簡介
在某些家族中，顯示性聯遺傳。表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚幹燥，日曬後可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉着斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日曬，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，腫瘤及早切除。
病因
色素性幹皮症(XerodermaPigmentosum)簡稱XP
XP，一種可怕的病！一種基因突變的遺傳病，每個人發生的幾率是幾千萬分之一。着色性幹皮病是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隐性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。
色素性幹皮症病因：
“色素性幹皮症”是一種因為基因突變導緻體内細胞沒有辦法自我修複的罕有皮膚病。因為太陽光的紫外線把我們皮膚細胞裡的DNA破壞了。正常人的細胞DNA被破壞之後在DNA修複酶的作用下被修複，然而XP患者先天缺少DAN修複酶，被紫外線破壞的DNA無法自行修複，在陽光照射下皮膚細胞便生異變産生潰爛，從而引發皮膚細胞變異，最後演變成皮膚癌。
症狀
色素性幹皮症症狀：具體來說表現為暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚幹燥，日曬後可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉着斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。
色素性幹皮症病患常常因為眼睛畏光而就醫。其實有時病症嚴重的會因為一曬到太陽，皮膚就被曬傷，快速老化，出現斑點、變幹、變皺甚至起水泡等症狀，滿臉雀斑、滿布皺紋像七、八十歲的老太婆，并漸漸出現皮膚癌病變。經診斷，确定罹患罕見的“色素性幹皮症”，罹患皮膚癌的機率為一般人的一千倍。
得這種病的人，皮膚會因為缺少抵抗紫外線的基因，導緻皮膚暴露在陽光，很短的時間就能皮膚反應，輕者皮膚被曬傷，灼傷，引起皮膚壞死，重者可能導緻病情惡化，甚至死亡。
除了皮膚之外，XP患者的中樞神經系統和神經末梢也會受影響而引起障礙，但原因不明。XP的患者，白天不能在太陽下暴露身體，而且更重要的是他們的生命一般不超過他們的20歲。
治療方法
色素性幹皮症治療方法：“色素性幹皮症”現在不能根治，隻有減輕緩和病變機會。唯一的預防是不曬太陽。
經診斷确定罹患了罕見的色素性幹皮症，隻能開防曬系數高達九十的防曬乳液（2－5%二氧化钛霜），保護病人免于日曬，并建議減少日間外出，如果必要則一定要穿長袖衣服、戴帽子。盡量不要在上午十點至下午兩點之間直接暴露于陽光下，因為此時陽光最強烈；另外，患有紅斑性狼瘡、色素性幹皮症、陽光過敏者，不宜曬太陽。
病人皮膚陸續出現大小不等的皮膚癌病變。小一點的病變可能隻需要電燒處理，但大一點的則需要手術挖除，如果有出現腫瘤一定要及早切除。現在一般病人每三個月要接受一次追蹤檢查，一發現有疑似病症就要立刻處理。
XP算是較罕見的疾病，多為先天性基因變異，目前還沒有治療方法，希望醫學界能在不久的将來發現這種病的治療法。
