病因
在女性生殖器官形成、分化過程中，由于某些内源性因素（如生殖細胞染色體不分離、嵌合體、核型異常等），或外源性因素（如性激素藥物的使用等）影響，原始性腺的分化、發育、内生殖器始基的融合、管道腔化和發育可能發生改變，導緻各種發育異常，而副中腎管衍生物發育不全所緻異常，就會發生子宮和輸卵管發育異常，如無子宮、無陰道、始基子宮、子宮發育不良、單角子宮等，而副中腎管衍生物融合障礙，則會導緻雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和縱隔子宮等發育異常。
臨床表現
有些子宮畸形患者可無任何自覺症狀，月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現，以至終身不被發現，或于體檢時偶被發現。但亦有一部分患者的生殖系統功能受到不同程度影響，到性成熟時，婚後、或孕期、産時，因出現症狀才被發現。主要症狀有：
1.月經異常
先天性無子宮或始基子宮患者無月經。幼稚型子宮患者可無月經，亦可有月經過少、遲發、痛經、經期不規則等表現；雙子宮、雙角子宮患者常可出現月經量過多及經期持續時間延長。
2.不孕
無子宮、始基子宮、幼稚型子宮等子宮發育不良者，常為不孕主要原因之一。
3.病理妊娠
發育異常之子宮于妊娠後往往引起流産，早産或胎位異常。偶可發生妊娠期自發性子宮破裂。殘角子宮如輸卵管通暢，則孕卵可着床于殘角子宮内，但由于其子宮肌層發育不良，常于孕期破裂，症狀同宮外孕。
診斷
1.超聲檢查：最常用的婦産科檢查手段之一，利用超聲成像，顯示所檢查部位的斷面形态及其與周圍髒器關系。
2.磁共振成像：磁共振檢查利用原子核在磁場内共振所産生的信号經重建後獲得圖像，這種方法被認為是檢查子宮畸形的最佳方法。
3.子宮輸卵管造影：将造影劑通過導管輸進子宮和輸卵管，再通過X光攝像，顯示宮腔及輸卵管形态。
4.腹腔鏡檢查：是一種微創手術，通過腹腔鏡及其攝像、成像系統，直觀的對子宮和輸卵管進行檢查。
治療手段
子宮發育異常，如不引起臨床症狀，可不必加以處理。如因子宮發育不良引起閉經、痛經、不孕或習慣性流産，可試用内分泌治療，詳細治療方法詳見有關章節。凡經藥物治療後仍不能解除病人痛苦者，可考慮手術。如為痛經，亦可考慮手術切除畸形子宮。如因子宮畸形引起流産、早産，可按不同畸形情況分别采取相應手術。
子宮畸形修複手術的最常見和效果最好的适應證，是對稱型雙角子宮。凡反複流産的這類病人均宜及早施術。把兩個分開的子宮角，從一側宮角至對側宮角作一橫切口，對半切開肌壁，将左右兩側切口面對縫一起。術後分娩活嬰者可達60～85%。殘角子宮内有積血引起臨床症狀時，可切除殘角。
子宮畸形經手術治療後妊娠者，應注意避免流産，并應嚴密觀察，以防止子宮自發破裂。分娩時根據胎位及産程進展等情況，選擇分娩方式。由于子宮體切口疤痕大小數倍于原剖宮産切口，因而要大大放寬剖宮産指征。應注意防止産後流血和産褥感染。陰道分娩時要警惕胎盤滞留。
自宮腔鏡問世以後，子宮縱隔即在腹腔鏡監護下，通過宮腔鏡予以切除。術時将腹腔鏡光源弄暗，使助手能觀察到從宮底透出的宮腔鏡光源，以指導手術進行。術者先通過宮腔鏡觀察宮腔及縱隔外形，然後從縱隔的最低點中線開始銳性分離，直至見到子宮輸卵管錐形部。切緣一定要維持中線水平，不能靠後以免穿孔。
當縱隔分離完畢時，于宮頸内口即可見到勻稱的宮腔全貌。為了解縱隔切開寬度是否足夠，可在術中關閉腹腔鏡光源，注意宮腔鏡的光從一側宮角到另一側宮角中間是否有中斷現象。術後用兩個周期的雌、孕激素治療。停藥後行子宮造影，估價手術結果和宮腔形态。此種方法較腹式子宮整形手術簡單，術後病率低，無宮腔粘連，不需置入宮内節育器。激素治療兩周期後即可懷孕，妊娠結局好，且剖宮産率低，是目前治療子宮縱隔的首選方法。
後又有人提出用CO2作膨宮介質，視野比液體介質大，清晰度比液體好，并在術中于宮頸旁（側穹窿進針）注射垂體素（20單位垂體後葉素加入50ml鹽水中，每側注射6～8ml）減少出血，擴大了宮腔鏡手術範圍。但縱隔厚、子宮小者不适宜應用。
