重要性
1.避免出生缺陷
我國每年的新生兒出生缺陷率加上0～14歲期間出現的先天殘疾率共為4%～6%。這就意味着我國每年新增先天殘疾兒童80萬～120萬。
在我國人群中，先天性智力障礙者已達3000萬，且每年以2%的比例增長。我國平均每20分鐘出生1個先天愚型兒，每6分鐘将出生1個神經管畸形兒，每年僅神經管畸形造成的直接經濟損失就超過兩億元。
2.杜絕遺傳病傳代
如果家族中有明顯的遺傳病患者，人們在生育時就會注意這方面的檢查，自覺地向醫生咨詢。然而，有的父母跟正常人一樣，卻是某種遺傳病基因的攜帶者，雖然自身沒有發病，但很有可能将這一遺傳病傳給下一代。例如白化病的患兒，他的父母表現同常人一樣，但是孩子卻有皮膚白皙、毛發淡黃等表現。
目前，遺傳病有數千種，大部分還沒有根治療的辦法。遺傳病患兒一旦出生，因無法根治給患兒、家庭、社會帶來困擾和沉重負擔。所以，遺傳病重在預防，要采取各種檢查手段，以杜絕遺傳病患兒的出生。
檢查内容
1.女性孕前檢查的内容
（1）一般檢查：如身高、體重、血壓、心率測定，甲狀腺觸診、心肺聽診、肝脾觸診、四肢脊柱檢查等，内、外科、骨科檢查，耳鼻喉、口腔、眼科檢查。
（2）實驗室檢查：肝功能（谷丙轉氨酶）、乙型肝炎血清學五項檢測，腎功能（肌酐）、血脂、血糖、血常規（血紅蛋白、紅細胞、白細胞及分類、血小闆）、甲狀腺功能檢測（促甲狀腺激素）、血型（包括ABO和RH血型）、優生四項（風疹病毒IgG抗體測定、弓形蟲IgM和IgG抗體測定、巨細胞病毒IgM抗體和IgG抗體測定、單純疱疹病毒）、G-6PD（6-磷酸葡萄糖脫氫酶）、地中海貧血篩查、梅毒螺旋體篩查，艾滋病抗體、性激素水平測定，尿沉渣分析。
（3）心電及影像學檢查：心電圖、高頻乳腺彩超、B超（肝、膽、脾、胰、雙腎、膀胱、子宮附件）。
（4）婦科檢查：婦科常規檢查、白帶常規+淋球菌+BV（bacterial vaginosis，細菌性陰道病）、宮頸液基細胞、沙眼衣原體、支原體。
（5）特殊檢查：染色體（必要時，遵醫囑），有糖尿病、高血壓、過度肥胖者還要進行相關的特殊檢測，以保證母親和胎兒順利地度過整個孕産期。。
2.男性孕前檢查内容
（1）一般檢查：如身高、體重、血壓；内、外科、耳鼻喉、口腔，眼科。
（2）實驗室檢查：肝功能（谷丙轉氨酶）、乙型肝炎血清學五項檢測、腎功能（肌酐）、血脂、血糖、血常規（血紅蛋白、紅細胞、白細胞及分類、血小闆）、血型（包括ABO和RH血型）、優生四項（風疹病毒IgG抗體測定、弓形蟲IgM和IgG抗體測定、巨細胞病毒IgM抗體和IgG抗體測定、單純疱疹病毒）、G-6PD、地中海貧血篩查、梅毒螺旋體篩查、艾滋抗體、性激素水平、尿沉渣分析，精液常規、精子形态分析。
（3）心電及影像學檢查：心電圖、B超（肝、膽、脾、胰、雙腎、膀胱、前列腺）。
（4）特殊檢查：染色體（必要時，遵醫囑）。
（5）自覺睾丸發育可能有問題時，一定要先問父母親，自己兒時是否患過腮腺炎、是否有過隐睾、睾丸外傷和手術、睾丸疼痛腫脹、鞘膜積液、斜疝、尿道流膿等情況，将這些信息提供給醫生，并仔細咨詢。
3. 孕前檢查注意事項
（1）體檢前一天不要飲酒，還要限制高脂高蛋白的攝入，防止使用對肝腎功能有影響的制劑顆粒等。
（2）在做檢查前3～5天，飲食要清淡，最好不要吃食豬肝、豬血等含血性之食物。而且檢查前一日晚上12點以後，應完全禁食。
（3）做抽血及肝、膽B超的檢查時候需要空腹。做膀胱、前列腺、子宮、附件B超時，切忌排尿，如無尿，還要飲水至膀胱充盈。
（4）X線檢查時，建議穿棉布内衣，不要穿帶有金屬鈕扣的衣服、文胸，請摘去項鍊、手機、鋼筆、鑰匙等金屬物品。懷孕及有可能懷孕之受檢女性，應先告知健檢服務人員，慎做X線檢查。
（5）女性在做孕前檢查時一定要避開月經期。
