概述
多囊卵巢綜合征(polycysticovariansyndrome，PCOS)是育齡婦女較常見的内分泌症候群。1935年，Stein與Leventhal首先描述雙側卵巢腫大者伴不孕、多毛與肥胖等表現，稱為Stein-Leventhal綜合征。
随着臨床研究的深入，組織學上具有多囊卵巢伴無排卵和（或）多毛症的臨床症候群範圍不斷擴大。1963年，Goldziether總結187篇共1079例PCOS資料，發現其中有許多非典型病例，如無多毛，甚至有排卵功能。随着檢測技術的發展，認識到多囊卵巢并非一種獨特的疾病，而是一種多病因、表現極不均一的
分類
根據PCOS國際診斷标準（詳見診斷部分）診斷的PCOS可以進行亞型分型，以便于個體化治療選擇：
1型：經典PCOS，超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症；
2型：超聲卵巢多囊樣改變及稀發排卵或無排卵；
3型：NIH标準PCOS，高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵；
4型：同時具備超聲卵巢多囊樣改變、高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵，此型也被稱為經典PCOS。
發病原因
遺傳學因素
多囊卵巢綜合征是一種常染色體顯性遺傳，或X一連鎖（伴性）遺傳，或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO；46，XX/46，XXq和46，XXq。
腎上腺萌動假說
chom（1973）認為，多囊卵巢綜合征起源于青春前腎上腺疾病，即當受到強烈應激刺激時網狀帶分泌過多雄激素，并在性腺外轉化為雌酮，反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節律紊亂，LH/FSH比值升高，繼發引起卵巢雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素緻成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纖維化增厚、抑制卵泡發育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。
臨床表現
發生于育齡婦女，22～31歲約占85%。
月經稀發、月經過少、繼發性閉經約占60%，無排卵月經、月經過多、過頻或功能性子宮出血者約占20%。
多毛，約占70%，以上唇、兩臂、下肢為顯著，乳周、下腹中線可有1至數根長毛。
肥胖，約占30%，或隻有體重增加，而肥胖不明顯。
不孕，約占75%，以原發性不孕較多見。
婦科檢查，約67%的病人可觸及一側或雙側卵巢。
症狀
月經失調及不孕：少部分輕度多囊卵巢綜合征患者可能會有規律的排卵，可表現為月經正常，但臨床上多數多囊卵巢綜合征患者以月經稀發居多，閉經次之，也有相當比例的表現為功能性子宮出血。多數患者表現為原發不孕，部分為繼發不孕。
超重或肥胖：60%以上的多囊卵巢綜合征病人超重或肥胖，多囊卵巢綜合征患者常常伴存高雄激素血症、高胰島素血症和黑棘皮症等，稱為高雄激素-胰島素抵抗-黑棘皮綜合征。
雄激素過高征象：多數多囊卵巢綜合征患者的多毛，以性毛為主。多分布于上唇須、乳暈周圍，毛發延及肛周、腹股溝以及股骨上端，有的上延至腹中線，并且毛發較濃密。
檢查
激素測定
1、促性腺激素：約75%患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
2、甾體激素：
雄激素，包括睾酮、雙氫睾酮、雄稀二酮和17酮類固醇升高。由于SHBG降低使遊離态雄激素升高。
雌激素總量可達140pg/ml，雄二醇相當于卵泡早期水平約60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
腎上腺DHEAS生成增加，血漿濃度≥3.3μg/ml，17羟孕酮也增高，正常腹腔鏡，以直接觀察卵巢形态學或施以活檢、穿刺、楔切和電烙等治療。
CT和磁共振
以鑒定和除外盆腔腫瘤。
剖腹探查
以拟診卵巢腫瘤或欲行卵巢楔切時施行。
診斷
一、稀發排卵或無排卵；n
二、高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症；n
三、超聲表現為多囊卵巢（一側或雙側卵巢有12個以上直徑為2－9mm的卵泡，和/或卵巢體積大于10ml）；n
上述3條中符合2條，并排除其它疾病如先天性腎上腺皮質增生、庫興綜合征、分泌雄激素的腫瘤。n
治療
一般治療
病人應該積極進行鍛煉，減少高脂肪、高糖食物的攝取，降低體重。這樣可以促使雄激素水平下降，對恢複排卵有利。
藥物治療
藥物治療可以對抗雄激素的作用，促使卵巢排卵。使用的藥物主要是口服避孕藥，藥物同時可以調整月經周期。一般服用3-6個月左右，經過激素所平檢測正常後就可以停止服藥。
如果上述兩種方法效果都不好，就需要考慮腹腔鏡手術治療。在腹腔鏡下，手術穿刺卵泡，使雄激素水平下降，從而達到治療目的 。
患者一般在症狀得到控制後都可以恢複排卵，從而懷孕。但有部分患者也會複發，這需要定期到醫院進行檢查。需要指出的是，多囊性卵巢綜合症持續的時間越長就越難治療，因此，一旦有相關的症狀，應該及時到醫院就診，以免延誤病情。
并發症
可并發子宮内膜癌、2型糖尿病、高血壓、心血管疾病等。
預防
近年來（截止2013年），對PCOS的治療觀念已不僅僅限于促排卵和妊娠。
PCOS與糖尿病、高血壓、心血管疾病、子宮内膜癌等之間的肯定關系，使保健問題進入了這類研究其重要性日益突出。
使用胰島素增敏劑，如美迪康和曲格列酮，不僅可改善機體胰島素抵抗，而且可明顯改善排卵和受孕，而其蘊涵的真實意義可能還遠不至于此。因為增進機體組織細胞的敏感性和穩定性，比單純的促排卵重要的多。
1.過胖的多囊卵巢患者應科學減肥
過胖的多囊卵巢綜合征患者（BMI>24）應以有效而健康的方式減重：包含每天約少500大卡熱量攝取，使體重能以每月約降2公斤的安全速度進行。
2.多囊卵巢綜合征治療要優化飲食
飲食調整是PCOS重要的輔助治療，除總熱量外，對于到達标準體重或原本不胖的患者，選擇食物都應小心。為免控制飲食造成吸收不足，應視情況每天補充500～1500毫克（mg）鈣片和一顆含400微克（mcg）葉酸的綜合維他命、每日水分應達8杯水量；為避免血脂質異常，少吃含飽和脂肪酸與氫化脂肪酸食品，如豬牛羊肉、肥肉、各種家禽及家畜皮、奶油、人工奶油、全脂奶、油炸食物、中西式糕餅；魚肉、蛋白、豆、堅果是比較好的蛋白質源。
疾病預後
PCOS患者子宮内膜問題
（1）子宮内膜增生：包括單純型增生，複雜型增生以及不典型增生，增生期子宮内膜、萎縮型子宮内膜和子宮内膜癌是PCOS患者子宮内膜可能出現的病理改變。有文獻報道，PCOS患者中子宮内膜癌發生率是正常人群的10倍，年輕的子宮内膜癌患者中有19%-25%合并有PCOS。PCOS患者子宮内膜增殖症發生率為35%。這主要是由于患者長期無排卵，子宮内膜長期受雌激素刺激而沒有孕激素的保護作用，促使子宮内膜增生。
（2）子宮内膜癌：年輕子宮内膜癌患者中有19%～25%患有PCOS，PCOS患者發生内膜癌的可能性是正常年輕婦女的4倍。近年來研究發現，肥胖、高胰島素血症、高雄激素血症也是子宮内膜癌的高危因素。高雌激素、高胰島素、高遊離IGF－1與高雄激素血症共同影響子宮内膜，增加流産及子宮内膜異常增生甚至癌變的可能。IR使患胰腺癌、肝癌、結腸癌、乳腺癌及子宮内膜癌等腫瘤的危險性增加。在一項對345例PCOS婦女的研究中發現，PCOS婦女患子宮内膜癌風險明顯增高，(OR5.3)，但肥胖可能是一個混雜的因素。PCOS患者體内存在IR已成為共識，約50%～70%患者伴有IR。文獻報道以IR為主的2型糖尿病患者患子宮内膜癌的相對危險性是正常人3～4倍，而在PCOS患者，其肥胖、高胰島素血症發生率明顯高于正常人群。PCOS内分泌代謝紊亂與子宮内膜癌的潛在關系非常複雜，推測可能是由于其代謝紊亂所緻子宮内膜病變的發生，但尚需跨學科的研究來進一步闡述。
PCOS患者的代謝相關問題
（1）胰島素抵抗：胰島素抵抗與PCOS患者病情輕重直接相關，即使是體重正常的PCOS患者也存在一定程度的高胰島素血症和餐後血糖異常或糖耐量受損，報道有50-70%的PCOS患者存在胰島素抵抗，說明胰島素抵抗與PCOS患者生殖功能異常關系密切。文獻報道其患病率與評估胰島素抵抗方法的敏感性有關，改善生活方式和藥物治療均可以有效改善胰島素抵抗的狀态。口服糖耐量試驗（Oral glucose tolerance testing， OGTT）和胰島素釋放試驗是一種更好地評估糖耐量和胰島素抵抗的方法。
（2）糖耐量受損和2型糖尿病：這是PCOS中超重病人的主要并發症。雖然空腹血糖多正常，但服糖後胰島素釋放增加，且糖代謝異常。一項英國的流行病學研究顯示進行卵巢楔形切除術的PCOS婦女，其糖尿病的發病率明顯增加。其它美國和歐洲的研究結果也證實這點。肥胖的PCOS婦女較非PCOS婦女從血糖正常到發展為糖耐量受損或糖尿病的進程明顯快。還有文獻報道PCOS患者2型糖尿病的發病風險增加5-10倍，同時糖耐量受損(impaired glucose intolerance， IGT)的風險也增加，PCOS婦女IGT的患病率為31%-35%，2型糖尿病的患病率為7.5%-10%，這些都遠遠高于正常人群中的患病率。一項初步的研究顯示PCOS糖耐量正常者隻有10%在2-3年内發展為2型糖尿病，而IGT PCOS患者則有30%，明顯高于一般人群中5%左右的婦女2型糖尿病死亡患病率。
（3）脂代謝異常：高甘油三脂血症、低密度膽固醇脂蛋白濃度增高和高密度膽固醇脂蛋白降低在PCOS患者中均非常常見，特别是在肥胖的PCOS患者中。纖溶酶原激活抑制因子-1可能也增高，這提示一種慢性炎症存在于PCOS患者中的可能。
（4）心血管疾病：PCOS婦女中與心血管疾病（CVD）發病風險相關的一些因素（如肥胖、糖尿病、IR、高血壓、血漿纖維蛋白原活性抑制因子、超聲檢查頸動脈内中膜厚度）也增加，這提示PCOS患者發展為CVD的風險增加，但目前的流行病學研究結果并沒有顯示PCOS史的婦女中年冠心病患病率增加。一項應用血管造影方法進行檢查的流行病學調查發現，PCOS的年輕婦女冠狀動脈狹窄發生率明顯高于同齡女性。PCOS婦女超聲檢查中發現其它大血管阻塞發生也較早。然而，一項英國的根據醫療記錄和死亡證明進行的調查，結果顯示PCOS病史的婦女心肌梗死或其他心髒疾患的發生率并不增加。其他流行病學調查也未見冠心病發病率增加的報道。
