疾病症狀
皮質醇症
本症以女性居多，中國醫學科學院腫瘤醫院1980年至1998年底，共收治48例，女30例，男18例，年齡12~74歲。患者多呈軀體肥胖，四肢不胖。即所謂的“向心性肥胖”。頭秃，面圓，即所謂的“滿月臉”色深紅晦暗有瘡疤，頸後和兩肩多脂肪，如“水牛背”，皮膚薄、多毛、腋窩、下腹兩側、股部有紫紋，患者多血壓高，訴全身乏力，腰腿痛。女患者出現沉默寡言，閉經或月經失調，骨質疏松等典型症狀。
醛固酮症
(1)高血壓 主要由于血漿容量增加和鈉離子增加造成的血管阻力增強，是本病最主要或最早出現的症狀。血壓增高為中等或稍重水平。在兒童可出現惡性型高血壓，最高壓為34.5/20.5kPa。一般降壓藥難以奏效。也有血壓正常型原醛症，其機制不明了。因高血壓、高血鈉常造成頭暈、頭痛、疲乏、視力模糊、心煩、口渴等症狀。
(2)低血鉀 低血鉀引起的肌無力和肌麻痹，使病人感到頭重腳輕，四肢無力，以下肢更明顯，重者呈現周期性麻痹。低血鉀導緻心律失常、腦缺氧症候群，以及腎功能障礙所緻的多尿、夜尿增多。影響胰腺時，空腹血糖增高。
(3)水、電解質平衡失調造成堿中毒，最終使鈣鎂離子喪失，右出現肢端麻木、四肢疼痛必痙攣等。
腎上腺性征異常症
腎上腺性征異常主要表現在女性患者向男性轉化。所謂性别的轉化，隻是生殖器外形的變化，其真正的性别未變，因決定其性别的性腺和性染色體未變。故胎兒期發生的所謂“女性假兩性畸形”，表明她與真兩性畸形不同，後者體内卵巢、睾丸兩種性腺皆有，此種病例極少。
女性假兩性畸形出生時即可見到其陰蒂、大陰唇形同男嬰伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾見到1例未經治療的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛發、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖窦的開口，胎兒期男嬰性征異常主要表現為外生殖器較大，以後則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時正常青春前期發病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。主要症狀為：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經停止、性欲減退等。
嗜鉻細胞瘤
本病以20～40歲青壯年患者居多，男與女之比幾乎相等。其主要症狀為高血壓喝基礎代謝的改變：高血壓可為陣發性，也可為持續性，或持續性高血壓陣發性加劇。持續性者平時常有頭暈、頭痛、胸悶、胸痛、心跳心慌、視覺模糊、精神緊張、焦慮、怕熱等。陣發性者突然劇烈頭痛、心悸胸悶，面色蒼白、大汗淋漓、呼吸急促，患者有瀕死的感覺。
此時若測血壓可達40.OkPa(200～300㎜Hg)，約半小時左右後可能自行緩解。恢複後，一如常人。以後遇到某種刺激再次發作。逐漸發作次數更頻，間隔期縮短，情況也漸重。發作刺激未必很強烈，有在漱口刷牙時或夢中發作驚醒、大汗，有瀕死感者。也有腫瘤巨大、血壓高而從無發作症狀的，或無腫塊、未發作，因治其他病手術中死亡的。所以有此種症狀的病人應及早檢查、診治。
治療方法
一般治療
目前腹腔鏡手術已成為切除腎上腺腫瘤的最常用方式。其優點顯而易見，一是微創，即皮膚上僅需幾個直徑1cm的小孔即可完成腫瘤的切除，術後恢複很快，而傳統開放手術的切口動辄十餘厘米，使患者術後恢複慢，影響美觀;二是清晰，由于腹腔鏡的放大作用，使位置很深的腎上腺近在眼前，實現了開放手術所無法匹敵的清晰視野，再加之配套先進切割、分離器械的使用，使手術解剖相當精細，出血極少。
分類治療
皮質醇症
主要是針對病因進行處理。對腎上腺腫瘤患者應盡可能争取切除腫瘤，特别是對良性腫瘤，其療效肯定。對惡性腫瘤，也以切除腫瘤緩解症狀後，繼以其他輔助治療，改善生存質量和延長生存期。對一般情況太差，難以勝任手術治療，或廣泛轉移者，才給予姑息治療如放射、化療和免疫治療等。對确診為腦垂體腫瘤者，經鼻行蝶鞍垂體瘤切除後效果良好。異位ACTH綜合症病例的原發瘤切除後，ACTH可逐漸消退，無法控制者可用腎上腺酶抑制劑舅密妥坦、氨基導眠能，或直接作用于下丘腦、垂體的藥如塞庚定、溴隐亭等控制。
醛固酮症
腎上腺腫瘤主要采用手術治療。對較小的腺瘤，一般都采用剜除術，連同腫瘤周圍的0.5cm距離的正常組織一并切除，因貼近腫瘤的腎上腺組織有多倍體異常，可引起腫瘤複發。腺瘤病例手術後血鉀、醛固酮值恢複正常，症狀消失;腺癌病例文獻都認為預後惡劣。藥物治療：可用螺旋内酯的微粒型安替舒通120mg每日3次和氨氯吡咪5mg每日3次，單獨或聯合應用，使血鉀和血壓恢複正常。或用降壓藥如心痛定等與安替舒通聯用亦可。
腎上腺性征異常症
腫瘤患者都須做腫瘤切除，較大者連同周圍筋臘，必要時連同腎髒一并切除。增生患者治療的基本原則是補充所缺的皮質醇，抑制垂體ACTH的過度分泌從而制止腎上腺皮質的增生與肥大，減少雄激素的過度分泌，以解除或緩解男性化病。
嗜鉻細胞瘤
嗜鉻細胞瘤宜行手術切除，因其多為良性腫瘤，絕大多數術後效果良好。但手術和麻醉的危險性較大，尤其是大的腫瘤，血管豐富，又緊貼周圍大血管，容易出血;腫瘤内含大量兒茶酚胺，容易被擠壓釋放入血，引起患者血壓劇升和心跳驟停。20世紀70年代酚苄明、心得安問世以後，術前屬患者服用，準備2～4周阻滞了腎上腺能受體，減免了術中患者血壓、心律的波動，提高了手術安全性，但還是要求充分做好術前準備和術後護理，術中輕柔操作，才能保證手術的順利圓滿完成。
病理病因
皮質醇症
人體内皮質醇增多引起的一系列病理生理變化和臨床表現為皮質醇症，或皮質醇增多症，昔稱柯興氏綜合症。
(1) 由于腎上腺腫瘤(腺瘤或癌)的存在，自主性的分泌皮質醇過多;約占病例的25%。
(2) 由于腦垂體腺瘤的存在或下丘腦乃至中樞神經神經調節紊亂，垂體分泌促腎上腺皮質激素過多，使雙側腎上腺皮質增生，分泌過多的皮質激素。
(3) 由于内分泌系統以外的髒器腫瘤(如小細胞肺癌)、癌樣瘤(肺、胃腸)、胸腺瘤、胰腺瘤、甲狀腺髓樣樣癌、神經節腫瘤、黑色素瘤和前列腺癌等發病過程中自主分泌的ACTH(以異位ACTH綜合症)增多。
(4) 醫源性皮質激素增多。由于長期大量使用糖皮質激素治療出現的類似病象，停藥後逐漸消失。
醛固酮症
醛固酮症可分為原發性及繼發性兩種。原發性醛固酮症系一種罕見病，由于腎上腺皮質腺瘤、增生等病變分泌醛固酮過多所緻。繼發性醛固酮增多症系腎上腺外各種疾病引起的醛固酮分泌過多，包括伴有不同程度水腫的腎病綜合征、肝硬化腹水期、心力衰竭和高血壓病中急進型等幾種疾病。本文所述為原發性醛固酮症。
原發性醛固酮症是由于人體醛固酮分泌增加而引起腎素分泌受抑制的綜合症，臨床上以高血壓和低血鉀為特征。1954年孔氏首先報告1例切除分泌醛固酮的腎上腺皮質腺瘤後獲得痊愈，因而将本病命名為Conn氏綜合症。引起本症的腎上腺絕大多數為小的良性腺瘤，位于腎上腺的最外層。腎上腺癌極少見，約占低腎素醛固酮症的1%。連國際上報導的也不足50例。目前國際上估計原發性醛固酮症在高血壓病中占0.65%~2%
腎上腺性征異常症
因腎上的某種先天性或後天性病病引起的外生殖器及性征異常，稱腎上腺性征異常症或腎上腺生殖綜合症。
1.分類 此症亦較少見，國内報導者約百餘例。此症可因發病年齡、性别、病因、異常性征的類型不同而分别定名。
2.病因 病因為增生者，主要發生在皮質網有關方面帶。人體腎上腺産生和分泌的性激素占主要，雌性激素很少。在腎上腺皮質正常發育過程中，必須有酶的正常作用，才能順利完成，酶的供應缺乏或作用發生障礙，即影響皮質素的合成，促使腎上腺皮質增生，從而增加雄激素的作用，就等于火上加油，大量的雄性皮質素使女性患者向男性轉化。病因為腫瘤者，則由于腫瘤分泌和積蓄在體内的性激素成分較多所緻。
嗜鉻細胞瘤
腎上腺髓質在腎上腺的中間部位，僅占腎上腺的10%左右。髓質細胞的形态不一，由于在用含鉻的液體處理髓質細胞時，發現這些細胞中的顆粒可着色，故稱其為嗜鉻細胞。
嗜鉻細胞瘤多為良性，約占90%。故其形狀或小于枇杷，或大如哈密瓜。一般如柑大小，呈扁圓略帶扇形，切面為深黃或棕色。有分葉結構，瘤細胞呈不規則多角形，或小或大，胞骨多核并含有多數嗜鉻鹽染色顆粒，尤以疑為惡性者色深而暗，可供參考。
腎上腺髓質。交感神經末梢和中樞神經系統都能以來自血液的鉻氨酸為原料合成多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素，此三者統稱為兒茶酚胺。在交感神經系統和中樞神經都由神經細胞合成兒茶酚按後，傳遞到神經末梢釋放。腎上腺髓質内的多巴胺屬于中間産物，須在多巴胺β—強化酶的作用下轉變為去甲腎上腺素，進一步轉為腎上腺素，此兩者可直接釋放入血液循環。嗜鉻細胞發生腫瘤時，瘤體内因此儲有大量的腎上腺素和去甲腎上腺素。在平時不易被病人自己和或别人察覺，可是一旦遇到某種刺激，瘤體釋放出相當量的兒茶酚胺，病人就會突然血壓升高、心律紊亂，遇到爆發性的打擊，甚至是緻命的打擊。
腎上腺惡性腫瘤
腎上腺皮質癌(adrenocortical carcinoma)甚少見，一般為功能性，發現時一般比腺瘤大，重量常超過100g，呈浸潤性生長，正常腎上腺組織破壞或被淹沒，向外侵犯周圍脂肪組織甚至該側腎。小的腺癌可有包膜。切面棕黃色，常見出血、壞死及囊性變。鏡下分化差者異型性高，瘤細胞大小不等，并可見怪形核及多核，核分裂像多見。常轉移到腹主動脈淋巴結或血行轉移到肺、肝等處。分化高者鏡下像腺瘤，如果癌體小又有包膜，很難與腺瘤區别，有人認為直徑超過3cm者，應多考慮為高分化腺癌。
疾病診斷
良性腫瘤之原發性醛固酮增多症
根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多症的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。n
鑒别診斷n
主要應與繼發性醛固酮增多症相鑒别，包括腎血管狹窄性高血壓、惡性高血壓、腎性高血壓等。繼發性醛固酮增多症血漿腎素活性及血管緊張素Ⅱ均明顯升高，鑒别并不困難。
治療
惡性腫瘤之惡性嗜鉻細胞瘤
（一）手術切除是治療惡性嗜鉻細胞瘤的主要手段，有複發及轉移竈，均應盡可能予以切除以減少腫瘤負荷，減輕症狀，但術前、中、後應注意血壓、盡量避免發生突然死亡等意外。n
（二）放射治療惡性嗜鉻細胞瘤對放療稍敏感，可酌情采用。n
（三）放射性同位素治療該腫瘤對131I-MIBG顯像高度敏感（85％）和特異（100％），因之用較大劑量（5mg中200mCi）治療複發，轉移的惡性嗜鉻細胞瘤，但療效不理想，如Feldman等（1984）報道12例中僅5例治療後兒茶酚胺水平下降和僅2例腫瘤縮小。n
（四）化學治療轉移性神經母細胞瘤用CTX＋VCR＋DTIC有效率為80％，該方案用于轉移性嗜鉻細胞瘤亦有效。
檢查方法
皮質醇症
須經B超、CT或MRI檢查腎上腺腫瘤的大小、性質及其與周圍結構的關系，以及顱骨蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍攝片以及CT掃描，磁共振成像診斷垂體腺瘤或微腺瘤的存在與否。
醛固酮症
實驗室檢查
①測血漿鉀、鈉濃度和24小時尿鉀排出量。低血鉀為自發性或易促發者，或低血鉀并存者，應高度懷疑本病。
② 測血漿或24小時尿醛固酮濃度和血漿腎素活性。站立位于血漿腎素活性低于2.46molL/h，站立位血漿醛固酮濃度與血漿腎素活性比值>20。
③醛固酮抑制試驗陰性。原醛症的醛固酮分泌為自主性的。這可排除原發性高血壓和繼發性醛固酮症。
④糖皮質激素分泌和排出最正常。
⑤口服氯化鈉抑制試驗：血漿醛固酮水平在554pmll/L以上，尿醛固酮值38.8nmol/24h以上，尿鈉排出量超過200μmol/24,可确診為原醛症。
實驗室檢驗結果，如高血壓病人其糖皮質激素分泌正常，其醛固酮分泌增多不能被高鈉飲食抑制，伴有自發性低血鉀和尿鉀排出增多者，可确診為原醛症。
影像學診斷
原醛症除腎上腺腺瘤、腺癌引起者外，腎上腺皮質增生引進者亦占很大比例。前者以手術治療為主，後者須采用藥物治療，兩者方法不同，須通過B超、CT、MRI對三者進行鑒别診斷。由于引起原醛症的腺瘤可能很微小，CT掃描應用間距0.5cm的密層掃描可避免将腫瘤遺漏。
鑒别遇到困難時，可應用腎上腺同位素碘化膽固醇閃爍掃描加地塞米松抑制試驗，即給患者注射131I—6β碘甲基—19去甲膽固醇後進行掃描，皮質腺瘤較正常吸收較多量的放射标記物，皮質增生攝取量正常，皮質癌則不顯示。其準确率可達70%~90%。
