抽動障礙:醫學神經病症-中文百科頻道

病因

抽動障礙的病因不清，其發生主要與以下幾種因素相關。

1，遺傳

研究已證實遺傳因素與Tourette綜合征發生有關，但遺傳方式不清。家系調查發現10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研究證實單卵雙生子的同病率（75%～90%）明顯高于單卵雙生子（20%），寄養子研究發現其寄養親屬中抽動障礙的發病率顯著低于血緣親屬。

2，神經生化異常

抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂。多數學者認為Tourette綜合征的發生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸後多巴胺D2受體的超敏有關，多巴胺假說也是Tourette綜合征病因學重要的假說。有學者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、内源性阿片肽、5-HT異常等有關。

3，腦結構或功能異常

皮層-紋狀體-丘腦-皮層（CSTC）環路結構和功能異常與抽動障礙的發生有關。結構MRI研究發現兒童和成人抽動障礙患者基底節部位尾狀核體積明顯減小，左側海馬局部性灰質體積增加。對發聲抽動的功能MRI研究發現抽動障礙患者基底節和下丘腦區域激活異常，推測發聲抽動的發生與皮層下神經回路活動調節異常有關。

4，心理因素

兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心理因素，或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發抽動症狀，或使抽動症狀加重。

5，免疫因素

研究顯示患者的發病與溶血性鍊球菌感染的免疫反應有關，部分患者免疫抑制劑治療有效。

臨床表現

1，基本症狀

主要表現為運動抽動和或發聲抽動，從抽動的複雜程度來分，又可分為簡單抽動和複雜抽動兩種形式。運動抽動的簡單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉肩或斜肩等，抽動可發生于身體的單個部位或多個部位。運動抽動複雜形式包括蹦跳、跑跳旋轉、屈身、拍打自己和猥亵行為等。發聲抽動的簡單形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子、犬叫聲等，複雜形式表現為重複言語、模仿言語、穢語（控制不住地說髒話）等。

抽動症狀的特點是不随意、突發、快速、重複和非節律性，可以受意志控制在短時間内暫時不發生，但卻不能較長時間地控制症狀。在受到心理刺激、情緒緊張、學習壓力大、患軀體疾病或其他應激情況下發作較頻繁，睡眠時症狀減輕或消失。

2，臨床類型

（1）短暫性抽動障礙最常見，主要表現為簡單的運動抽動症狀，多首發于頭面部，可表現為眨眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖頭、斜頸和聳肩等多種症狀。少數表現為簡單的發聲抽動，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等單調的聲音。也可見多個部位的複雜運動抽動。部分患者的抽動始終固定于某一部位，另一些患者的抽動部位則變化不定。該亞型起病于學齡早期，4～7歲兒童最常見，男性居多。抽動症狀在一天内多次發生，至少持續2周，美國診斷标準要求至少持續4周，本亞型病程要求不超過一年。

（2）慢性運動或發聲抽動障礙多數患者表現為簡單或複雜的運動抽動，少數患者表現為簡單或複雜的發聲抽動，一般同一患者僅出現運動抽動或發聲抽動一種形式。抽動部位除頭面部、頸部和肩部肌群外，也常發生在上下肢或軀幹肌群，且症狀表現形式一般持久不變。抽動的頻度可能每天發生，也可能斷續出現，但發作的間隙期不會超過2個月。慢性抽動障礙病程持續，往往超過1年以上。

（3）Tourette綜合征也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動症，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發症狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發症狀為簡單的發聲抽動。

随病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀幹等部位，表現形式也由簡單抽動發展為複雜抽動，由單一運動抽動或發聲抽動發展成兩者兼有，發生頻度也增加。其中約30%出現穢語症或猥亵行為。多數患者每天都有抽動發生，少數患者的抽動呈間斷性，但發作間隙期不會超過2月。病程持續遷延，超過一年以上，對患者的社會功能影響很大。

3，其他表現

部分患者伴有注意缺陷、焦慮、抑郁情緒和強迫症狀。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強迫性格和強迫症狀，少部分患者存在情緒不穩或易激惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障礙等症狀。

治療

根據臨床類型和嚴重程度選用不同的治療策略和方法。對短暫性抽動障礙或症狀較輕者可僅采用心理治療。慢性運動或發聲抽動障礙，Tourette綜合征，或抽動症狀嚴重影響了日常生活和學習者，則以藥物治療為主，結合心理治療。若患者因心理因素起病，則應積極去除心理因素。

1，藥物治療

（1）氟哌啶醇有效率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副效果不明顯則增加劑量。在加量過程中應根據治療效果和副反應調整劑量。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用。

（2）泰必利有效率76%～87%，其特點是錐體外系副反應較少，适用于7歲以上患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不适、興奮、失眠等。

（3）可樂定可改善抽動症狀，有效率50%～86%。該藥還可改善注意缺陷和多動症狀，對合并ADHD，或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽動症狀者首選此藥。目前國内主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口幹等。

（4）利培酮已有報道證實利培酮治療本病有效。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用。

2，心理治療

主要有心理支持治療、認知治療和行為治療。心理支持和認知治療的目的是調整家庭系統，讓患者和家屬了解疾病的性質，症狀波動的原因，消除學校和家庭環境中可能對症狀的産生或維持有作用的不良因素，減輕患者因抽動症狀所繼發的焦慮和抑郁情緒，提高患者的社會功能。有證據支持，習慣逆轉訓練等行為治療對矯正抽動症狀具有肯定的療效。

3，其他治療

對采用多種藥物治療無效的難治性病例，可嘗試采用經顱磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經外科立體定向手術，如殼核囊切開術。但在此領域專家的共識是：DBS治療還處于研究初期，尚需設計嚴格的對照研究來進一步驗證其療效和安全性。僅适用于成年患者、治療困難的患者和受影響大的患者、兒童期不建議使用。

流行病學

抽動障礙可發生于各種民族和各種社會階層男性多于婦女性，成人中男女之比3～4∶1兒童中為9∶1有人報道在兒童的患病率是成人的5～12倍兒童時期最常見為短暫性抽動障礙，又稱抽動症或習慣性痙攣患病率約為1%～7%男多于女，發作的平均年齡5～7歲，大多在14歲以前發作一般在2l歲以前發病。

國外文獻報道Tourette綜合征(即抽動-穢語綜合征)患病率為0，1%～0，5%近年來國内報道病例逐有增多，但流行病學調查資料較少。高慶雲(1984)調查8～12歲兒童17727名，查見抽動-穢語綜合征43名患病率為2，42‰城市高于農村，并發現環境污染區與非污染區有明顯差異。

發病機制

1，遺傳因素經過研究證實遺傳因素與Tourette綜合征發病有關但遺傳方式不清通過家系調查發現10%～60%的抽動障礙患者存在陽性家族史單卵雙生的同病一緻率為75%～90%，雙卵雙生的同病一緻率為8%～23%。家系調查還發現，在各種抽動障礙的親屬當中，強迫症、多動症患病率明顯增高另有研究認為Tourette綜合征與強迫症是基因的不同表現形式。

2，神經生化因素多巴胺假說認為Tourette綜合征與多巴胺過度釋放或觸突後多巴胺D2受體的超敏有關。

采用氟哌啶醇、匹莫齊特(哌迷清)等多巴胺受體拮抗劑可以減輕抽動症狀内源性阿片與抽動障礙強迫障礙均有關，有證據顯示阿片受體拮抗劑納曲酮能夠減輕Tourette綜合征的抽動和注意缺陷症狀。5-HT假說依據是Tourette綜合征患者色氨酸羟化酶活性低下而5-HT再攝取抑制劑對40%的Tourette綜合征患者有效說明Tourette綜合征與強迫症可能在病因方面存在聯系有研究認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進有關，其依據是應激情況下抽動症狀加重，腦脊液中去甲腎上腺素的代謝産物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇(MHPG)水平增高降低中樞去甲腎上腺素能活性的藥物苯胺咪唑啉(苯氨咪唑啉)對本病有治療效果。

3，社會心理因素兒童在家庭學校社會遇到各種心理因素，以及生活中的重大事件，都能引起緊張、焦慮情緒都可能誘發抽動症狀家庭教育不良管教過嚴，過于挑剔苛刻，學校及家長要求超過了實際水平均可造成孩子的緊張與焦慮進而導緻抽動障礙。

診斷

診斷主要根據病史和精神檢查，仔細觀察抽動症狀和一般行為表現對診斷具有重要意義抽動可被暫時控制，故易被忽視漏診，也容易因伴發症狀而被誤診，故需識别主要症狀和次要症狀以及症狀出現的前後以确定診斷。

1，暫短性抽動障礙需符合以下标準：①通常多在兒童或少年期起病。起病于2～15歲；②有不自主重複、快速、無目的單一或多部位肌群抽動或單一的發聲。③抽動能受意志暫時控制數分鐘或數小時；④抽動強度或抽動部位可以改變；⑤抽動症狀1天内可出現多次，天天如此，至少持續2周，但不超過1年。⑥排除小舞蹈症、肝豆狀核變性、癫痫性肌陣攣以及其他神經系統疾病引起的運動障礙。

2，慢性運動抽動或發聲抽動需符合下列标準：①具有不自主抽動，任何一次抽動不超過3組肌群或具有發聲抽動；②抽動症狀表現及強度持久不變；③能受意志控制數分鐘或數小時；④病程至少持續1年以上；⑤排除慢性錐體外系疾病。

3，Tourette綜合征需符合下列标準：①在病程的某些時候存在着多種運動和1種或多種發聲抽動但不一定同時存在；②一天内發作多次抽動(通常是一陣陣發作)幾乎天天如此，間歇發作期超過1年；③抽動部位、數量頻度複雜程度和嚴重程度随時間而改變；④21歲以前發病；⑤除外精神活性物質中毒或已知的中樞神經系統疾病，如Huntington舞蹈症和病毒性腦炎。