基本簡介
巨趾症是神經生長異常所緻，以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。治療方法：先天性巨趾症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截趾術。
1.輕型：采用保守療法或手術治療。
(1)軟組織手術：一側粗大趾神經血管,周圍脂肪及皮膚切除術,适用於單純血管或神經粗大,增生者。
(2)遊離甲瓣移植術,适用於拇趾單純指神經纖維增生。
(3)截趾術。
2.中型：巨趾縮短術。
(1)一側粗大趾神經,血管,皮下趾肪及皮膚切除。
(2)趾骨骨骺阻滞或切除。
(3)趾骨部分切除。
(4)末節趾骨切除。
3.重型：
(1)巨指縮短術。
(2)截趾術。
附注：
關于巨指症的治療，單純的矯正手術，是沒有什麼特别的效果的。巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由于多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。
切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由于多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。
巨指（趾）症是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。因其發生率較低，臨床上關于此病的文獻記錄亦較少，且多數為散發病例的個案報道，缺乏對該疾病系統的了解和認識以及治療方法指南。作者在結合臨床的基礎上，廣泛搜集了關于該疾病的各類文獻報道和相關資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。
該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争議。巨指和巨趾之間的區别和聯系是目前的研究熱點。研究發現巨指中常見肥大扭曲的指神經，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現，而累及神經的很少見。該病的雙側肢體患病率很低。Barsky曾報道了64例中有7例為雙側肢體累及。Kelikian認為巨趾占總報道率的16.7%。
Barsky發現同一患者多個巨指累及的發生率是巨趾的2倍，而Minguella報道10例中6例巨指隻累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。并指發生率為10%左右。巨指各指的發生率按食指、中指、拇指、環指、小指依次下降。受累手指常發生在掌側，亦有報道發生在背側。而對于巨趾，第1、2、3趾常發生并趾畸形，第2趾的發生率最高。Kotwal等認為跖骨累及發生率低。
而Chang卻報道了17隻患足中有12隻的跖骨受累及。并發現所有研究中跖骨肥大的發生率大于50%，而跖骨肥大的發生率比掌骨高。同時，該疾病男性略多于女性。有研究報道此病的染色體無異常。但尹志江等報道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳,均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經纖維瘤，推測與染色體異常有關。
需要強調的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴發局部肥大，如Proteus綜合症、多發性神經纖維瘤病、Ollier's病（先天性多發内生軟骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛細血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等。
病症特點
分類
早在1967年，Barsky就對相關文獻進行了複習，将巨指分為兩種類型：一種是靜止型，即出生時就出現，但與其他手指或足趾呈比例關系增長；另一種是進展型，其生長速度遠遠超過正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤。這種分類方法一直沿用至今。
發病機制
巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導緻了骨破壞和再生，并主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特征。于是，Kelikian為了把兩者聯系起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。
還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部内因子的表達，導緻了手指或足趾的所有成分的過度生長。
臨床特征
巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。局限性肥大的病例，損害隻累及手指遠端。巨指随患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形态，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管内，還會有神經卡壓症狀。
巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導緻側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在争議。但最新的觀點仍然傾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導緻側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。
放射學特點
受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在内。但是Tsuge發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報道也有過度增大現象，這種成骨的變化在足部更為常見。
病理特點
病理學上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤。Ben-Bassat認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特征，并可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因為脂肪小葉很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯著特征。
皮下脂肪組織增厚，呈彌漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織。Syed等認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經。兩者存在着明顯的區别。
治療方法
在治療目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且兩者有明顯不同的病理學改變，所以最新的觀點是強調巨指症和巨趾症的區别對待。巨指的治療目的是減少巨指在長度和周徑上的差異，并通過分期的減脂術來糾正側彎，同時，強調保留指尖感覺和掌指關節的活動。因此治療必須是個體化的，很多因素應該考慮，比如巨指的類型、進展程度和年齡。而巨趾治療目的則相對簡單，主要是形成無痛的、美觀的可以舒适穿鞋的腳。巨趾的常用治療方法：骨垢停止術或趾骨部分切除術、軟組織切除術等。
單純的軟組織切除術
單純的軟組織切除術隻适用于靜止型巨指畸形，即那些皮膚和皮下組織肥大明顯，而骨累及很少的成年患者，亦可以将單純軟組織切除術看作是骨切除術的有效補充。而對于較嚴重的巨指或巨趾，單純的軟組織切除術不能有效的減小手足部的體積,最多也是暫時的縮短，很多都需要再次治療。同時，單純的減脂術後仍有組織肥厚、外觀難看和功能部分缺失的可能性。因此，目前臨床上很少采用單純的軟組織切除術。
手指末端整形縮短
經典的Barskys法和Tsuges法用于局限的手指增大。然而，Barskys和Tsuges程序都需要分二期手術（一期手術為縮短巨指或巨趾，制作帶蒂的指甲瓣，二期則是切除縫合過剩的皮膚組織）。于是，Uemura設計了一種一期手術完成巨指帶血管蒂的指甲瓣縮短并重塑指甲的方法。一期手術中同時切除部分遠端和單側的指甲及部分中節指關節表面的皮膚，骨縮短方法同Tsuges。該手術的優點是指甲可以随意調整大小。但不适合于進展期的兒童患者，對于比較嚴重的巨指，還需增加縮窄寬度。
