檢查
外陰幼稚的診斷：
Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發生率為1/3000，核型種類很多，其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細胞，患者女性器官發育不良、原發性閉經。晶狀體混濁一般占33.3%，主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視，晶狀體完全性灰白色混濁，同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫院因忽略了做全身仔細檢查，被誤診為白内障。
患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦贅皮等，上颌突窄，下颌小且後縮，口角下旋呈鲨魚樣嘴，頸部的發際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多餘的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内彎，并常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。
泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
鑒别診斷
外陰幼稚的鑒别診斷：
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。确診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型症狀。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，症狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流産率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。
③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
