美人魚綜合症

美人魚綜合症

一種先天性下肢畸形疾病
美人魚綜合症是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病,6萬~10萬人中才有1例,患病的新生兒出生後隻能夠存活幾個小時。[1]關于其病因至今仍是個謎,但醫學專家認為可能和遺傳基因有關。患者由于血液循環系統在子宮中沒有正常發育,從而導緻她們的腎髒和其他器官也沒有發育完整。
    中醫病名: 外文名: 别名:并腿畸形 就診科室: 多發群體: 常見發病部位: 常見病因: 常見症狀: 傳染性: 傳播途徑: 中文名:美人魚綜合症 英文名:sirenomelia 傳染病:否 臨床表現:下肢畸形 預防措施:母親在懷孕期間不要使用不當藥物、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響

概述

“美人魚綜合症”是一種罕見的先天性下肢畸形疾病,患者天生兩腿内側粘連,看上去很像美人魚的尾巴。美人魚綜合症”患病幾率與連體嬰差不多,但夭折率卻高得多,因為大部分嬰兒天生缺少腎髒之類的重要器官。

這種病症極其罕見,出生嬰兒患上“美人魚綜合征”的概率隻有七萬分之一,而且一般都活不過數小時。

關于其病因至今仍是個謎,但醫學專家認為可能和遺傳基因有關。患者由于血液循環系統在子宮中沒有正常發育,從而導緻她們的腎髒和其他器官也沒有發育完整。

如今全球已知的“美人魚綜合症”幸存者隻有2人,分别是佛羅裡達州女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫。

病理分析

美人魚綜合症(sirenomelia)是并腿畸形的俗稱,或人魚體序列征或稱尾退化綜合症,是一種極為罕見的畸形,男女比例為27∶1。畸形原因為中後軸中胚層和(或)尾胚層原發缺陷,由于中間尾結構發育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓側)。此缺陷發生于胚胎原始階段(妊娠第3周),在尿囊發育之前,故常無尿囊血管。常多種畸形同時存在,或伴發其他畸形,如非瘘的泌尿系統缺陷占19%,生殖系異常占17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。

治病原因

美人魚綜合征的确切原因至今仍是個未知數,然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮,其中任何一個基因出問題,都會導緻先天性發育缺陷。環境因素對胎兒發育也很重要。如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響,胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生,患先天性疾病的風險就更大。

專家提醒,婚前檢查、孕前咨詢等可大大減少胎兒發育畸形的可能性。很多先天性發育缺陷能夠在産前做出診斷,甚至可以做産前治療。

典型病例

秘魯

米拉格羅斯·塞倫天生兩腿内側粘連,看上去很像美人魚的尾巴,她的父母因此給她起了此名,在西班牙語中意為“奇迹”,而小米拉格羅斯的情形也确實堪稱奇迹。被喻為美人魚對小米拉格羅斯來說絕非幸運,她的情況在醫學上被稱為“美人魚綜合症”,小米拉格羅斯奇迹般地生存下來。

據醫生介紹,“美人魚綜合症”患病幾率與連體嬰差不多,但夭折率卻高得多,因為大部分嬰兒天生缺少腎髒之類的重要器官。米拉格羅斯腰部以上的身體與健康的嬰兒毫無區别,但腰部以下的腹部、雙腿直到腳後跟都嚴絲合縫地連接在一起,兩隻小腳則向外張開呈“V”字型。讓醫生們感到樂觀的是,她的兩條腿有各自的供血系統,腿骨很明顯,而且都能夠活動,就好像被裹在袋子中,掙紮着想自由。另外,她的心髒、肺部和腎髒也都很健康。米拉格羅斯成功接受了外科分離手術并活了下來。

塞倫是迄今為止世界上矯正這種先天性疾病獲得成功的第二例手術。第一例是16歲的一名美國女孩,名叫迪芬尼·約克斯,醫生為她成功地進行了矯正手術。根據醫學方面的資料,患這種先天性疾病的嬰兒是七萬分之一,多數會在出生後幾天内喪生。

美國

美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合症”,先天雙腿粘連在一起,更緻命的是,她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎髒等多個器官缺失,這給她的生存帶來極大挑戰。醫生曾預計她出生後最多僅能存活數天,但這名小女孩卻一直堅持與病魔鬥争,打破了醫生的預言。

皮平的确是個堅強樂觀的孩子。她依靠體内僅有的一小塊腎奇迹般地活着。為盡量延長她的生命,父母親帶她去接受各種治療,到8歲時,她已經經曆了不下150次手術,包括重建内髒器官和兩次腎髒移植手術。

2009年10月23日去世。

中國

2006年11月9日,國内首例“美人魚綜合征”患者出生,出生3天後,他就被送進了湖南省兒童醫院重症監護病房。小家夥在ICU病房醫護人員的全力救治下奇迹般地存活了12天。現在他的下肢身長已有21厘米,體重2.45公斤。經B超和進一步醫學檢查顯示,小家夥的兩條腿呈粘連狀,心髒功能不正常,肛門、生殖器都尚未發育完全。其體内腹部雙側都有睾丸依附,在合攏的胯部有約0.5厘米長的“小雞雞”,可以初步斷定為男性。

2012年2月8日,湖北一名28歲準媽媽到市五醫院要求做孕期超聲檢查,檢查發現,該孕婦幾乎沒有羊水,從胎兒頭部開始依序掃查,掃到上腹部時發現明顯異常――胎兒沒有胃泡。繼續往下檢查,雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有。下肢自髋部往下融為一體,隻有一條腿,沒有臀溝。據此可初步認定胎兒為“美人魚綜合症”,後經反複檢查最終确認。2月17日引産成功實施,“人魚胎兒”順利娩出。

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