簡介
強直性肌營養不良（myotoruc Dystrophy）是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，外顯率高，發病率為1/8000～1/7000。強直性肌營養不良由Delege（1890）首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松弛顯著延遲，導緻明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特征性連續高頻電位放電現象。
臨床表現
1、多30歲以後隐襲起病、進展緩慢；常染色體顯性遺傳，有家族史；n2、不同患者間嚴重程度差異較大，部分患者可僅在查體時被發現。n3、肌強直：表現為用力收縮後肌肉不能正常地松開；主要影響手和頭面部動作、行走和進食；扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時症狀加重；活動後好轉；n4、肌無力和萎縮：以颞肌和咬肌最明顯，導緻患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”；頸部消瘦而稍前屈呈現“鵝頸”；n5、骨骼肌外表現：白内障、内分泌障礙（睾丸小月經不規律、過早停經、不孕；糖耐量異常或糖尿病；寬額、秃頂）、心肌受累（心律不齊、心悸、暈厥、ii～iii度房室傳導阻滞）、胃腸平滑肌受累（假性腸梗阻、便秘、肛門括約肌受累導緻大便失禁）、智力低下、腦室擴大、聽力障礙、多汗等；n
症狀體征
1、強直性肌營養不良症1型（MDI）
通常在30或40歲時顯現症狀，盡管兒童早期也可出現。男性多于女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨阈步态，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、颞肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳後不能立即将手松開，需重複數次後才能放松；用力閉眼後不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續數秒後恢複原狀，此體征對診斷本病有重要價值。
2、強直型肌營養不良症2型（MD2）
偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良症類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨床特征與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白内障、額秃、睾丸萎縮、糖尿病、心髒異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病
表現肌強直、近端為主肌無力和白内障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。4、許多患者伴白内障、視網膜變性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心髒傳導阻滞、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睾丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
疾病病因
強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心髒、内分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位于3q21.3染色體。
病理生理
典型肌肉病理改變為細胞核内移，呈鍊狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。
診斷檢查
輔助檢查
1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯沖轟炸機或鍊鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發現傳導阻滞及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重複擴增超過100（正常人為5－40），重複數目與症狀嚴重性相關。
診斷及鑒别診斷
1、診斷
根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
2、鑒别診斷
臨床需要與其他類型肌強直鑒别
（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期症狀才進展，成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球症；有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隐性遺傳型（Becker病）伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
治療方案
強直性肌營養不良是一種家族史的遺傳性疾病，患兒大部分是男孩，女孩非常少見。起病多在4歲以前，肌強直表現為受力的骨骼肌收縮後，松弛顯著的延遲，導緻明顯的肌肉僵硬，可在肌肉電圖上顯示出特征性的連續高頻的電位放電現象。這種疾病可以發生在任何的年齡，但是多見于青春期以後起病，主要的症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直。這種疾病目前并沒有有效的治療方法，常常是進行對症治療，對于肌強直可用膜系統穩定藥治療，比如硫酸奎甯等藥物。對于肌無力也沒有有效的治療方法，可以用延時制劑。對于康複理療，這樣的療法可以進行，減少後遺症，改善生活質量。
安全提示
1、患者禁忌或禁服的藥物
（1）慶大黴素、鍊黴素、卡那黴素、新黴素、四環素、土黴素、杆菌素、多粘菌素；
（2）非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因（慎用）；
（3）奎甯、奎尼丁、普魯卡因酰胺；
（4）箭毒、琥珀酰膽堿、氯化氨酰膽堿；
（5）蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉症丸等；
（6）性味寒涼的中藥
2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病複發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關系密切，故調節飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意适量運動，鍛煉身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期卧床不起的病人，應給予适當的按摩防止褥瘡的産生。
7、在治療上病人應有良好的心态與康複的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心裡負擔，避免精神刺激和過度腦力（體力）勞累。
7、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及過鹹食物以及煙酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
其他信息
強直性肌營養不良症：強直性肌營養不良症(Dystrophy Myotomic,Dm)是人肌營養不良疾病中的一種常染色體顯性遺傳病，發病率至少為5/10萬。該病具有可變的外顯率和表觀度，緻病基因産物不明，肌肉無力首先出現在臉部、頸部、胸鎖乳突肌、手臂肌肉和前胫肌；接着影響到舌咽肌肉而造成講話不清、吞咽障礙，提眼睑肌造成眼睑下垂，咀嚼肌肉無力，和肩胛部肌肉、股四頭肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉無力，所以常常末端肌肉較會受到侵犯。
除了肌肉無力外，這些病人無疑都伴随着肌肉強直現象(Myotonia)。疾病進展緩慢肌肉無力由遠側端進展至近側端，肌腱反射消失或降低，有些病人在20-30年後會無法走路，需以輪椅代步。一般而言，初始症狀常常不明顯，等到嚴重時已經過20-30年，故此病常好發于30歲以後。
此外一些病人如果發病較晚者，常常無肌肉症狀而僅有白内障現象。
