病因
乳糖不耐受一般分為三種：先天性乳糖酶缺乏、繼發性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。
1.先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，發生率與種族和遺傳有關，屬于常染色體隐性遺傳。我國新生兒的乳糖不耐受多屬于此類，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症狀的輕重不一。
2.繼發性乳糖酶缺乏
多發生在腸炎後，腸絨毛頂端在腸炎時受損傷而出現酶的缺乏，而于腸炎後出現乳糖不耐受性腹瀉，需待絨毛下端向上生長至頂端，能分泌足量乳糖酶後腹瀉方止，一般需0.5～2個月。不少新生兒和早産兒在新生兒期由于腸黏膜發育不夠成熟以及乳糖酶活性暫時低下，對乳糖暫時不耐受，排便次數多，待活性正常後次數減少。
3.成人型乳糖酶缺乏
最常見，與人類世代飲食習慣導緻基因改變相關。表現為随年齡增長乳糖酶活性逐漸下降直至消失，引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良。發病年齡和發病率存在種族與地區差異，亞洲人發病年齡為7～8歲，歐美部分民族約20歲，黃種人和黑種人發病率均高于白種人。
臨床表現
主要症狀是腹瀉每日數次至10餘次，大部分患兒腸道氣體多，常帶出少量糞便在尿布上。大便多為黃色或青綠色稀糊便，或呈蛋花湯樣，泡沫多，有奶塊，少數患兒有回奶或嘔吐。患兒還會伴有腹脹和不同程度的不安、易哭鬧，排便或經治療後腹瀉好轉。腸絞痛少見，常發生在病程中，但也可發生在腹瀉前。
嚴重者可發生脫水、酸中毒、生長遲緩等，多無發熱。
診斷
乳糖不耐受的患兒以腹瀉為主，可伴有易哭鬧、嘔吐等，偶發腸絞痛等表現；大便常規化驗陰性、還原糖陽性、pH值低提示乳糖不耐受；對無乳糖配方乳治療效果好，換用普通配方乳或母乳喂養後又出現腹瀉。符合以上情況就可确定患兒發生了乳糖不耐受。
鑒别診斷
1.腸炎
由輪狀病毒或細菌感染引起的腸炎起病急，症狀重，常伴發熱，大便有黏液，可能帶膿血，大便鏡檢下檢查有膿細胞和紅細胞；而乳糖不耐受引起的腹瀉起病緩慢、不發熱、大便糊狀，鏡檢陰性，而還原糖陽性。
2.牛乳蛋白過敏
特别是輕型牛乳蛋白過敏。該症患兒改用母乳後腹瀉即止，而乳糖不耐受的患兒對母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳過敏可能和乳糖不耐受同時存在，則改用母乳腹瀉仍不止。但牛乳蛋白過敏的患兒大便還原糖試驗陰性，可助二者之鑒别。
3.嬰兒腸絞痛綜合征
發生在3個月以下嬰兒，原因不明，絞痛時間長，在3個月内反複發作。但該症大便還原糖陰性。
治療
乳糖不耐受症的治療目标是消除症狀，同時避免營養缺乏。對于原發性乳糖酶缺乏，提倡減少乳糖攝入（并非嚴格禁止）；對于先天性乳糖酶缺乏則應終身禁食乳糖；對于繼發性乳糖不耐受首要的治療是針對原發病的醫治。
急性期治療
在急性腹瀉期要注意維持水、電解質平衡。
若未斷奶幼兒出現脫水現象，可采用無乳糖奶粉喂養緩解腹瀉症狀，促進腸道功能恢複，但喂養時間一般不超過2周，長期采用可導緻各種營養元素的缺乏。
已斷奶幼兒、兒童以及成年人則注意靜脈補充水、鹽、電解質，避免休克。
一般治療
與食物過敏所提倡的嚴格避免過敏原攝入不同，乳糖不耐受存在劑量依賴性，因此減少乳糖攝入即可，無需完全避免攝入膳食乳糖。
可以依據臨床症狀輕重采用無乳糖或低乳糖牛奶（奶粉），目前市售無乳糖奶粉或水解蛋白牛奶均不含乳糖，系優質牛乳蛋白配方，能确保蛋白質的足量供應和良好利用，而且有天然奶味，含有嬰兒正常所需的全部礦物質和維生素，但價格昂貴；也可使用大豆奶粉或米、面制品，但因營養成分不足不宜久用。
原發性乳糖不耐受患兒臨床症狀與進食乳糖的量密切相關，因而可以采用少量多次攝入乳制品，以增強腸道對乳糖的耐受性，還可選用發酵乳（酸奶）、避免空腹飲食等，以減輕乳糖不耐受症狀。
藥物治療
益生菌制劑
研究表明多種益生菌與乳糖酶有關，含有益生菌的微生物活菌制劑能促進動物小腸絨毛上皮細胞增生，遷移替代病損的絨毛上皮細胞，有利于乳糖酶的恢複及治療繼發性乳糖不耐受引起的腹瀉。
乳酸菌可産生乳糖酶，同時可延緩胃排空速度，減慢腸轉運時間；
在牛奶中加入嗜熱鍊球菌、保加利亞乳杆菌等制成發酵乳，乳糖含量明顯減少；
雙歧杆菌、乳酸杆菌能酵解乳糖，在酵解乳糖時隻産酸不産氣，不增加滲透壓，同時增加腸道短鍊脂肪酸的吸收，有利于減輕乳糖不耐受症狀。
乳糖酶
乳糖不耐受最重要的病理改變是乳糖酶缺乏或活性低下，從理論上而言，補充乳糖酶是最佳選擇。
乳酸菌、芽孢杆菌、大腸杆菌均可産生乳糖酶，酵母菌和真菌是商品乳糖酶的重要來源，國外已有一系列商品乳糖酶上市。乳糖酶的作用效果與乳糖的量、乳糖酶量及酶在胃腸道維持的活性有關，但口服時其活性易被胃酸破壞，制造成本高，價格昂貴，現階段難以推廣使用。
手術治療
該疾病一般無需手術治療。
中醫治療
該疾病的中醫治療暫無循證醫學證據支持，但一些中醫治療方法或藥物可緩解症狀，建議到正規醫療機構，在醫師指導下治療。
前沿治療
RP-G28
RP-G28是一種高純度短鍊低聚半乳糖，在目前的臨床試驗中已被證實可使小腸内某些具有代謝乳糖能力的細菌數量增加，以彌補内源性乳糖酶缺乏。
該藥物現處于臨床試驗中，有望成為首個美國食品和藥物管理局批準的針對性治療乳糖不耐受的藥物。
RP-G28的研究基于“腸菌群适應”的原理：未分解的乳糖常常在結腸中被微生物分解吸收，若乳糖不耐受患者反複食用乳制品，會促進結腸内厭氧微生物和微嗜氧菌（如乳酸菌和雙歧杆菌）繁殖，誘導産生微生物-半乳糖苷酶，進而引起結腸微生物對乳糖的适應和耐受，促進乳糖消化。
基因治療
乳糖酶的活性受乳糖酶基因調控，國外有研究給予大鼠口服攜帶重組β-半乳糖苷酶基因的腺病毒相關病毒載體（病毒載體可傳送其攜帶的基因組進入其感染的細胞），服藥後約70%大鼠表現出一定程度的乳糖酶活性。
但因受到基因技術和倫理的限制，目前基因治療仍處于動物實驗研究階段。
預後
不論以何種食品替代，總的原則是不降低患兒的營養需要，待其可以增加輔食，減少母乳或牛乳後腹瀉會逐漸停止，預後良好。
