症狀體症
1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多于50歲以上發病。繼發性多見于用異煙胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌藥時間過長後發病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。
2.發病緩慢，貧血為本病主要症狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。
3.肝脾輕度腫大，後期發生血色病時(即含鐵血黃素沉積症)肝脾腫大顯著。
4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。
5.血象：一般為中度貧血(血紅蛋白在70－90g/L)少數為重度貧血(血紅蛋白30－60g/L)紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞及血小闆多數正常。
6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病态造血現象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現環狀鐵粒幼紅細胞，是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。
7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞遊離原蔔琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。
疾病病因
1.原發性，在生後或工作環境中尚未能找到引起這種貧血的原因；
2.繼發性，也稱為維生素B6反應型鐵粒幼細胞貧血，一些藥物如異煙肼、絲黴素、吡嗪酰胺、鉛、氯黴素、酒精、抗癌藥如氮芥、硫唑哂呤等均可引起鐵代謝紊亂，緻紅細胞利用鐵障礙；
3.某些疾病可導緻鐵代謝異常，如骨髓異常增生綜合症、白血病、淋巴瘤、和其它系統的癌症、類風濕性關節炎、卟啉病、惡性貧血、吸收不良綜合症、溶血性貧血、粘液性水腫等，這些疾病可引起鐵代謝異常，而并發鐵粒幼細胞貧血。
血紅蛋白是在紅細胞漿中有一種微小結構叫線粒體内合成，血紅蛋白分兩部份，即含鐵集團和珠蛋白部分，鐵粒幼細胞貧血所有的原因都是影響含鐵集團部分的形成，不影響珠蛋白的形成。由于血紅蛋白含在細胞漿中，故這種疾病時主要是紅細胞漿量減少，細胞其他部分如胞核和胞漿中一些結構是正常的。
診斷依據
1.發病緩慢，貧血為主要症狀。
2.可有肝脾腫大。
3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小闆正常。
4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形态有異，并出現環狀鐵粒幼紅細胞〉15%。粒系、巨核系正常。
5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞遊離原蔔琳增高，血漿鐵結合力，鐵利用率降低。
6.中性粒細胞、堿性磷酸酶積分減低。
治療原則
1.大劑量使用維生素B6。
2.使用雄性激素。
3.适當使用腎上腺皮質激素。
4.可使用除鐵制劑，減少體内過多鐵的堆積。
5.貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。
6.中藥治療
(1)内服煎劑：南黨參、熟地黃、炙黃芪、山萸肉、烏梅、茯苓、當歸、陳皮、菟絲子、五味子、白術、山藥、姜黃、丹參、吳茱萸、龍眼肉、炙甘草、阿膠等。出血加闆藍根、白茅根、生地、白芍、連翹、白及、三七；咽幹減黨參、黃芪，加金銀花、白花、蛇舌草；腰膝酸軟加旱蓮草、杜仲、女貞子、山萸肉；腹脹嘔吐加青皮、枳殼、半夏、佛手；納呆苔膩加雞内金、萊菔子、砂仁、藿香、佩蘭葉。以上方劑每日1劑水煎服，30劑為一療程。
(2)内服散劑：紅參、鹿茸、冬蟲夏草、血竭、廣地龍、青黛、靈芝、龜闆膠等。傳統中藥炮制後研細末，每日服3次，每次1～2克。如吞服粉劑有困難者，可将藥粉裝入膠囊，每膠囊裝0.5克，每次服2～4粒。
試驗檢查
一、血象
1.紅細胞、血紅蛋白減低。
2.白細胞正常或減少。
3.血小闆正常或減少。
4.成熟紅細胞可見正常及低色素性變化同時存在，可見嗜堿性點彩虹細胞、有核紅細胞及少數靶形紅細胞。鐵染色後可見鐵粒紅細胞和鐵粒幼紅細胞。
二、骨髓象
1.紅細胞系明顯增生以中幼紅階段增高為主，部分幼紅細胞發生巨幼樣改變，并可見核固縮、胞質出現空泡等形态異常者，可見雙核幼紅細胞。
2.粒細胞系一般正常。
3.粒、紅比值減低。
4.巨核細胞系多正常。
三、細胞化學染色及生物化學檢查
1.鐵染色骨髓細胞外鐵增多。環形鐵粒幼紅細胞增多。
2.血清鐵血清鐵飽和度增高，血清總鐵結合力減低。
3.血清膽紅素增高。
4.尿中尿膽原增高。
5.紅細胞滲透脆性降低。
6.紅細胞内遊離原啡含量增加。
輔助檢查
首先是檢查外周血液常規，确定有無貧血和嚴重程度，并确定是否為小細胞性貧血，進行骨髓檢查确定細胞增生情況；下一步便是确定體内鐵含量，一是看貯備鐵含量，可測定血清鐵蛋白和骨髓中鐵質蛋白顆粒的含量，并确定血清鐵水平，計算總鐵結合力、不飽和鐵結合力和運鐵蛋白的飽和度，這樣便有助于臨床診斷。
1.對一些慢性貧血，紅細胞呈雙相性或呈低色素性貧血患者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主。
2.對重症、晚期病例，長期大量鐵堆積于體内引起血色病者可行檢查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。
療效評價
目前國内外均無可參考療效标準。
1.緩解：臨床症狀明顯改善，血紅蛋白明顯升高，鐵代謝實驗室檢查基本正常。環狀鐵粒幼紅細胞明顯減少。
2.進步：臨床症狀有所改善，血紅蛋白有所提高，鐵代謝實驗室檢查有所好轉，環狀鐵粒幼紅細胞減少。
3.無效：臨床症狀及實驗室檢查無進步。
專家提示
繼發性鐵粒幼細胞性貧血是繼發于某些藥物或化學毒物治療(如抗痨藥、氯酶素、烷化劑等抗癌藥及鉛、酒精等)及某些疾病(如骨髓增殖性疾病及腫瘤、骨髓增生、異常綜合征慢性感染)後，環狀鐵粒幼紅細胞數量、貧血、鐵的負荷較輕。
一旦停藥脫離化學毒物或控制原發病，使用維生素B6，症狀可消失。原發性鐵粒幼細胞性貧血病因不明，因而治療效果往往不理想。遺傳性鐵粒幼細胞性貧血比較少見，最常見的為伴性染色體遺傳。
多數男性發病，發病年齡較早，發病機理不一，部分對維生素B6治療有效，另一部分維生素B6治療無效。原因不清。
