病因
1.母乳喂養
母乳喂養的嬰兒常見病因是母親飲食缺乏維生素B1，較大小兒飲食長期以精制米為主食，不及時加粗米，或煮飯時丢棄米湯；或切碎蔬菜浸泡過久，煮豆類加堿過多，長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品等引發的不均衡膳食都可造成維生素B1缺乏。
2.慢性疾病
小兒患嘔吐，慢性腹瀉，腸道寄生蟲症可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；多種慢性疾病如厭食會使硫胺素攝入減少；肝功能有損害時幹擾硫胺素在體内的利用。
3.代謝
代謝旺盛，甲狀腺功能亢進，感染或高溫，劇烈運動，孕婦，授乳等條件下皆可增加體内對硫胺素的需求。
臨床表現
1.幹性腳氣病
表現為上升性對稱性周圍神經炎，感覺和運動障礙，肌力下降，肌肉酸痛以腓腸肌為重，部分病例發生足垂症及趾垂症，行走時呈跨阈步态。腦神經中迷走神經受損最為嚴重，其次為視神經、動眼神經等。重症病例可見出血性上部腦灰質炎綜合征或腦性腳氣病，表現為眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟失調、意識障礙和昏迷。還可與 Korsakoff綜合征并存，有嚴重的記憶和定向功能障礙。
2.濕性腳氣病
表現為軟弱、疲勞、心悸、氣急。因右心衰竭患者出現厭食、惡心、嘔吐、尿少及周圍性水腫。體檢陽性體征多為體循環靜脈壓高的表現。脈率快速但很少超過120次/分鐘，血壓低，但脈壓增大，周圍動脈可聞及槍擊音。叩診心髒相對濁音界可以正常，或輕至重度擴大。心尖部可聞及奔馬律，心前區收縮中期雜音，兩肺底濕啰音，可查見肝大、胸腔積液、腹腔積液和心包積液體征。
3.急性暴發性心髒血管型腳氣病
表現為急性循環衰竭，氣促，煩躁，血壓下降，嚴重的周圍型發绀，心率快速，心髒擴大明顯，頸靜脈怒張。患者可在數小時或數天内死于急性心力衰竭。
檢查
1.實驗室檢查
（1）硫胺素負荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留尿，測排出硫胺素的量，正常在100μg以上，腳氣病患者則低于50μg，甚至為零。
（2）測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助确診，且大多數病例二氧化碳結合力降低明顯。
（3）測定紅細胞的酮基移換酶活性，腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以後二種結果更為可信，因可從硫胺素缺乏導緻的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負荷試驗僅反映硫胺素攝取後的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所緻的生化改變。
2.X線檢查
顯示心髒向兩側擴大，尤以向右擴大為主。
3.心電圖
顯示P波與QRS波振幅增高，T波低于或倒置，QT新時期延長，嬰兒患者可呈低血壓，偶見窦性心律不齊，脈搏圖為二重脈。
診斷
根據病史、臨床表現及相關檢查作出診斷。
治療
維生素B1缺乏病除改善飲食營養外，推薦口服維生素B1，同時給予治療劑量的煙酸、維生素B2、維生素B6和維生素B12。濕性腳氣病應肌肉注射維生素B1連續7～10天，以後改為口服。
