巨指症:某個或數個手指甚至全手肥大-中文百科頻道

病因

病因至今不明，無明顯的遺傳因素，染色體研究亦無陽性發現，可能與胚胎發育時生長限制因子在局部受到幹擾有關。

臨床表現

多數患者在出生時或出生後不久即發現患指粗大，有的發展緩慢，可随年齡增長而變粗、變長。有的巨指主要是皮膚和皮下組織增厚，神經粗大，肥厚的組織沿粗大的神經分布，且多見于掌側。有的巨指是骨質異常，多見于指骨，較少累及掌骨，血管和肌腱一般正常，畸形指常見背屈或側彎，關節僵硬，影響功能。當全身發育基本停止後巨指的生長則停止。巨指可合并神經纖維瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形。

巨指症分類

一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；

另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。

靜止型巨指多不需要治療，治療需根據其巨指情況而決定。肥厚的皮膚及皮下脂肪可做部分切除；巨指中粗大的神經切除後可停止巨指的生長；巨指一側生長快，造成指偏斜時可做指短縮術或截骨矯形術；巨大而無功能的手指，必要時可做截指術。

發病機制

巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導緻了骨破壞和再生，并主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特征。于是，Kelikian為了把兩者聯系起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯着的特征是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報道了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部内因子的表達，導緻了手指或足趾的所有成分的過度生長。

臨床特征

巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報道了局限性肥大的病例，損害隻累及手指遠端。巨指随患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形态，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管内，還會有神經卡壓症狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導緻側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在争議。但最新的觀點仍然傾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導緻側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。

放射學特點

受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在内。但是Tsuge 發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報道也有過度增大現象，這種成骨的變化在足部更為常見。

病理特點

病理學上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤。Ben-Bassat 認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特征，并可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因為脂肪小葉很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯着特征。皮下脂肪組織增厚，呈彌漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織。最新的報道中，Syed等認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經。兩者存在着明顯的區别。