性染色體與性别
性染色體與性别決定有直接的關系。人類的性别決定方式為XX-XY型，男性為異型性染色體，細胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體，其性染色體組成為XY；而女性為同型性染色體，其性染色體組成為XX，體細胞中含有兩條X染色體。在配子發生時，男性可以産生2種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子，兩種精子的數目均等；而女性隻能形成1種含有X染色體的卵子。受精時，X型精子與卵子結合，形成性染色體組成為XX的受精卵，将來發育成為女性；而Y型精子與卵子結合則形成性染色體組成為XY的受精卵（也稱合子），發育成為男性。所以人類的性别是由精子決定的。在自然狀态下，不同的精子與卵子的結合是随機的，因此人類的男女性别比例大緻保持1：1。
性染色體異常的病因
1.孕婦年齡
孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。
2.物理因素
X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率随射線劑量的增高而增高。
3.化學因素
許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癫痫藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可緻染色體畸變增加。
4.生物因素
病毒感染如弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等都可導緻胎兒染色體畸變。
5.遺傳因素
染色體異常與遺傳有關。
6.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病在染色體不分離中起一定的作用。
性染色體異常與疾病
1.先天性卵巢發育不全
是一種最為常見的性發育異常疾病，臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。
性染色體缺一個X，單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所緻，如X染色體長臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-、XXp-，形成環形染色體r（X）或易位。性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響軀體特征。
2.曲細精管發育不良
又稱克氏綜合征，是一種男性染色體數目異常的性發育異常，典型的核型為47，XXY，亦可有嵌合型。多數患者是由于在卵子發生時染色體不分離的結果，而不是XY合子第一次卵裂時在有絲分裂過程種染色體不分離造成的。
患者幼年時尿道下裂，青春期時因睾丸、陰莖與第二性征不發育，或因乳房發育而就診。
