病因
病因目前尚不清楚，但越來越多的研究表明該病的發生與遺傳因素和環境有害因素共同作用有關。環境有害因素:目前僅有報道指出一些農藥(如:除草醚)及藥物(如:維洛沙秦、沙利度胺、奎甯)與CDH有關。遺傳因素:最常見的為第13、18、21号染色體三體異常和Turner綜合征(45，X)。染色體結構的異常包括有重複、缺失、轉位/倒置等。随着研究的不斷深入，越來越多與CDH有着密切聯系的基因被鑒定出來，但至今為止，仍未能明确某個或某些基因為CDH發生的病因。
CDH主要的病理生理特點是:膈肌缺損、腹腔髒器疝入胸腔壓迫肺髒、肺發育不良及合并有其他畸形。在伴發畸形中最常見的是心血管系統畸形(約占63%)，包括有心肌發育不良、房間隔及室間隔缺損等，這些畸形更是加重了患兒的肺動脈高壓及右向左的分流。其他畸形還包括有泌尿生殖系統畸形、神經管發育缺陷、肺隔離症等。
診斷
1.産前診斷胎兒期産婦羊水過多，羊水檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低于正常，做超聲顯像可見胎兒胸腔内有腹腔髒器，羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔内，即可作出胎内診斷。産前診斷時間與預後相關，時間越早預後越差，診斷時間大于25周者預後良好。
2.先天性膈疝診斷新生兒出生後有明顯缺氧呼吸困難、患側胸部聞及腸鳴音，心界向健側移位，應首先考慮有先天性膈疝可能。
3.輔助檢查X線攝片檢查常有一側橫膈輪廓不清，胸腔内見腸管或胃泡充氣所緻的不規則透亮區或液面。胸骨旁疝常見于右前心膈角區有一向下隆起邊緣清楚的緻密陰影中間可含有氣體。右側後外側疝常不典型肝上升或實質性陰影可誤診為腫瘤。為了更明确診斷，可通過置入胃管或口服造影劑，如患側胸部見到胃管或造影劑，診斷即确立，新生兒禁用鋇劑檢查，診斷困難者可做CT檢查。
治療
1.内科治療
(1)胎兒期診斷膈疝者應由産科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心髒異常是否合并染色體異常，特别是18-三體綜合征。須經圍産醫學專家讨論，決定是否中止妊娠胎兒手術或待出生後再手術。
(2)采用保守治療者飲食調節，适當用黏稠飲食，生活指導病兒多采用半坐位，進食後适當拍打背部。給予胃動力藥物和制酸藥物加強胃排空，防止食管炎的發生。
(3)術前準備應及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。
2.手術治療
确定診斷後應盡早擇期手術，若有嵌閉急診手術。但一般需根據臨床症狀、實驗室檢查進行評估和術前準備。
食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小腹腔食管及贲門胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭轉，臨床症狀輕重等具體情況而确定治療原則，手術和保守治療沒有明确的界線。
(1)滑動性小型食管裂孔疝:臨床症狀輕微，在發育過程中可以自行消失或好轉，因此多采用保守治療。
(2)巨大型或伴有胃扭轉者，應積極手術治療。
(3)中型疝根據病情發展趨勢及患兒的實際情況，可擇期手術治療。
(4)小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，采用保守治療，并定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24小時小時pH監測≤4食管鏡檢查炎症較重，食管下端高壓帶壓力明顯低于胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術。
