病因
根據缺損的位置，可分為五種類型：
1.室上嵴上缺損
位于右心室流出道、室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數病例合并主、肺動脈瓣關閉不全。
2.室上嵴下缺損
位于室間隔膜部，此型最多見，占60%～70%。
3.隔瓣後缺損
位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約占20%。
4.肌部缺損
位于心尖部，為肌小梁缺損，收縮期室間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。
5.共同心室
室間隔膜部及肌部均未發育，或為多個缺損，較少見。
臨床表現
在心室水平産生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負荷增加，左心房室增大，長期肺循環血流量增多導緻肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，右心室可增大，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。
室間隔缺損易罹患感染性心内膜炎。
心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間有4～5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動脈瓣第二音亢進及分裂。有嚴重的肺動脈高壓時，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
檢查
1.X線檢查
中度以上缺損心影輕度到中度擴大，左心緣向左向下延長，肺動脈圓錐隆出，主動脈結變小，肺門充血。重度阻塞性肺動脈高壓心影擴大反而不顯着，肺動脈粗大，遠端突變小，分支呈鼠尾狀，肺野外周紋理稀疏。
2.心髒檢查
心前區常有輕度隆起。胸骨左緣第3、4肋間能扪及收縮期震顫，并聽到Ⅲ～Ⅳ級全收縮期雜音；高位漏鬥部缺損則震顫和雜音位于第2肋間，肺動脈瓣區第二心音亢進。分流量大者，心尖部尚可聽到柔和的功能性舒張中期雜音。肺動脈高壓導緻分流量減少的病例，收縮期雜音逐步減輕，甚至消失，而肺動脈瓣區第二心音則明顯亢進、分裂，并可伴有肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。
3.心電圖檢查
缺損小示正常或電軸左偏。
治療
1.内科治療
主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。
2.外科治療
直視下可行缺損修補術。缺損小、X線與心電圖正常者不需手術；若有或無肺動脈高壓，以左向右分流為主，手術以4～10歲效果最佳；若症狀出現早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術；顯著肺動脈高壓，有雙向或右向左分流為主者，不宜手術。
手術方法：在氣管插管全身麻醉下行正中胸骨切口，建立體外循環。阻斷心髒循環後，切開右心室流出道前壁，雖可顯露各類型室間隔缺損，但對心肌有一定損傷，影響右心功能和損傷右束支。目前多采用經右心房切開途徑，這對膜部缺損顯露更佳。高位缺損，則以經肺動脈途徑為宜。對邊緣有纖維組織的較小缺損可直接縫合，缺損小于lcm者則用滌綸織片縫補。
預後
室間隔缺損為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現、早診斷、早治療。對于室間隔缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上；缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者1～2歲時即可發生心力衰竭，有肺動脈高壓者預後差。及時地進行手術治療一般可以達到和正常人無異的效果。
