基本内容
1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1：25000，女性明顯多于男性。
（1）臨床表現：患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。
腦和内髒的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于内耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發育障礙見于所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癫痫樣發作，肌張功力低下等。
（2）病因
由于對13三體綜合症發生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79％病例妊娠于寒冷季節（9－2月），45％的患兒在出生後一個月内死亡，90％在6個月内死亡，存活至3歲者少于5％，平均壽命為130天。
病因
細胞遺傳學特征是第13号染色體呈三體征，其發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時13号染色體發生不分離，使胚胎體細胞内存在一條額外的13号染色體。導緻染色體畸變的原因有：
1、物理因素
X射線、電離輻射等。
2、化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癫痫藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
5、遺傳因素
一些平衡易位的攜帶者。
臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的緻死性畸形。
1、智能落後
絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙，随年齡的增長日益明顯。
2、特殊面容
小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，白内障，視嗅神經發育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3、手足畸形
80%軸後性多指（趾），手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄内翻足。
4、内髒及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隐睾，雙角子宮，雙陰道。
5、嚴重的緻死性畸形
（1）神經系統異常前腦無裂畸形（50%），胼胝體發育不良，前額葉發育不良和脊柱裂。
（2）先天性心髒病室間隔缺損和法洛氏四聯症等。
（3）腎髒畸形（50%）腎積水和多囊腎。
（4）消化道畸形（50%）腸扭轉，胰腺異常和膽囊發育不良。
檢查
1、細胞遺傳學檢查
染色體核型分析：單純13-三體型75%，易位型20%，嵌合體5%。
2、分子細胞遺傳學檢查
用熒光素标記的13号染色體的相應片段序列的探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞斷原位雜交（即FISH技術），在本病患者的細胞中呈現三個13号染色體的熒光信号。
3、血甲胎蛋白持續存在，中性粒細胞中鼓槌體增多。
4、染色體核型分析：通過絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺取材，進行細胞培養，然後對胎兒染色體核型進行分析。此方法的優點是：可以确診13三體綜合征，是目前胎兒染色體疾病産前診斷的“金标準”，可以檢測出所有染色體數目異常和大于10MB片段的染色體結構異常；缺點是：因其屬于有創檢查，孕婦有發生出血、羊水滲漏和流産的可能性。此方法适用于孕婦預産期年齡大于等于35歲；曾生育過染色體異常患兒的孕婦；夫婦一方染色體異常；血清學篩查或者無創産前篩查高風險孕婦以及其他需要抽取羊水标本檢查的情況。
治療
目前尚無有效的治療方法，對症治療為主。應注重對患兒的訓練與教育，輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發育和體能改善。
