流行病學
據2018年國際癌症研究機構（IARC）調查的最新數據顯示，乳腺癌在全球女性癌症中的發病率為24.2%，位居女性癌症的首位，其中52.9%發生在發展中國家。
在我國，乳腺癌的發病率呈逐年上升趨勢，每年有30餘萬女性被診斷出乳腺癌。在東部沿海地區及經濟發達的大城市，乳腺癌發病率上升尤其明顯。從發病年齡來看，我國乳腺癌發病率從20歲以後開始逐漸上升，45～50歲達到高值。随着新的治療策略和方法的普及，全球乳腺癌的死亡率逐步下降。然而，在中國特别是在廣大的農村地區，乳腺癌的死亡率下降趨勢并不顯著。
疾病類型
非浸潤性癌
又稱為原位癌，是指病變僅局限于原發部位，未發生轉移，可分為小葉原位癌、導管原位癌和乳頭濕疹樣乳腺癌，預後較好。
浸潤癌
指癌細胞發生浸潤，并廣泛侵犯周圍組織，容易發生癌竈轉移，又分為浸潤性非特殊癌和浸潤性特殊癌，判斷預後需結合其他因素。浸潤性非特殊癌
包括浸潤性導管癌、浸潤性小葉癌、硬癌、單純癌等，此型最常見，約占80%。浸潤性特殊癌
包括乳頭狀癌、大汗腺癌、鱗狀細胞癌、髓樣癌、腺樣囊腺癌、黏液腺癌等。
其他罕見癌
除上述常見的病理組織分型之外，還有一些罕見的乳腺癌，病理組織分型多源于腫瘤的鏡下特征而非其生物學行為，如梭形細胞癌、印戒細胞癌等。
病因
乳腺癌的病因尚不清楚，到目前為止科學家還未找到乳腺癌的确切緻癌原因，但已經發現諸多與乳腺癌發病有關的高危因素。随着乳腺癌高危因素不斷積聚，其患病風險就會增大。
基本病因
乳腺是多種内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇與乳腺癌的發病有直接關系。月經初潮年齡早（<12歲）、絕經年齡晚（＞55歲）、不孕及初次生育年齡晚（＞30歲）、哺乳時間短、停經後進行雌激素替代療法等，均可增加或延長體内雌激素的暴露，與乳腺癌發病密切相關。
此外，遺傳因素也是乳腺癌發病的高危因素。一級親屬（如父母、子女以及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，發病風險是普通人群的2～3倍。一些基因突變也會增加乳腺癌的患病風險。另外，某些物理因素，如兒童時期接受胸部放射線治療，也是乳腺癌的緻病因素。
誘發因素
除上述高危因素外，尚有一些生活方式與乳腺癌的發病有一定的關系，例如，營養過剩、肥胖、高脂飲食、過度飲酒等會增加乳腺癌的發病率。
臨床表現
早期乳腺癌的症狀多不明顯，晚期乳腺癌可發生癌細胞遠處轉移，出現全身多器官病變，直接威脅患者的生命。
典型症狀
早期症狀
早期乳腺癌的症狀多不明顯，常以乳房腫塊、乳房皮膚異常、乳頭溢液、乳頭或乳暈異常等局部症狀為主，由于表現不明顯，非常容易被忽視。
下面詳細描述不同的典型表現。
乳房腫塊
乳房腫塊是乳腺癌早期最常見的症狀。将乳腺以十字交叉分區，腫塊常位于外上限，多為單側單發，質硬，邊緣不規則，表面欠光滑，不易被推動。大多數乳腺癌為無痛性腫塊，少數病例伴有不同程度的隐痛或刺痛。
乳房皮膚異常
乳房腫塊常易侵犯周圍局部組織，出現多種體征。當腫塊侵犯腺體與皮膚之間的韌帶，可牽拉皮膚形成凹陷，狀如酒窩，故稱“酒窩征”。
當癌細胞阻塞了淋巴管，可造成淋巴水腫，乳腺皮膚呈橘皮樣改變，又稱“橘皮征”。
當癌細胞浸潤到皮内生長，可在主病竈周圍形成散在的皮膚硬性結節，即“皮膚衛星結節”。
特殊類型的乳腺癌，如炎性乳腺癌，乳房皮膚表現為紅腫、增厚、變硬，出現橘皮樣外觀，逐漸變成似瘀血的紫紅色。
乳頭、乳暈異常
當腫塊侵犯乳頭或乳暈下區時，可因牽拉乳頭，使其凹陷、偏向，甚至完全縮入乳暈後方。
特殊類型的乳腺癌，如乳頭濕疹樣癌，表現為單側乳頭、乳暈及其周圍皮膚瘙癢，出現紅色斑片狀濕疹樣外觀，表面多有滲出結痂或角化脫屑，嚴重時可形成潰瘍。
乳頭溢液
部分乳腺癌患者在非生理狀态下（如妊娠和哺乳期），單側乳房可出現乳頭溢液，液體的性質多為血性、漿液性或水樣。
腋窩淋巴結腫大
當乳腺癌發生癌細胞脫落，可侵犯周圍淋巴管，并向其局部淋巴引流區轉移。初期患者多表現為同側腋窩淋巴結腫大，腫大的淋巴結尚可活動。
随後，淋巴結由小變大、由少變多，最後相互融合固定。當病情繼續發展，可在鎖骨上和對側腋窩摸到轉移的淋巴結。
伴随症狀
乳腺癌患者中晚期會出現惡病質的表現，可伴有食欲不振、厭食、消瘦、乏力、貧血及發熱等症狀。部分患者可因轉移出現轉移竈的症狀，以肺、胸膜、骨、肝、腦為主。
肺及胸膜轉移
肺是乳腺癌常見的轉移部位，常表現為雙側多發性結節。患者可出現咳嗽、呼吸困難、咯血、胸痛等症狀。胸膜轉移主要表現為咳嗽、疲乏、虛弱、呼吸困難，部分患者有胸痛。
骨轉移
骨轉移最易受累的部位依次為脊柱、肋骨、骨盆及長骨，亦可出現在肩胛骨、顱骨等部位，主要表現為骨痛、高鈣血症、堿性磷酸酶升高、乳酸脫氫酶升高等。
肝轉移
肝轉移竈較小時，并無特殊症狀，當腫塊較大，或範圍較廣時可出現肝腫大、肝區疼痛、食欲下降、腹脹等，晚期可出現黃疸、腹水等症狀。
腦轉移
腦轉移主要表現為腦膜及腦實質轉移。腦實質轉移的臨床表現主要有顱内壓增高，表現為頭痛、嘔吐和視神經乳頭水腫，可出現癫痫發作。腦膜轉移主要表現有腦膜刺激征、顱神經受累、顱内壓增高等。
就醫
多數乳腺癌患者早期症狀不明顯，很容易被忽視而沒有及時就醫。因此，高危人群應重視乳腺癌的篩查工作，定期進行乳房自我檢查及臨床體檢，一旦發現乳房有腫塊、乳頭溢液、腋窩淋巴結腫大等異常迹象時，應引起重視，須請專業醫生做進一步判斷。
大多數人以乳房腫塊為首發症狀就醫，常規診斷流程如下：
醫生會根據患者的個人情況做病史的采集，可能包括：何時出現腫塊、腫塊生長的速度、是否疼痛、其他伴随症狀等。
随後醫生會對病人進行體格檢查，此時如果醫生發生異常迹象，會讓病人做進一步輔助檢查，例如乳腺超聲、乳腺X線攝影等。
最後，醫生會結合病人的臨床表現、體格檢查、影像學檢查、組織病理學檢查等進行乳腺癌的診斷和鑒别診斷。當患者确診為乳腺癌後，醫生會根據組織病理檢查結果判斷疾病的類型，并綜合其他輔助檢查手段對乳腺癌進行分期，指導後期治療。
醫生一般是根據TNM系統對乳腺癌進行分期。TNM系統對于預測腫瘤的複發轉移有很高的臨床價值，也是較為成熟的風險評估指标。
TNM系統用于描述原發腫瘤的大小，以及腫瘤向附近淋巴結或身體其他部位的擴散。
腫瘤（T）：腫瘤的大小和位置；
淋巴結（N）：癌細胞擴散的淋巴結的大小和位置；
轉移（M）：癌症向身體其他部位擴散。
原發腫瘤（T）
Tx：原發腫瘤無法評估。
T0：無原發腫瘤的證據。
Tis：原位癌。
T1：腫瘤最大徑≤20mm。
T2：腫瘤最大徑>20mm且≤50mm。
T3：腫瘤最大徑>50mm。
T4：不論腫瘤大小，直接侵犯胸壁和（或）皮膚（潰瘍或皮膚結節）。僅僅真皮浸潤不納T4範疇。
區域淋巴結（N）
臨床分期：
Nx：區域淋巴結無法評估（如已被切除）。
N0：無區域淋巴結轉移。
N1：同側Ⅰ、Ⅱ水平腋窩淋巴結轉移，可活動。
N2：同側Ⅰ、Ⅱ水平腋窩淋巴結轉移，固定或融合；或有同側内乳淋巴結轉移臨床征象，無腋窩淋巴結轉移臨床征象。
N3：同側鎖骨下淋巴結（Ⅲ水平腋窩淋巴結）轉移，伴或不伴有Ⅰ、Ⅱ水平腋窩淋巴結轉受累；或有同側内乳淋巴結轉移臨床征象，并伴有Ⅰ、Ⅱ水平腋窩淋巴結轉移；或有同側鎖骨上淋巴結轉移，伴或不伴有腋窩或内乳淋巴結受累。
病理分期（pN）
pNx：區域淋巴結無法評估（如已被切除，或因病理研究未被切除）。
pN0：組織學檢查無區域淋巴結轉移。
pN1：微轉移；或1～3個腋窩淋巴結轉移；和（或）前哨淋巴結活檢發現内乳淋巴結轉移，但無臨床征象。
pN2：4～9個腋窩淋巴結轉移；或無腋窩淋巴結轉移，但内乳淋巴結轉移（有臨床征象）。
pN3：≥10個腋窩淋巴結轉移；或鎖骨下淋巴結（Ⅲ水平腋窩淋巴結）轉移；或同側内乳淋巴結轉移（有臨床征象），并有≥1個Ⅰ、Ⅱ水平腋窩淋巴結轉移；或>3個腋窩淋巴結轉移，且前哨淋巴結活檢發現内乳淋巴結微轉移或宏轉移，但無臨床征象；或同側鎖骨上淋巴結轉移。
遠處轉移（M）
M0：無遠處轉移的臨床或影像學證據。
M1：通過傳統的臨床和影像學方法發現的遠處轉移，和（或）組織學證實超過0.2mm的遠處轉移。
臨床分期：
0期：TisN0M0
ⅠA期：T1bN0M0
ⅠB期：T0N1miM0，T1N1miM0
ⅡA期：T0N1cM0，T1N1M0，T2N0M0
ⅡB期：T2N1M0，T3N0M0
ⅢA期：T0N2M0，T1N2M0，T2N2M0，T3N1M0，T3N2M0
ⅢB期：T4N0M0、T4N1M0、T4N2M0
ⅢC期：任何TN3M0
Ⅳ期：任何T，任何NM1
就診科室
首次就診一般看乳腺外科。如果有遠處轉移，一般看腫瘤内科或乳腺内科。
相關檢查
體格檢查
用于乳腺癌的初篩，判斷初診患者是否存在乳房異常迹象（如乳房腫塊、乳房皮膚改變、乳頭溢液等），以及淋巴結的情況。後期需結合其他輔助檢查結果進行診斷。
影像學檢查
乳腺钼靶
廣泛用于乳腺癌的篩查，其優勢在于看鈣化竈，尤其是一些細小鈣化竈（可能是極早期乳腺癌的表現）。乳腺超聲
用于乳腺癌的診斷及鑒别診斷，能夠對腫塊的性質做出判斷。年輕、妊娠、哺乳期婦女，可作為首選的影像學檢查。乳腺磁共振成像
乳腺磁共振成像（MRI）用于乳腺癌的分期評估，對發現微小病竈、多中心、多病竈及評價病變範圍有優勢。
組織活檢
用于疑似乳腺癌患者，影像學又不能明确的，可将腫塊連同周圍乳腺組織一同切除，做組織病理學檢查。
除了直接切除，還可以在超聲引導下對腫塊穿刺，取出少量腫塊組織進行病理學檢查。
乳腺癌腫瘤标志物檢查
常見檢查指标包括血清癌抗原15-3（CA15-3）、血清癌胚抗原（CEA）、血清癌抗原125（CA125）等，為确診乳腺癌提供補充依據，及對術後複發、轉移情況進行監控。
免疫組化檢查
常見檢查指标有Ki-67、HER-2、ER、PR等，用于确診乳腺癌的分子類型，為後期治療提供依據。ER、PR陽性說明是激素依賴性乳腺癌，而Ki-67、HER-2陽性代表腫瘤的侵襲性高，容易複發轉移。
鑒别診斷
乳腺癌需與乳腺纖維腺瘤、乳腺囊性增生病、漿細胞性乳腺炎等良性疾病相鑒别。
乳腺纖維腺瘤
指腺上皮和纖維組織兩種成分混合組成的良性腫瘤，好發于青年女性。除乳房腫塊外，常無其他症狀。腫塊質硬，有彈性感，似橡皮球，表面光滑，易推動。組織病理學檢查有助于鑒别。
乳腺囊性增生病
又名乳腺小葉增生症、纖維囊性病等，是指乳管及腺泡上皮增生伴有囊腫形成的良性疾病，常見于中年婦女。其典型症狀為一側或雙側周期性乳房脹痛和乳房腫塊，月經前明顯，月經後減輕。乳腺钼靶和超聲檢查有助于鑒别。
漿細胞性乳腺炎
又稱乳腺導管擴張症，是乳腺的一種慢性非細菌性炎症。多見于30～40歲的非哺乳期婦女。腫塊常位于乳暈周圍，質韌或硬，界限不清，與胸壁無粘連，乳房皮膚有不同程度的紅、腫、熱、痛，全身炎性反應輕微。常通過乳腺穿刺細胞學檢查與乳腺癌進行鑒别。
治療
乳腺癌應采用精準化及綜合性的治療原則，根據腫瘤的生物學行為和患者的身體狀況，聯合運用多種治療手段，兼顧局部治療和全身治療，以期提高療效和改善患者的生活質量。
一般治療
健康宣教
醫生應積極與乳腺癌患者交談，讓患者了解乳腺癌的基本知識，幫助患者建立積極情緒。
心理支持
通過構建良好的家庭和社會支持體系，使患者體會到家庭和社會的關愛，有效地緩解其負性情緒，有利于患者的康複和預後。
生理支持
乳腺癌患者可在診治過程中出現不良生理反應，包括惡心、嘔吐、疼痛、潮熱等。患者應保持平穩的情緒，積極采取藥物或物理幹預措施。
藥物治療
根據藥物的作用機制不同，将藥物治療分為化學藥物治療、内分泌治療（激素治療）以及靶向治療。
化學藥物治療
簡稱化療，是通過使用細胞毒性藥物殺滅癌細胞的全身治療手段，可分為輔助化療和新輔助化療。輔助化療
指在手術後所做的全身化療，目的在于殺滅手術無法清除的微小病竈，減少癌竈轉移複發，提高患者生存率。适用于浸潤性乳腺癌伴腋窩淋巴結轉移者。對于腋窩淋巴結陰性而有高危複發因素者，也适合應用術後輔助化療。新輔助化療
指在實施局部治療方法（如手術或放療）前所做的全身化療，以期先通過化療使腫瘤縮小，再通過手術或放療等治療方法治愈腫瘤。适用于腫塊較大（＞5cm）、腋窩淋巴結轉移、有保乳意願但腫瘤大小與乳房體積比例大難以保乳等患者。
治療乳腺癌的化療藥物一般都是通過改變或抑制癌細胞的生化代謝過程，從而幹擾癌細胞的繁殖，以蒽環類和紫杉醇類為主。
蒽環類藥物：常見藥物包括多柔比星、表柔比星、吡柔比星等，常見不良反應包括心髒毒性（多柔比星最嚴重）、骨髓抑制、消化道反應等。
紫杉類藥物：常見藥物包括紫杉醇、多西他賽等，常見不良反應包括骨髓抑制、過敏反應、皮膚反應（紅斑）、胃腸道反應等。
其他：臨床常用藥物包括環磷酰胺、5-氟尿嘧啶，口服藥物卡培他濱等。
内分泌治療
通過去除或阻斷激素的作用，以阻止癌細胞生長。與化療相比，内分泌治療具有療效确切、毒性小、使用方便、無須住院、患者易于接受等優點，雖起效慢，但緩解期長，特别适合于激素受體（ER/PR）陽性的各期乳腺癌患者。抗雌激素藥物
常見藥物包括三苯氧胺（又名他莫昔芬）、托瑞米芬等，可降低乳腺癌術後複發及轉移，減少對側乳腺癌的發生率。臨床上适用于絕經前和絕經後婦女，常見副作用包括潮熱、惡心、嘔吐、靜脈血栓形成、眼部副作用、陰道幹燥或分泌物增多。芳香化酶抑制劑
常見藥物包括來曲唑、阿那曲唑、依西美坦等，可降低雌二醇，達到治療乳腺癌的目的。臨床上适用于絕經後婦女，治療效果優于他莫昔芬，常見副作用以骨性病變為主，如骨質疏松、關節疼痛等。其他
臨床常用内分泌藥物還包括黃體生成素釋放激素類似物戈舍瑞林和亮丙瑞林，雌激素滅活劑氟維司群等。
靶向治療
是通過特異性幹擾，進而阻斷腫瘤生長的治療手段。與化療相比，其對正常細胞的影響較小，治療過程中患者的耐受性較好，适用于HER-2陽性的乳腺癌患者。
主要藥物有曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、T-DM1、拉帕替尼、吡咯替尼等。根據病情不同，可分别與化療聯合或序貫，用于新輔助、輔助和晚期乳腺癌的治療。有時也可與内分泌藥物聯合使用。
手術治療
手術治療仍是乳腺癌患者的首選治療方案，全身情況差、主要髒器有嚴重疾病、老年體弱不能耐受等患者禁忌使用手術治療。手術方式的選擇應綜合評估乳腺癌分期和患者身體情況。
保留乳房手術
手術切除範圍為腫瘤及腫瘤周圍1～2cm的組織。适用于早期乳腺癌，且有保留乳房需求的患者，一般适用于Ⅱ期，腫瘤最大徑≤3cm，且術後能夠保留适宜的乳房體積和良好的乳房外形的患者。
Ⅲ期（炎性乳腺癌除外）經新輔助化療降期達到保留乳房标準的患者也可以慎重考慮。
全乳房切除術
手術切除範圍為整個乳房，包括腋尾部及胸大肌筋膜。适用于原位癌、微小癌及年邁體弱不宜做根治術的患者。
根治術和擴大根治術
根治術切除範圍包括整個乳房、胸大肌、胸小肌、腋窩所有淋巴結。擴大根治術除上述範圍外，還須切除胸廓内動靜脈及周圍的淋巴結。因切除範圍太大，現已少用。
改良根治術
相對于根治術，區别在于是否切除胸大肌和（或）胸小肌，因手術保留了胸肌，術後外觀效果較好，是目前常用的手術方式。
放射線治療
簡稱放療，是通過輻射線殺滅癌細胞的局部治療手段，常與外科手術或化療搭配使用，以減少腫瘤轉移及複發，提高患者生存率。對晚期乳腺癌患者，有時也可考慮姑息性放療。
中醫治療
中醫治療可作為乳腺癌的輔助治療手段，幫助減輕放療、化療、内分泌治療的副作用和不良反應，調節患者免疫功能和體質狀況。
中醫認為，乳腺癌的病因是内傷情志、痰瘀互結、正氣虧虛，其相應的治法是疏肝解郁、化痰散瘀、調補氣血、滋補肝腎。目前，中醫治療乳腺癌的主要方式是采用中藥湯劑，如調神攻堅湯、紫根牡蛎湯、芪苡湯等。
預後
乳腺癌的預後與疾病的發展階段密切相關，疾病越早被發現，則患者5年内存活的機會就越大。
據國際癌症組織統計的數據，乳腺癌患者5年相對生存率為89.9%，其中原位癌的5年生存率為98.8%，早期浸潤癌的5年生存率為85.5%，而浸潤癌發生遠處轉移的5年生存率僅27.4%。
并發症
術後最常見的并發症包括：
皮瓣下積血、皮緣壞死、皮下積液、上肢淋巴水腫等。
化療常見的并發症包括：
胃腸道反應（如惡心、嘔吐）、骨髓抑制、心髒毒性、嚴重脫發、口腔黏膜出血、免疫力低下等。
放療常見的并發症包括：
皮膚損傷、皮下組織纖維化、乳房纖維化、放射性肺炎等。
部分中晚期患者可發生腫瘤轉移，出現轉移竈的症狀，以轉移到肺、胸膜、骨、肝、腦為主。
日常
部分乳腺癌患者經過治療後仍有複發的風險，患者治療後應積極調整生活方式，定期複查及随訪，防止複發。
日常生活管理
達到和保持健康的體重
盡量使體重達到正常範圍（即體重指數為18.5～23.9kg/m2）,對于超重和肥胖的乳腺癌患者應降低膳食能量攝入，并接受個體化的運動減重指導。對于營養不良或體重過輕的患者，應制訂和施行營養改善計劃。
有規律地參與體力活動
18～64歲的成年乳腺癌患者，每周至少150分鐘的中等強度運動（每周5次，每次30分鐘），或75分鐘的高強度有氧運動，力量性訓練每周至少2次。年齡＞65歲的老年患者也應盡量按照以上推薦進行鍛煉。
合理營養和膳食
推薦低脂飲食、選用優質蛋白（如魚、瘦肉、蛋、堅果、大豆等），多吃蔬菜水果、全谷物，少吃精制谷物、紅肉和加工肉、甜點、高脂牛奶和油炸食品。
謹慎食用保健品
應慎用含大量雌激素的保健品，以免再次刺激乳腺上皮細胞增殖。
戒煙禁酒
日常病情監測
患者應重視術後随訪，建議術後兩年内每3個月進行1次，3～5年内每半年檢查1次，5年以後可以考慮每年複查，醫生會根據每個患者的病情建議合适的随訪間隔時間，随訪期間如有任何不适應及時就診。
特殊注意事項
有人誤認為患乳腺癌後不能有性生活，這是一種錯誤的思想。夫妻生活不會造成體内激素異常波動，反而和諧的家庭生活和夫妻生活，更有助于乳腺癌患者生理和心理的雙重康複，幫助其重新融入社會。
預防
對于乳腺癌的預防，世界衛生組織建議通過調整日常生活方式，重視疾病的篩查工作，一定程度上可減少疾病的患病風險。
非乳腺癌高風險人群篩查
20～39歲
不推薦對該年齡段人群進行乳腺篩查。
40～70歲
每年1次乳腺X線檢查，對緻密型乳腺（乳腺X線提示腺體為c型或d型）推薦與B超檢查聯合。
70歲或以上
每1～2年1次乳腺X線檢查。
乳腺癌高危人群篩查
推薦乳腺篩查起始年齡更早（<40歲），每年1次乳腺X線檢查，每6～12個月1次乳腺超聲檢查，必要時每年1次乳腺增強MRI。
日常生活管理
改變日常生活方式，如健康飲食、限制飲酒、堅持運動等；
定期進行乳房自我檢查，實時了解乳房動态變化，如果乳房出現異常迹象，應及時就診；
為了降低患乳腺癌的風險，激素治療時盡量使用最低劑量；
對于乳腺癌高危女性，如有乳腺癌家族史或乳腺癌基因突變者，可進行預防性藥物治療（如雌激素受體調節劑、芳香化酶抑制劑等）或手術治療（如預防性乳房切除術、預防性卵巢切除術等）。
