海豹肢症

海豹肢症

先天性畸形的病症
海豹肢症是一種罕見的先天性畸形,患者先天沒有手臂和腿,或者是手和腳是直接連在身體上,很像海豹的肢體,所以稱為海豹肢畸形兒。[1]除上述畸形外,尚可引起其他畸形的發生。此病亦可以廣泛指缺乏器官的畸形包括臉部五官、四肢或身體的任何部位。少數病例可以通過手術進行改善,但是大多數患兒的發育畸形手術修複困難。
    中醫病名: 外文名:phocomelia 别名:短肢,海豹肢,海豹肢畸形兒、海豹胎 就診科室:兒科 多發群體:嬰兒 常見發病部位: 常見病因:藥物、X-射線、基因異常 常見症狀: 傳染性: 傳播途徑: 中文名:海豹肢症 症狀表現:大多沒有臂和腿,或者手和腳直接連在身體上

基本内容

研究人員将發育中的小雞肢芽暴露于X-射線輻射,從而來模仿海豹肢症;用這種小雞模型所做的研究工作為早就建立的關于肢發育的漸進帶模型提供了重要證據。按照漸進帶模型,由“頂端外胚層脊”産生的成纖維細胞生長因子決定細胞命運。涉及分子分析和世系追蹤的新的研究工作表明,X-射線輻射誘導的海豹肢症并不是人們過去所認為的一種模式形成缺陷(patterning defect),而是骨骼祖細胞依時丢失所造成的。該發現對海豹肢症病原學的當前模型和漸進帶模型的預測結果提出了挑戰。

研究曆史

1959年12月,西德兒科醫生Weidenbach首先報告了一例女嬰的罕見畸形。1961年10月,在原西德婦科學術會議上,有三名醫生分别報告發現很多嬰兒有類似的畸形。這些畸形嬰兒沒有臂和腿,手和腳直接連在身體上,很像海豹的肢體,故稱為"海豹肢畸形兒"及"海豹胎"。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的發生。

醫學研究表明,"海豹胎"的病因,是婦女在懷孕初期服用"反應停" (酞胺哌啶酮)所緻。反應停于1953年首先由西德一家制藥公司合成,1956年進入臨床并在市場試銷,1957年獲西德專利,這種藥物治療早孕期間的孕吐反應,有很好的止吐作用,對孕婦無明顯毒副作用,相繼在51個國家獲準銷售。從1956年反應停進入市場至1962年撤藥,全世界30多個國家和地區(包括我國台灣省)共報告了"海豹胎1萬餘例,各個國家畸形兒的發生率與同期反應停的銷售量呈正相關,如在西德就引起至少6000例畸胎,英國出生了5500個這樣的畸胎,日本約1000餘例,台灣省也至少有69例畸胎出生。

隻有美國,由于官方采取了謹慎态度,沒有引進這種藥,因此,除自己從國外帶入服用者造成數例畸胎外,基本沒有發生這樣病例。反應停所造成的胎兒畸形,成為20世紀最大的藥物導緻先天畸形的災難性事件,至今仍有法律糾紛。反應停是第一個被明确為人類緻畸的藥物。此後全世界進行了大規模的藥物緻畸的研究,結果發現了不少藥物有不同程度的緻畸作用。

反應停對人與動物的一般毒性極低,如服用14克并不使人死亡。但其可選擇性地作用于胚胎,對胚胎的毒性明顯大于母體,其對胎兒的緻畸作用可高達50%一80%,如在妊娠第3--8周服用,其後代畸形發生率可高達100%,對人胚胎的緻畸劑量為1毫克/千克。

通過對數十種不同種屬動物進行的緻畸試驗表明,反應停對大約15個種屬的動物有不同程度的緻畸作用,并且緻畸作用有明顯的種屬差異。小鼠和大鼠的大部分種系不敏感。家兔的幾個種系和絕大部分靈長類動物較敏感,并可觀察到與人相似的缺肢或短肢畸形。在敏感期給母猴一次劑量反應停,可使其胎兒100%發生海豹肢畸形兒。

有關研究表明,反應停對胚胎的毒性,有明顯的時間性,即敏感期。在不同的孕期服用反應停,可引起不同的畸形。如停經後 34一38天(受孕第20一24天)服藥,可引起無耳畸形與顱神經的畸形;如停經後36一45天服藥,可引起心髒與血管的畸形;而缺臂、短腳則是在停經後38一47天服藥所緻;但在停經50天後服藥,一般不會引起畸形。研究結果表明,反應停造成的胎兒畸形,主要不是藥物的毒性,而是藥物的強烈緻畸作用。

診斷

根據孕期病史,患兒的症狀體征可明确診斷。

治療

無特效治療方法。少數病例可以通過手術進行改善,但是大多數患兒的發育畸形手術修複困難。

預防

做好圍生期保健,合理用藥,避免接受輻射,加強産前檢查。

生命鬥士

尼克·胡哲

尼克·胡哲(Nick Vujicic尼克·武伊契奇)生于澳洲,天生沒有四肢,這種罕見的現象醫學上取名“海豹肢症”,但更不可思議的是﹕騎馬、打鼓、遊泳、足球,尼克樣樣皆能,在他看來是沒有難成的事。他擁有兩個大學學位,是企業總監,更于2005年獲得“傑出澳洲青年獎”。為人樂觀幽默、堅毅不屈,熱愛鼓勵身邊的人,年僅30歲(注:2012年30歲),他已踏遍世界各地,接觸逾百萬人,激勵和啟發他們的人生。

随着尼克的成長,他學會了怎樣應付自身的不足而且開始自己做越來越多的事情,他開始适應他的生存環境,找到方法完成其他人必須要用手足才可以完成的事情,像刷牙、洗頭、打電腦、遊泳、做運動和其他更多的事情。2005年尼克被授予“澳大利亞年度青年”的榮譽稱号,這是一項很大的的榮譽。尼克鼓勵每個人勇于面對并改變生活,開始完成人生夢想的征程。通過自己人生的點點滴滴、令人難以置信的幽默和與人們溝通的驚人能力,尼克深受孩子、少年和青年人的喜愛,Nick是真正的使人備受鼓舞的演說家。

演講大師

武伊契奇從17歲起開始做演講,向人們介紹自己不屈服于命運的經曆。随着演講邀請信紛至沓來,武伊契奇開始到世界各地演講,迄今已到過35個國家和地區。他還創辦了“沒有四肢的生命”組織,幫助有類似經曆的人們走出陰影。2007年,武伊契奇移居美國洛杉矶,不過演講活動并沒有停止。今年他計劃去南非和中東地區演講。他用帶澳大利亞口音的英語告訴記者,“我告訴人們跌倒了要學會爬起來,并開始鐘愛自己。”

圓滿愛情

多年前,在一次演講上,尼克曾提到說上帝為他預備好了美嬌娘,就等他去找到她。如今,年屆而立的他終于如願以償,與女友宮原佳苗結束多年愛情長跑,于情人節當日在尼克官方網站上公布了兩人2月12日在美國加州成婚的好消息!網友說:“對,他沒手沒腳,但他有頭腦、信仰、幽默感,以及身體力行的勇氣,所以才會征服世界。”

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