病因
本病為神經鞘磷脂酶缺乏緻神經鞘磷脂代謝障礙。導緻後者蓄積在單核-巨噬細胞系統内，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
臨床表現
多見于2歲以内嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。
1.急性神經型（A型或嬰兒型）為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生後3～6月内，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚幹燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryredspot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。
2.非神經型（β型或内髒型）嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。
3.幼年型（C型慢性神經型）多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統症狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步态不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個别可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.Nova-scotia型（D型）臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多于學齡期死亡，酶活性減低。
5.成年型成人發病，智力正常，無神經症狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。
檢查
1.血常規檢查
血紅蛋白正常或具有輕度貧血，脾亢時顯示白細胞計數減少。單核細胞和淋巴細胞出現特征性空泡8～10個，則具有診斷價值。病變細胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小闆數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2.骨髓象
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克細胞（常稱泡沫細胞）。
3.血漿膽固醇、總脂、轉氨酶檢查
檢測血漿膽固醇、總脂是否升高，谷丙轉氨酶是否輕度升高。
4.尿檢測
檢測尿排洩神經鞘磷脂是否明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結活檢
病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤、神經鞘磷脂。
6.X線檢查
無特征性X線表現，在長期存活病例中，由于充脂性組織細胞在骨骼增生，可能引起骨質疏松、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至出現長骨局竈性破壞區。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。
7.測定白細胞或培養的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
診斷
1.肝脾腫大；
2.有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；
3.外周血淋巴細胞漿和單核細胞漿有空泡；
4.骨髓可找到泡沫細胞；
5.X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；
6.有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，神經鞘磷脂排洩量，肝、脾或淋巴結活檢證實。
