吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征

醫學疾病
吉爾伯特綜合征又名體質性肝功能不良,遺傳性非溶血性高膽紅素血症。[1]男性多見,可發生于任何年齡,但以15~20歲為多見,病人無明顯症狀,一般情況良好。臨床以慢性或複發性黃疸為特征,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動、勞累、受涼、飲酒、并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力、消化不良或輕度肝區疼痛。可有家族史。
  • 中醫病名:
  • 外文名:Gilbert syndrome
  • 别名:
  • 就診科室:内科
  • 多發群體:男性多見
  • 常見發病部位:肝
  • 常見病因:肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙,或肝細胞内葡萄糖醛酸轉移酶活性不足
  • 常見症狀:黃疸、乏力,消化不良或輕度肝區疼痛
  • 傳染性:
  • 傳播途徑:

病因

主要是由于肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙,或肝細胞内葡萄糖醛酸轉移酶活性不足,故使血中間接膽紅素增加。

檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時後血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。

影像學檢查:膽囊顯像良好。

診斷

病史及症狀

本病以男性為多見,可發生于任何,但以15-20歲為多見,病人無明顯症狀,一般情況良好。臨床以慢性或複發性黃疸為特征,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動,勞累、受涼、飲酒,并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力,消化不良或輕度肝區疼痛。注意與溶血性黃疸鑒别。

體格檢查

鞏膜黃染,肝髒偶可觸及。

輔助檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時後血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。

影像學檢查 膽囊顯像良好。

鑒别診斷

注意與溶血性黃疸、梗阻性黃疸、病毒性肝炎相鑒别。

并發症

可并發膽紅素腦病、新生兒肝炎、病毒性肝炎等。

治療

本病一般無需特殊治療,且預後良好。

預防

應避免各種誘因。黃疸出現時可用肝酶誘導劑,如苯巴比妥3次/日,口服,提高肝細胞内葡萄糖醛酸轉移酶活性,使血中間接膽紅素減少。

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