簡介
陰陽人（英語：Intersexuality），是對兩性畸形的俗稱，是指生殖器官發生變異，出現與正常的男女生殖器官不同的器官的人，雌雄同體的人在不同文化中有不同待遇。在某些文化中這種人被歸類為“第三性”或性别混合的社會角色。在大部分社會中，雌雄同體的人期待選擇一個生物性别，并順從此性别的社會性别角色。
現代醫學在西方社會興起後，性别不明的雌雄同體個體會以手術改變其生殖器，使生殖器看來像雄性或雌性的。但近來有呼聲認為雌雄同體現象是一種健康的“變異”，不需矯正。
臨床表現
假兩性畸形
假兩性畸形又可分為“男性假兩性畸形”和“女性假兩性畸形”兩種。
女性
“女性假兩性畸形”是在同一個人的體内，其生殖腺是女性卵巢，但外生殖器卻像是有着男性的性征。此類的患者在外陰部有着發育不良，尤其以陰蒂與正常女性相較是呈特别肥大，嚴重者會易使人誤認為是陰莖，并且大陰唇會左右連合，若有的患者是卵巢發育位置生長于接近外陰部，導緻外觀鼓脹而狀似陰囊，易使人将與連合的大陰唇看成是陰囊一部分，其中有的患者是沒有睾丸。此類的患者，出生則具有狀似男性生殖器，若無專業的醫療人員進一步發現診斷，易被父母視為男孩來撫養，其發育随時間增長，生理表征逐漸出現喉結、胡須，嚴重者則呈外觀與其它正常男性無異，因此被周圍人們誤為男性。
男性
“男性假兩性畸形”，是在同一個人的體内，其生殖腺是睾丸，但外生殖器卻象女性的外陰。此類的患者因陰莖發育不良，較與正常男性相較呈現明顯的萎縮，猶如女性的陰蒂，又因尿道下裂，造成外觀似女性的陰道口，有的患者在陰囊的發育上是外觀不明顯，若隐匿于體内則為隐睾症，但有的患者則是陰囊形若女性的大陰唇，因兩顆陰囊并未連合且發育萎縮所緻。此類的患者出生後，由于外生殖器呈女性的性征，若無專業的醫療人員進一步發現診斷，易被父母視為女孩來撫養，其發育随時間增長，在青春期之後，因患者的發育狀況不同而各自有不同生理現象。有的患者是陰莖能夠勃起，并具有射精能力，而有的患者則是聲音如似女性，也沒有喉結、胡須。通常此類的患者自小視己為女性而生活，在青春期或結婚後，為了追查自己為何沒有月經而求診于婦産科，因此從染色體檢驗之下，患者才被發現其性征屬于男性。
真兩性畸形
真兩性畸形是在同一個人的體内，既有男性睾丸，又有女性卵巢的現象。體内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即體内同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素占優勢。
外生殖器多為性别不明，也可能表現為女性，也可能表現為男性，而第二性征的發育往往随占優勢的激素而定。如體内雌激素占優勢，第二性征就傾向于女性。如雄激素占優勢，第二性征就傾向于男性。這種人外陰的尿道上方有一較小的陰莖，下方又有兩片分開的大陰唇，在兩片大陰唇之間有一小的開口似乎是陰道口，而實際上是排尿的地方。這種真兩性人會同時出現男女兩種特征，乳房豐滿，陰莖可以勃起，有時會遺精，不長胡須。如果作為女性，陰道淺而小，子宮很小，因此沒有生育能力。但也曾報道發現有生育功能者。
“假兩性畸形”與“真兩性畸形”不同之處在于：這種人體内實際隻有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形人。
假性雙性人一般不能生育，但真性雙性人不但能夠生育，甚至兩套器官均能夠成功運作，成功生育或令配偶受孕。
嵌合體現象
嵌合體現象可能是真性雙性人的一個解釋。根據《新英倫醫學雜志》（vol 338, p166）報道，英國有發現擁有陰莖，一個睾丸，一個卵巢與輸卵管的新生兒。此個體一部分細胞是XY染色體，一部分是XX。推測可能是兩個不同胚胎在發育中嵌合成一個。
檢查
兩性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼兒時就診，而多數病人是由于在青春期因性器官發育受限或異常才就診，通常需要進一步檢查方能确診。兩性畸形的診斷需要通過以下幾個方面：
1.病史：有無家族史，孕期病史。
2.體格檢查：體形、外貌、第二性征、肛檢。
3.性染色體檢查：睾丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，為避免遺漏嵌合體，采樣組織可在兩種以上。
4.性染色質檢查：性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可采取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉澱細胞、皮膚、頭發等，常采用口腔黏膜細胞。
5.化驗檢查：24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加，對診斷女性假兩性畸形很有價值。
6.B超檢查：盆腔有無卵巢或隐睾的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
診斷
真兩性畸形
外陰部表現同時存在男性及女性的生殖器官，在陰唇部能扪及睾丸，有月經來潮者不難确診。在與假兩性畸形鑒别困難時可行性腺活檢，真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。
假兩性畸形
（1）男性假兩性畸形 性染色體為XY，有睾丸，必定具備女性内或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等，雄激素分泌正常。
（2）女性假兩性畸形 性染色體為XX，陰蒂明顯增大，陰唇後聯合過長，會陰增寬，身材偏矮及其他男性體征。内分泌檢查可見尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高，血漿睾丸酮也明顯增高，即可确診。
治療
真兩性畸形
根據社會性别的心理發展及病人和家屬的意願取舍為主，根據性腺、性器官的優勢取舍為次。如作為男性，則應切除卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道可不予處理。作女性者，需切除睾丸組織，肥大的陰蒂行修複術。到青春期後再根據性别應用性激素治療。
假兩性畸形
（1）男性假兩性畸形 确定性别以年齡越小越好，一般2～3歲為宜。男性外生殖器型作男性最佳，原則上隻需性陰莖矯直及尿道成形術。似男非男型主要根據陰莖和睾丸的發育情況、社會性别、家屬及患者意願而定。睾丸女性化型社會性别多為女性，多數乳房已發育，可行兩側睾丸切除并作陰道成形術。
（2）女性假兩性畸形 需糖皮質激素終身替代治療，調整劑量以維持24小時尿-17酮類固醇于正常水平，可促進月經來潮，乳房發育，體毛相應減少，皮膚逐漸細膩，面部清秀等。肥大陰蒂需行陰蒂陰唇整複術及陰道外口增寬術等。
預防
兩性畸形多為先天性疾病，目前（截至2014年9月）無明确預防的方法及藥物。孕婦應在圍産期進行科學的圍産保健和規律的産前檢查，避免激素水平異常影響胎兒發育。根據患者的社會性别，家屬及患者的意願選擇合适的手術方式，有助于患者的恢複并形成正常的人格。
與體育運動
運動員
有些國際運動賽事要求運動員作性别鑒定。最早期，是要求運動員在專家前赤身裸體。不久，這種方法改為抽取口腔細胞，以巴爾體（惰性X染色體）的存在與否來判定。1992年冬季奧運會起，國際奧委會改為用聚合酶鍊鎖反應，測試一種與Y染色體有關的基因SRY。在500至600位運動員中，約有1位會呈陽性反應。國際田徑聯合會和國際奧委會分别在1991年和1999年決定不再進行性别鑒定。性别鑒定有種種争議：
•基因性别并不等于生物性别——有男性基因者，體能未必是男性方向發展。
•準确度成疑：有人體内可能先天擁有多種染色體，例如部分細胞為XY，部分細胞為XX。
•歧視：隻有女性運動員要接受測試。若該運動員不能通過測試，該測試結果會因此公開。
個案
•1948年生的奧地利人Erik Schinegger（原名Erica）1966年是世界公認的女子滑雪冠軍，直到1967年驗出他的染色體是雄性。
•1932年奧運會女子100米金牌得主波蘭人斯坦尼斯洛娃·瓦拉謝維奇（Stanisława Walasiewicz），死後發現他有男性生殖系統。
•1960年代，烏克蘭人Tamara和Irina Press姐妹創了26個世界紀錄，最後都因1966年不能通過性别鑒定而被取消。
•2006年亞洲運動會女子800米銀牌得主印度人松達拉賈恩（Santhi Soundarajan），因不能通過性别鑒定而被取消獎牌。
病因研究
基因研究突破
性别不明的陰陽人一直困擾醫學界，不過其中一種導緻陰陽人的“先天性腎上腺皮質增生症(CAH)”，已取得診治新突破。2014年10月，香港中文大學和美國學者從人體30億個基因密碼中，破解出基因密碼“21-羟化蹆”為導緻CAH的元兇，并成功通過産前基因檢查診斷出胎兒是否CAH患者，還可通過藥物阻止CAH出現。
超過九成的CAH個案，與人體基因中“21-羟化蹆”突變有關，令人體無法正常生産兩種跟血壓有關的賀爾蒙，患者因而血壓偏低，同時雄性賀爾蒙卻過量生産，令女嬰也會于胎兒階段發展出男性性器官，即所謂陰陽人，将來生理和心理都面對很大折磨。統計數據顯示，每1000人中就有12人為“21-羟化蹆”突變基因的攜帶者，不過并非所有攜帶者都會發病，隻有每2.8萬人當中，才有1人最後出現CAH。
預防與治療
要根治CAH就需要從懷孕時開始着手，研究團隊發現，隻要懷孕期9周前，對疑似CAH女嬰的母親進行類固醇治療，就可避免女嬰因為CAH問題變得雄性化甚至發展出男性性器官。不過現行技術無法于第9周前抽取羊胎水及絨毛膜作為診治方法，變相錯失診治的黃金時間。
中大與美國的研究中發現可于懷孕期5至6周時，為母親抽血進行基因排序化驗，從而可知道胎兒會否出現CAH問題。
