病因
胎兒還在媽媽子宮裡的時候，怎麼就會患上先天性心髒病呢?據專家介紹：在人胚胎發育時期(懷孕初期2—3個月内)，由于心髒及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心髒，稱為先天性心髒病。除個别小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。
危害
1.出現機體組織器官供血障礙，造成組織缺氧，影響患兒生長發育。
2.造成肺部血流增加，容易反複發生肺部感染。
3.血流動力學異常可加重心髒負擔，發生心力衰竭誘發惡性心律失常甚至猝死。
4.心髒結構異常可造成局部心内膜結構受損，容易發生感染性心内膜炎。
5.造成心理傷害，影響患兒的身心健康，給家庭的幸福生活蒙上陰影。
此外應當注意的是，先天性心髒病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指(趾）、紅細胞增多症、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的症狀。發病率占據出生寶寶的08%，其中有60%在寶寶滿1周歲之前死亡。
篩查
對于胎兒先心病孕中期診斷，如果是高風險的胎兒，建議孕16周篩查。而對于常規的篩查則可以在18－24周篩查。高風險胎兒是指：有先心病家族史，産檢發現心髒異常，胎兒心律異常，胎兒水腫，孕早期發現頸後透明層增厚，或者由染色體異常。有代謝性疾病如糖尿病、有過緻畸藥物接觸史、宮内感染、自身免疫性疾病、家族性綜合征、心外畸形或體外受精的這部分胎兒，也是建議在18－24周篩查。
高危因素
母體方面
1、母體患有各種糖尿病結締組織病（如系統性紅斑狼瘡）慢性酒精中毒
2、妊娠早期有病毒感染感冒高熱病史服藥史（苯丙胺大倫丁氯化鉀三甲雙酮等）
3、妊娠早期接觸放射線貢化合物油漆農藥染發劑或服用抗癌藥物化學制劑等
4、感染病毒：風疹病毒（早孕感染發病率90%中期25%）巨細胞病毒發病率1—2%，弓形體發病率1—2%人細小病毒B19宮内感染胎兒死亡率9%。
5、高齡孕婦（年齡大于35歲）有不正常妊娠流産引産史先天性心髒病生育史等
6、母或同胞兄妹中有先天性心髒病及家族性心髒病史如肥厚性心肌病。
胎兒因素
1、胎兒合并其它器官畸形：如腦積水、腹壁裂等
2、染色體異常。
3、胎兒心率失常：包括心動過緩（小于120次/分）心動過速（大于200次/分）及心率不齊。
4、胎兒水腫：包括胎兒皮下體腔（胸腹壁）積液心包積液。
5、羊水異常：羊水過多或羊水過少。
6、胎兒宮内發育遲緩。
其他因素
1、病毒感染:婦女在懷孕最初3個月，特别是懷孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎兒易發生心髒血管畸形。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、疱疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。
2、近親婚配:近親婚配是使胎兒緻畸而發生先心病的高危因素。
早期報警
先心病不像其他的先天性殘疾患兒那樣，容易被發現，有不少患兒家長并不知道自己的孩子患有此病，到發現時常常已錯過最佳治療時機。因此，在孩子降生後，父母或看護人一定要注意觀察，學會分辨。
專家指導說，患病嬰兒常常會做出一些令人費解的行為，如不停地大哭、莫名其妙地躁動不安等，而且很難被“安撫”下來。不要以為這是嬰兒“不懂事”，這些行為預示着他們的心髒可能有問題。平時家長發現孩子有以下表現時，應提高警惕，及時到醫院，做進一步的檢查。
1.經常感冒，反複出現支氣管炎、肺炎。
2.喂奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，常出現吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等。
3.皮膚持續地出現紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。
4.能走路的孩子，在行走或玩耍時常會主動蹲下片刻(蹲踞現象)。
5.較年長的小兒手指及腳趾末節粗大、顔色變暗。
6.兒童訴說易疲乏，體力較差，平素多汗、口周發青、咯血。
7.發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
8.孩子出現胸痛、暈厥。
産前診斷
最重要的手段就是胎兒超聲心動圖檢查。
胎兒先天性心髒病孕早期篩查。應在孕11-14周進行篩查。這種篩查應該主要在有先心病家族史、頸後透明層（NT）增厚或有染色體異常的胎兒中進行。主要檢查方法分為直接和間接兩種。間接方法包括：頸後透明層測量，靜脈導管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即為胎兒超聲心動圖。胎兒超聲心動圖分為經腹和經陰道兩種。兩者各有優缺點。經腹胎兒超聲心動圖容易受到胎兒體位和分辨率限制。經陰道胎兒超聲心動圖則探頭移動限制，不适于子宮已出盆孕婦（>13周）。
對于胎兒先心病孕中期診斷，如果是高風險的胎兒，建議孕16周篩查。而對于常規的篩查則可以在18－24周篩查。高風險胎兒是指：有先心病家族史，産檢發現心髒異常，胎兒心律異常，胎兒水腫，孕早期發現頸後透明層增厚，或者由染色體異常。有代謝性疾病如糖尿病、有過緻畸藥物接觸史、宮内感染、自身免疫性疾病、家族性綜合征、心外畸形或體外受精的這部分胎兒，也是建議在18－24周篩查。
預防
超聲檢查
如果母親生育的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2%左右。如果連續兩胎都是先心病患兒，第三個胎兒患先心病的風險可能增加到10%。
為提前發現先心病，專家建議孕婦，要在妊娠第20周到28周時到正規的醫療機構做超聲心動檢查，看胎兒心髒是否有畸形，如間隔缺損、心腔發育不良、瓣膜閉鎖等。二、準備懷孕的女性，提前做好口腔檢查，及時治療口腔疾病在不知道已經懷孕的情況下拍牙片，輻射是否會導緻胎兒出現先心病等出生缺陷?
目前已經有證據顯示，孕婦如果在妊娠早期受到放射性物質(如X射線、同位素等)過量照射，的确可以增加胎兒患先心病的比率。但是，局部拍牙片由于輻射量比較小，是比較安全的。
因此專家提醒準備懷孕的女性，最好提前做好口腔檢查、及時治療口腔疾病。
口腔檢查
在不知道已經懷孕的情況下拍牙片，輻射是否會導緻胎兒出現先心病等出生缺陷?
目前已經有證據顯示，孕婦如果在妊娠早期受到放射性物質(如X射線、同位素等)過量照射，的确可以增加胎兒患先心病的比率。但是，局部拍牙片由于輻射量比較小，是比較安全的。
因此專家提醒準備懷孕的女性，最好提前做好口腔檢查、及時治療口腔疾病。
妊娠檢查
還有一些高危因素也會導緻胎兒先天性心髒病的風險增加。如孕婦在妊娠早期接觸易緻畸藥物(如锂、苯妥英鈉等)，懷孕前三個月感染風疹病毒、流感病毒等，酒後受孕，也會增加胎兒患先心病的風險。
另外，糖尿病孕婦、患有妊娠糖尿病的孕婦，如果在懷孕期間沒有控制好血糖，胎兒患先心病的危險性為2%，因此要在妊娠早期把血糖值控制穩定，使胎兒患先心病的危險下降。
要預防妊娠期糖尿病，除了準媽媽要合理安排飲食、控制好孕期體重外，适量運動也是必要的。
基因保存
患有胎兒先天性心髒病的寶寶可以選擇進行基因保存，為新生命做一份健康備份。恩氏基因保存對于尋找個體特異性的基因突變位點來說，将發病後的基因與個體嬰兒原始的正常基因樣本對比，是最簡便，也是最快捷的找尋方法，對于個體一生來說，隻有嬰兒基因是未受到外界環境廣泛影響的，因此，在嬰兒出生時進行嬰兒基因保存，在疾病發生時能利用基因測序技術，對比查找基因突變位點，幫助醫生鎖定病變基因。
其他
1、媽媽在妊娠早期避免感冒，如注意保溫，少到公共場所，尤其是少逛大商廈。據檢測，密封較好的大商廈的空氣質量是非常差的，這是預防先天性心髒病的一個重要的措施。
2、在心髒發育接近完善時，大約是在妊娠2個月的時候，做彩超查一下小孩心髒的發育情況。如果條件比較好的話，應該能看出小孩心髒的發育情況。如果小孩的心髒有心髒畸形而且比較複雜，比如左心室發育不良綜合症等目前還沒有好的治療方法的先心病，媽媽就要考慮舍去這個胎兒。但是超聲波胎兒心髒發育情況水平要求比較高，這與醫院的設備、醫生的個人水平都有關。
3、有人認為孩子先天性心髒病與超聲波、周圍放射性物等有關系，但是，這些說法還沒有得到确切的證明。
4、家庭裝修造成的空氣污染對心髒發育的影響不确切，但是肯定是不好的。它可能不會影響小孩的心髒發育，但可能會影響小孩其它方面的發育。我們在裝修後感覺到的一些特殊氣味及刺激（比如對角膜的刺激：眼睛發澀、發幹；對呼吸道的刺激：喉嚨發癢、幹咳等），都是有毒性的氣體（如甲醛等）造成的，這些有毒的氣體可能會影響胎兒的發育。
5、父母飲酒、抽煙都會影響胎兒的發育。
6、一些藥物也是要避免的，比如一些抗菌素等。
7、有的胎兒發育不好，不健全的話，有時會有反應，比如有些媽媽流産等，這些原因一部分由于母體的不适應，一部分是由于胎兒本身發育的不正常。有的媽媽為了保胎，用一些藥物，這些藥物會對胎兒發育産生一定的影響。
8、寶寶嘴唇發紫。胎兒出生後，動脈導管未閉、心室間隔缺損、心房間隔缺損等，如果不太嚴重，就沒有特别表現，會與其它的孩子一樣。但如果是缺損比較大，導管比較粗，小孩容易表現為：容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再嚴重就容易造成心衰，這樣的小孩應該早做手術，如果症狀不是很明顯的話，可以等到1歲左右再動手術。如果小孩出生時患有嚴重的先天性心髒病，他的嘴唇可能是暗紫色的，尤其在小孩哭鬧時嘴唇發紫會更加嚴重甚至全身發紫。有的爸爸媽媽認為孩子嘴唇發紫是因為憋的，或者以為小孩的嘴唇顔色就是這樣，這樣的疏忽可能會使您的寶寶錯失了最佳手術時機。
治療
前沿動态
胎兒先天性心髒病采用超聲引導經皮穿刺技術介入治療并不理想，要增加出生以後功能性雙心室修補術機會所面臨的主要挑戰是在妊娠更早期施行介入治療。為達到這個目的，采用超聲引導經皮穿刺技術所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術進行治療這一革新性技術手段顯着增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統治療方式的局限性，将引領人類胎兒先天性心髒病介入治療的發展方向，而其所帶來的比超聲引導經皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早産等問題必将随操作經驗增加和器械設備更新而克服。
理想狀态
理想的胎兒先天性心髒病介入治療方式應能最大程度減少母胎并發症。母親腹壁切開暴露子宮增加了手術的侵入程度，一旦子宮切開，母親和胎兒的并發症明顯上升，早産幾乎不可避免，而且隻要進入羊膜腔，胎膜早破的風險就存在，胎兒鏡技術對胎膜有一定程度的損壞。經超聲引導經皮穿刺介入治療方式創傷程度最小，能明顯降低胎膜早破和早産（發生率為2－7%）。所以在采取侵入程度更高的手術方式前，一定要權衡母親的安全和早産的風險。
前景
到這個目的，采用超聲引導經皮穿刺技術所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術進行治療這一革新性技術手段顯着增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統治療方式的局限性，将引領人類胎兒先天性心髒病介入治療的發展方向，而其所帶來的比超聲引導經皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早産等問題必将随操作經驗增加和器械設備更新而克服。
