症狀
患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指内彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，現在患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。
染色體
患者有特殊的染色體核型，即第21号染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數，易位型較少，嵌合體最少。
篩查
唐篩兒檢查是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行确診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩檢查可篩檢出60——70%的唐氏症患兒。需要明确的是，唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明确胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
