概述
腦發育不良是多種因素導緻大腦、小腦等發育異常，包括顱骨裂、腦穿通畸形、前腦無腦畸形、腦膜膨出、無腦回畸形、蛛網膜囊腫、第四腦室孔閉塞綜合征、小腦發育不良等多種疾病。臨床表現、治療以及預後因為腦發育不良的病因和部位而存在着不同的差異，腦發育不良可以影響孩子的生活質量，嚴重的可以造成孩子夭折。
一般的腦發育不良在出生後1-3個月内，孩子沒有什麼異常的表現，可能會有出現異常的安靜、少哭，另外可以出現多動、多哭，四個月對母親沒有認識的反應，六個月不會笑，12個月不會坐，18個月不會走和講話，明顯出現了運動、語言發育的遲緩。
孩子經常張口、伸舌、流涎、出現無意識的表情，孩子出現尖叫或者哭鬧，雙眼沒有神，而且沒有意識的注視事物，注意力不集中，對周圍的事物反應比較差，語言發育明顯落後于同齡兒童，孩子還有不同程度的運動、視力、聽力的障礙，部分的孩子可以呈現小頭畸形、大頭畸形或者腦積水。
病因
1、有害因素：在母孕期的有害因素，如：妊娠患風疹病毒、巨神經因子病毒、弓形體病毒、或高熱、毒血症、缺氧、休克等因素影響胎兒發育；分娩時胎位異常、産程過長、劇裂宮縮、臍帶打結或繞頸、羊水吸入、産傷、窒息等損傷腦神經因子，這些均可誘發腦發育不良。
2、環境因素：母親自身的環境，可能對母體胎兒産生的影響，如母親有糖尿病，胎兒受其内環境的影響而導緻先天性心髒病或無腦兒的發病；母親有甲狀腺功能低下，胎兒容易産生骨和牙齒的畸形、隐睾、伸舌樣癡呆、甲狀腺腫大等，這也是腦發育不良的一大病因。
3、營養因素：早期營養不良能使腦神經因子分裂期縮短，晚期營養不良能使每個腦神經因子的體積減小。如果早期特别是胎兒期營養不良，雖然出生後營養得到改善，智力恢複仍然較慢或難以恢複會導緻腦發育不良。
症狀
1、智力障礙及知覺障礙：在所有的腦發育不良兒童中，智力正常的孩子約占有1/4，智力輕度、中度不足的約占1/2，重度智力不足的約占1/4。知覺障礙：大部分患者對刺激過敏或無反應;有的出現知覺固定，背景和圖形紊亂。
2、視、聽覺障礙：不少腦發育不良兒童伴有近視或斜視，其中以内斜視為多見。聽力減退以手足徐動型腦發育不良較為多見。腦發育不良兒童往往對聲音的節奏辨别存在困難。
3、生長發育障礙：一部分輕型腦發育不良兒童生長發育可以基本或接近正常，但大多數的腦發育不良兒童都比同年齡的正常孩子個子長得矮小，生長發育顯得落後。
4、語言障礙：大多數腦發育不良兒童可能伴有不同程度的語言障礙，有的表現為語言表達困難或構語困難，有的表現為發音不清或口吃，有的還表現為失語症，即能理解别人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手足徐動型的腦發育不良占比例為大。
5、姿勢障礙：腦發育不良兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩定性差，在運動時或靜止時姿勢别扭，左右兩側不對稱，有些嚴重的病例頭部常不能像正常的孩子那樣處于堅直正中位置，而是習慣于偏向一側，或者左右前後搖晃。
6、癫痫：約有39%-50%的腦發育不良兒童由于大腦内的固定病竈而誘發癫痫，智力重度低下的孩子癫痫的發生率尤其突出。
7、運動障礙：腦發育不良兒童的運動能力低于同年齡的正常孩子，運動自我控制能力差。障礙程度輕的隻是手、腳動作稍顯得不靈活或笨拙，嚴重的則雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有的甚至不會翻身，不會坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。
預防
腦發育遲緩綜合征是造成殘廢的最大一組疾病，一旦導緻腦組織嚴重損害，治療極為困難，故早期預防極為重要。做到不要近親婚配；懷孕年齡不可過大或過小；對有精神病家族史或男女一方為腦發育遲緩綜合征者，盡可能節育；對孕婦要做好産前檢查和孕期保健，預防感染，酌情處理慢性疾病；預防可能影響腦發育的産前、産時及産後的各種不良因素。
