簡介
名稱由來
普羅蒂斯（Proteus）是希臘神話中海神的名字，因這位海神的性格帶有“多變”的含義，故取此名字來形容這一怪病的變幻無常。
症狀
患者的面部、胳膊、腿和膝蓋會出現畸形發育，不同患者可能會有不同身體部位受到影響。發病率低于一百萬分之一。
病因
胚胎期基因突變：部分患者通過基因檢測證實，調節生長的AKT1基因發生變異，提示基因突變可能與本病的發生有關。
診斷
1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合征”的7條診斷标準：1.巨手、巨足；2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏側肥大；4.皮下腫瘤；5.顱骨畸形；6.生長發育過快；7.内髒異常。他認為，具備上述特征中的四項，即可診斷為“普羅特斯綜合征”。
1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國斯坦福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合征”的診斷标準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷标準，并分别以分值量化：1.偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可确診為“普羅特斯綜合征”。
治療
迄今為止，醫生們一直沒有找到比較好的治療方法，隻能減少對自身的影響。
病例
曆史上最著名的“普羅特斯綜合征”病例是約瑟夫·麥裡克，即衆所周知的“象人”，麥裡克在1890年去世，他的故事經過改編，被拍成一部非常有名的電影。麥裡克患的這種疾病對他的頭、面部特征、胳膊和腿産生了影響。
