臨床分類
根據矮小症的病因可以将其分為正常生長變異和病理性身材矮小。
1、正常生長變異
主要包括家族性矮小、體質性生長延遲、特發性身材矮小、小于胎齡兒等。
2、病理性矮小
包括生長激素缺乏症、營養不良、糖皮質激素治療、胃腸道疾病、性早熟、Turner綜合征、其他慢性疾病等。另外病理性的身材矮小還可以分為身材相稱的侏儒症（身材比例正常，成比例的縮小）和身材不相稱的侏儒症（身體軀幹和四肢不成比例）。n
流行病學
傳染性
本病一般不會傳染。
發病率
矮小症是臨床上常見的兒科疾病，其中以生長激素缺乏性矮小症最為常見。
好發人群
本病以男性多見，男女比例大約為3~4：1。
病因
矮小症的病因及發病機制較為發雜，目前根據病因可以分為正常生長變異及病理性身材矮小，其中病理性的身材矮小中以生長激素缺乏性矮小症較為常見。
基本病因
1、正常生長變異
（1）遺傳，包括家族性身材矮小（主要是由于家族遺傳引起的身材矮小，父母至少一方為矮小症患者）和體質性生長延遲（主要是由于遺傳所緻，一般在出生時身高真長，兒童時期出現生長發育落後，但不影響成年時的身高，患者父母雙方可能有一人有過青春期發育延遲）。
（2）特發性身材矮小，其病因可能與某些基因突變有關，患者主要表現為身材矮小，一般不會伴有骨齡的延遲。n
（3）由于母親的一些因素，導緻患者在嬰兒時期生長發育遲緩，不過在2歲之前會經曆一段生長追趕期，最終身高可和同齡人一樣。
2、病理性身材矮小
（1）生長激素缺乏：特發性生長激素缺乏症主要是由于生長激素（GH）分泌不足引起。n
（2）營養不良：長期營養不良或吸收不良也可導緻身材矮小。
（3）使用糖皮質激素：使用糖皮質激素會影響生長激素的分泌和作用、骨形成，抑制患者的生長發育。通常在停用藥物後，兒童會出現追趕生長的情況。
（4）胃腸道疾病：某些胃腸道疾病會導緻患者食欲下降、食物攝入量不足或吸收障礙，也可導緻本病。n
（5）性早熟：性早熟的患兒在兒童時期身高較高，但由于骨骺早早閉合，成年後身高會低于同齡人。n
（6）遺傳代謝性疾病：一些遺傳代謝性疾病會以身材矮小為早期症狀，如Turner綜合征、Noonan綜合征、Prader-Wili綜合征等。
（7）慢性疾病：一般來說大部分系統性或慢性疾病都可導緻患者出現身材矮小的情況，如風濕性疾病、代謝疾病、腎髒疾病等。
（8）精神心理因素：對于離異家庭或缺失父母的家庭，小兒可出現長期的心情壓抑，可導緻生長激素分泌缺乏，而引起生長發育遲緩、身材矮小。
危險因素
1、有矮小症的家族遺傳病史；
2、近親結婚。
症狀
矮小症患者主要表現為生長發育遲緩、身材矮小、骨骼發育不全，部分患者還可能會伴有第二性征發育不全或不發育，根據其症狀特征又可分為身材呈正常比例和身材比例異常。
典型症狀
1、身材呈正常比例
此類患者的身材矮小和正常人相比是成比例的身材矮小，多是在出生時或兒童時期由于某些原因導緻全身生長發育遲緩，四肢和軀幹成比例的縮小。患者的智力一般處于正常情況，不會受到明顯的影響。
2、身材比例異常
此類患者身材矮小的比例是異常的，例如軀幹和正常人相似，但四肢明顯小于正常人，或頭顱大而四肢短小。n
并發症
1、矮小症患者由于身材矮小等原因，容易出現一些心理問題，如抑郁症等。
2、矮小症患者可因基因突變所緻，因此可能會伴發一些其他器官發育不全、先天性心髒病、腎髒疾病等。n
3、垂體性矮小症，可能會出現感染、創傷、嚴重嘔吐、腹瀉等并發症。
檢查
預計檢查
醫生在詢問完患者的病史後，首先會對其進行體格檢查，以初步了解患者的基本情況，随後患者可能需要進行生長激素激發試驗、肝腎功能檢查、染色體檢查、甲狀腺功能檢查、基因檢測、自主血清GH分泌測定、X線檢查、磁共振檢查等。n
體格檢查
患者在就診時醫生會檢查患者的身高和體重，并持續監測一段時間；對于青春期患者醫生還會檢查其第二性征發育情況。n
實驗室檢查
1、生長激素激發試驗
生長激素激發試驗是用鹽酸精氨酸刺激生長激素的分泌，判斷生長激素儲備功能是否正常。若生長激素儲備不足時峰值<7μg/L，可幫助診斷矮小症。n
2、肝腎功能檢查n
通過肝腎功能檢查了解患者是否肝腎功能疾病。
3、染色體檢查
女孩身矮時，特别是有性發育遲緩，輕度體檢畸形時應做細胞染色體檢查，以排除如Turner等綜合征等染色體異常疾病。n
4、甲狀腺功能檢查
通過T3、T4、TSH等的檢查，可以确定或排除甲狀腺疾病。
5、基因檢測
若醫生難以确診本病，患者可能需要進行基因檢測，通過基因檢測查看患者是否矮小症的相關緻病基因。
6、自主血清GH分泌測定
每隔20分鐘采血，連續12~24小時，計算平均GH分泌量、脈沖數及幅度，可準确的反應體内GH的分泌情況。
影像學檢查
1、X線檢查
通過左手腕、掌、指骨正位片測患者的骨齡，通常患者的骨齡會落後于實際年齡2歲或以上。n
2、磁共振檢查
通過磁共振檢查了解患者是否有下丘腦-垂體器質性病變。
診斷
診斷原則
一般根據患者的病史及症狀，如患者的身高、體重明顯落後于同齡人，在結合實驗室檢查、影像學檢查等相關檢查，可以對矮小症做出診斷。醫生在診斷矮小症的同時，需要鑒别其病因，如家族性矮身材、體質性青春發育期延遲、特發性矮身材、Turner綜合征、先天性甲狀腺功能減退症、生長激素缺乏症、精神心理性矮身材、宮内發有遲緩、骨骼發育障礙等。
鑒别診斷
1、家族性矮身材
父母身高均矮，小兒身高常在第3百分位數左右，但其每年生長速率>5cm，骨齡和年齡相稱，智能和性發育正常。n
2、體質性青春發育期延遲
多見于男孩。青春期開始發育的時間比正常兒童遲3～5年，青春期前生長緩慢，骨齡也相應落後，但身高與骨齡一緻，青春期發育後其最終身高正常。父母一方往往有青春期發育延遲病史。
3、特發性矮身材（ISS）
病因不明，出生時身長和體重正常；生長速率稍慢或正常，一般每年生長速率<5cm；兩項GH激發試驗的GH峰值≥0，47nmol/L（10ng/ml），IGF-1的水平正常；骨齡正常或延遲。無明顯的慢性器質性疾病（肝、腎、心、肺、内分泌代謝病和骨骼發育障礙），無心理和嚴重的情感障礙。
4、Turner綜合征
女孩身材矮小時應考慮此病。本病的臨床特點為身材矮小；第二性征不發育；具有特殊的軀體特征，如頸短、頸蹼、肘外翻、後發際低、乳距寬、色素痣多等，應進行染色體核型分析以鑒别。n
5，先天性甲狀腺功能減退症
該症除有生長發育落後、骨齡明顯落後外，還有基礎代謝率低、智能低下，血FT3降低、TSH升高可診斷。n
6、生長激素缺乏症（GHD）
是由于腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏，或由于GH分子結構異常、受體缺陷等所緻的生長發育障礙性疾病。患兒出生時身長和體重均正常，1歲以後出現生長速度減慢，身高落後比體重低下更為顯著，身高年增長速率<5cm，智能發育正常。
患兒頭顱呈圓形，面容幼稚，臉圓胖，皮膚細膩，頭發纖細，下颌和颏部發育不良，牙齒萌出延遲且排列不整齊。患兒雖生長落後，但身體各部比例勻稱，與其實際年齡相符。骨骼發育落後，骨齡落後于實際年齡2歲以上，多數患兒青春期發育延遲。通過做生長激素藥物刺激試驗，才可确診。
7、精神心理性矮身材
精神心理嚴重受挫可影響GH-IGF-1軸功能，本症可發生于學齡兒或年幼兒，患兒IGF1、促腎上腺皮質激素（ACTH）、皮質醇可低下，甲狀腺激素尚正常，消除生活環境中的相關不利因素後可恢複正常發育。
8、宮内發有遲緩
出生體重低于同年齡、同性别平均體重的第10百分位以下或低于一2SD，常伴有GH分泌不足或異常。n
9、骨骼發育障礙n
各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體态，可選擇進行骨骼X線片檢查以鑒别。n
10、其他
内分泌代謝病引起的生長落後先天性腎上腺皮質增生症、性旱熟、皮質醇增多症、黏多糖病、糖原貯積症、Prader-willi綜合征等各有其特殊的臨床表現，易于鑒别。
治療
治療原則
矮小症的治療取決于患者的病因以及病情嚴重程度，藥物治療有利于促進患者的生長發育，心理治療能夠緩解患者由于身材矮小而出現的心理問題，在此基礎上還需針對病因進行手術或原發病治療。n
對因治療
對于有明确原發病的矮小症要針對其病因進行治療，消除病因後身高增長可明顯改善，如甲狀腺功能減退症給予左甲狀腺素替代治療；慢性系統性疾病治療原發病。
藥物治療
1、重組人生長激素
是生長激素缺乏性矮小症首選用藥，有利于提高患者的生長速率，改善成年身高。
2、生長激素釋放素
可以促進生長速率，療效類似于重組人生長激素，适用于下丘腦生長激素缺乏症。
3、胰島素生長因子-1n
多用于生長激素不敏感或抵抗綜合征患者。
4、同化激素
常和生長激素聯合應用，多用于治療Turner綜合征，包括苯丙酸諾龍、司坦唑醇等藥。人工合成的同化激素有利于促進患者的生長，減輕骨骺閉合等不良反應，某些患者在使用後第一年可長高10cm左右。
5、性激素
多用于伴有性腺軸功能障礙的生長激素缺乏症患者，常用睾酮、雌激素等。
手術治療
對于腫瘤引起的繼發性生長激素缺乏症，除了藥物治療以外，還要進行手術治療，如垂體瘤要進行選擇性經蝶或經顱垂體腺瘤摘除術等。術後患者可能出現暫時性尿崩症、腦脊液鼻漏、局部血腫等并發症。一般來說膿腫、感染發生率較低，死亡率較低。n
1、經額開顱手術
适用于腫瘤侵犯鞍上或鞍旁、及放射治療不滿意等患者，手術的優點是術中視野清晰。n
2、經鼻蝶顯微手術
此項手術是治療垂體瘤的首選方法，可幫助徹底切除腫瘤，改善患者的視力，具有創傷小、并發症少、術後恢複快等優點。适用于不能耐受開顱手術及藥物治療反應差等患者。
心理治療
部分患者由于身材矮小，可能會受到身邊人群的歧視，從而出現一些心理問題，對于這一類患者則需進行相應的心理輔導，通過心理輔導幫助患者正确面對疾病，克服心理陰影。
日常
科學有效的生活護理有有利于控制病情，患者平時一定要保證充足的睡眠，可以适當的進行體育鍛煉，保持良好的心理狀态，避免不良情緒的刺激。
心理護理
1、心理特點
矮小症會導緻患者出現身材矮小的症狀，随着年齡的增長，患者可能會出現自卑心理。n
2、護理措施
（1）家屬一定要多關心患者的内心活動，及時開導患者，幫助患者克服這種不良心理，使患者積極面對生活。n
（2）僅依靠他人的幫助是不夠的，患者要學會正确面對，必要時可咨詢心理醫生。
用藥護理
1、患者要注意嚴格遵醫囑用藥，不可自己随意加減藥物的用量，以免影響療效或造成不良後果。n
2、用重組人生長激素治療期間可能出現甲狀腺功能減退，建議每3個月複查甲狀腺功能。
生活管理
1、規律作息，早睡早起，保證充足的睡眠，有利于促進生長發育。
2、平時可以适當的進行運動，如慢跑、跳繩等，有利于增強身體素質，促進發育。
飲食
飲食調理
科學合理的飲食可保證機體功能的正常運轉，起到輔助控制病情，維持治療效果，促進疾病康複的作用。n
飲食建議
1、養成良好的飲食習慣，做到不偏食、不挑食。
2、日常飲食一定要多樣化，多吃一些營養豐富的食物，補充足夠的蛋白質和維生素等營養物質，如豆制品、瘦肉、牛奶、蛋類、鮮魚及新鮮的水果蔬菜等。
3、家屬可以通過變換烹饪方式，提高患者的食欲，幫助患者每日攝取足夠的營養。
飲食禁忌
1、盡量少吃辛辣、油膩等刺激性的食物，如辣椒、芥末或是一些油炸食品。
2、家屬不要聽信一些小廣告，盲目給患者買一些營養品，許多市面上的營養品裡面可能會含有激素，反而不利于患者的生長發育。
預防措施
目前來說矮小症并沒有有效的預防措施，但是家屬可以通過定期給孩子體檢，從而早發現、早治療本病。另外對于有矮小症家族史的家庭，母親在妊娠期間可進行相關的遺傳咨詢。
