可見臀部腫大，骶尾部可有包塊。由于腫瘤多偏向一側向臀部生長，故臀部常顯得不對稱。有時腫瘤從會陰部膨隆突起。直腸受壓或受牽扯者可有便秘或大便失禁。有巨大腫瘤者可影響其母的分娩。直腸指診時可觸及骶前腫物。惡性畸胎瘤生長迅速，有進展性的便秘和排尿困難。
檢查
1.顱内畸胎瘤
顱内畸胎瘤主要發生在鞍上區和松果體區等中線區域，其影像學特征有其顯著特點，可以作出初步診斷。
（1）腰穿
絕大多數患者腰穿測壓均有不同程度的壓力增高，腦脊液蛋白含量一般不高。
（2）顱腦X線平片
多數顯示有顱内壓增高征象，如發現有牙齒、小骨塊、鈣化影像，更有助于定性診斷。
（3）CT掃描
CT平掃可見腫物形态不規則，結節狀及明顯分葉狀和密度不均的占位性病變，通常有實性成分（高密度）、囊行（低密度）及鈣化和骨化等，多囊者較為常見。全部患者皆可見到脂肪成分，瘤内出血少見。有少數病例可見腦室内油脂狀液體随體位變化而遊動（為畸胎瘤破潰入腦室所緻），畸胎瘤與惡性畸胎瘤在平掃CT很難區别，但後者囊變成分、鈣化和脂肪相對較少，實質部分較多。畸胎瘤良性者常已生長多年，腫物發現時通常較大，在松果體區者幾乎皆有不同程度的幕上腦室擴大。注藥後實性部分明顯強化，密度極不均勻，囊壁強化可呈多個環狀影。
（4）MRI檢查
T1及T2像出現的信号極為混雜，但邊界較清楚，呈結節狀或分葉狀，良性畸胎瘤邊界無水腫（T2像顯示清楚的高信号），如有周邊水腫，提示腫瘤為惡變成分或惡性畸胎瘤，腫瘤在注藥後瘤壁和實質部分明顯強化。
（5）腫瘤标志物
CEA可輕度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有該成分的混合型GCT患者AFP明顯升高。
2.胃畸胎瘤
（1）X線檢查
①腹部平片
在中上腹或全腹可見密度不均的增高陰影。邊界可不清，并将腸管擠向右前下方。包塊陰影内可見條狀骨樣或點狀沙粒樣鈣化影。
②鋇餐透視
顯示胃體受壓變形，小腸向下方移位；胃内可見充盈缺損，亦可擴張，出現氣液平面和大量積液；或胃内造影劑沿着腫塊分布，還可聚集于腫物的小葉間。
③鋇劑灌腸
可見橫結腸，降結腸及乙狀結腸受壓向下移位，上腹部顯示巨大密影。
④腎盂靜脈造影
顯示左腎盂向下移位，膀胱上緣可能出現壓迹。
（2）B超檢查
呈現各種聲相圖，于左上腹橫掃可見腫物位于脾腎之間，邊界可清晰顯示，或不清。腫物可呈多房性分葉狀，其内部聲相可呈實性，多發性囊性，或混合性，還可能有鈣化竈顯示。
（3）CT檢查
如果病變巨大，甚至占據腹腔的4/5，則多個髒器受壓移位。病變的内部結構紊亂，密度不均，呈混合性密影，亦可為實性和囊性成分組成。
（4）胃鏡檢查
甚少應用，僅可觀察胃腔内病變的大小及其表面的狀況，如出血，糜爛和淺表潰瘍等，在直視下進行活檢是其優勢，但對胃畸胎瘤的診斷幫助不大。
3.睾丸畸胎瘤
B超對于判斷睾丸腫瘤的性質、大小、部位、腫瘤所占睾丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價值。睾丸畸胎瘤B超表現為包塊邊界清楚、囊實性、包塊内有軟骨、不成熟的骨組織或鈣化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平與良、惡性相關。兒童睾丸畸胎瘤患者AFP水平處于與相應年齡段的正常範圍，但6個月内正常嬰兒血AFP水平差異較大，因此，對6個月内的嬰兒患者AFP水平的高低無明确的臨床提示意義。
4.卵巢畸胎瘤
（1）血清甲胎蛋白（AFP）
患者血清中AFP比卵巢卵黃囊瘤低，可能是因為未成熟畸胎瘤的内胚層組織也可分泌少量AFP，另一可能是生殖細胞惡性腫瘤有不少是混合類型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黃囊瘤成分，可合成微量AFP。
（2）神經細胞特異性烯醇化酶（NSE）
卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神經細胞，有時血清内可測出NSE，對本病的診斷有參考意義。
（3）其他
B超、CT、MRI、腹腔鏡、組織病理學檢查。
5.骶尾部畸胎
（1）實驗室檢查
血液AFP（甲胎蛋白）檢查陽性率高，有細菌感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高。
（2）其他輔助檢查
X線平片可見腫瘤内有骨、牙陰影。側位像可見骶尾部有腫物影。鋇灌腸可見直腸向前方彎曲。靜脈腎盂造影有助于明确腫瘤的範圍和部位有無轉移，需做胸部、骨骼的X線攝影檢查。
診斷
惡性畸胎瘤的甲胎蛋白陽性率很高，可達80%，其惡性部分主要為卵黃囊癌。良性畸胎瘤中約50%甲胎蛋白陽性。AFP檢測對診斷很有幫助。
鑒别診斷
本病應與顱咽管瘤、垂體腺瘤、皮樣囊腫和上皮樣囊腫、下丘腦和視交叉膠質瘤、卵黃囊瘤、絨癌、脊髓膜膨出等鑒别。
治療
1.顱内畸胎瘤
良性畸胎瘤隻做手術切除，但須強調病理标本的立體多點取材，以免漏診惡性成分。如能全切可望治愈。由于腫瘤常位于中線部位，手術多難以全切，不能全切者可酌情行腦脊液分流術以緩解梗阻性腦積水。放療與化療對良性畸胎瘤無效。未成熟和惡性畸胎瘤則先化療後放療，複查如腫瘤未消失再行手術切除，術後繼續化療2療程。
2.胃畸胎瘤
胃畸胎瘤多為良性，及早手術切除，預後良好。術後應長期随訪，定期複查AFP，如無下降或下降後又升高，提示複發或轉移，須進一步治療。
3.睾丸畸胎瘤
外科手術是治療睾丸畸胎瘤的首選治療方法。對兒童睾丸畸胎瘤患者可根據AFP水平正常、B超提示有正常的睾丸實質存在、術中冰凍病理檢查結果排除惡性腫瘤者，可以考慮行保留睾丸手術。
睾丸皮樣囊腫和兒童睾丸畸胎瘤患者手術後無需其他治療。對青春期後睾丸畸胎瘤伴有腹膜後淋巴結轉移的患者行根治性睾丸切除術+腹膜後淋巴結清掃術。絕大多數畸胎瘤轉移竈與原發竈病理類型一緻，但也有在畸胎瘤的轉移竈中發現胚胎癌成分。遠處轉移畸胎瘤中的惡變成分對生殖細胞腫瘤的化療方案療效不佳。
4.卵巢畸胎瘤
（1）治療原則
卵巢未成熟畸胎瘤的治療原則：手術原則，采取保留生育功能的手術方式；手術後，及早采取有效的聯合化療，對于複發性腫瘤，應依據未成熟畸胎瘤惡性程度逆轉的規律，結合不同的具體情況制定不同的具體方案。
（2）手術治療
①手術範圍
腫瘤絕大多數為單側性，患者常很年輕，多主張作單側附件切除，保留生育功能。如患者無生育要求，且腫瘤為Ⅱ期或Ⅲ期，可作雙側附件及子宮切除。大網膜是常見的轉移部位，不論腫瘤期别的早晚，均作大網膜切除。腹膜後淋巴結是否常規切除，意見尚不統一。有腹腔廣泛種植轉移者，盡可能作腫瘤細胞減滅術，達到腫瘤基本切淨。
②複發性腫瘤的手術治療
未成熟畸胎瘤的複發瘤仍以手術切除為主，再輔以有效的聯合化療。
③二次探查手術
目前不推薦。
（3）化療
化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，在初次手術後，及早采用聯合化療，防止複發，可提高存活率。
5.骶尾部畸胎瘤
外科手術為首選療法。必須把尾骨一并切除。尾骨上常常有腫瘤細胞，若切除不徹底即使畸胎瘤是良性也會複發。新生兒出生後應盡早盡快進行手術，以免發生惡性變。手術中要特别注意骶前動脈的處理以防出血引起危險。手術時要注意有無淋巴結的轉移。骶尾部惡性畸胎瘤除手術切除外，必須給予放射治療和化學療法。
