病因
本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關系，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀态，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。
臨床表現
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便随手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多于生後48小時内無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日内出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解；痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
2、營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差于同齡正常兒。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的并發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明确。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管内大量腸液積存，産生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該并發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
檢查
1、活體組織檢查
取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發現有異常增生的神經節纖維束，但無神經節細胞，此為診斷金标準。
2、X線平片以及鋇灌腸
腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現。新生兒時期擴張腸管多于生後半個月方能對比見到。若仍不能确診則進行以下檢查。
3、肛門直腸測壓法
治療
1、保守治療痙攣腸段短、便秘症狀輕者
可暫采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結腸内淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。
2、結腸造瘘
保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術條件患兒，均适用結腸造瘘術；
3、根治手術
主要手術方式包括：
（1）Swenson手術切除整個受累部位并且将正常腸管吻合在近肛門水平。
（2）Soave手術直腸内膜整個拉出，将保留的受累直腸外層套入正常的腸道内。
（3）Duhamel手術在肛門水平通過鉗夾将未受累腸端吻合到直腸。
