性質
上運動神經元癱瘓，亦呈痙攣性癱瘓和中樞性癱瘓。痙攣性截癱的特點癱瘓分布為橫貫性，肌張力增高，折刀樣的腱反射增強，有病理反射，無或輕度廢用性的肌萎縮，無肌束性顫動，肌電圖表現為神經傳導正常，無失神經電位。高頸段受損表現為四肢呈痙攣性截癱。頸膨大受損表現為雙下肢呈上運動神經元癱瘓，雙上肢呈下運動神經元癱瘓。胸髓橫貫性損傷表現為雙下肢呈痙攣性截癱。痙攣性截癱的步态為雙下肢嚴重強直内收，軀幹代償運動，行走費力，呈剪刀樣步态。見于腦癱患兒、脊髓外傷。
原因
遺傳形式國内外研究報道，HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隐性遺傳(AR)，少見X-連鎖隐性遺傳(XR)，散發病例也不少見。國内學者總結國内文獻報道的HSP(共117個家系，435例患者)的遺傳特點，發現常染色體顯性、常染色體隐性、X-連鎖隐性遺傳分别為41、13、2個家系，約占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，與國外報道遺傳形式基本一緻。
遺傳學和發病機制HSP有明顯的遺傳異質性，目前分子遺傳學研究發現，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别為：
①X-連鎖隐性遺傳(XR)3型，分别是HSP-1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因;HSP-2定位于Xq22，疾病基因已克隆，為髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因;HSP-16定位于Xqll。
②常染色體顯性遺傳(AD)8型，分别是HSP-3A定位于14q11.2～q24.3;HSP-4定位于2p22～21，疾病基因為痙攣蛋白基因(Spastin基因);HSP-6定位于15q11.1;HSP-8定位于8q23～q24;HSP-9定位于10q23.3～q24.1;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于19q13;HSP-13定位于2q24;HSP-17定位于llql2。
③常染色體隐性遺傳(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13;HSP-5B尚未定位;HSP-7定位于16q24.3，疾病基因為截癱蛋白基因(Paraplegin基因);HSP-11定位于15q13～q15;HSP-14定位于3q27～q28;HSP-15定位于14q。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因編碼兩個主要髓鞘蛋白：PLP及其異構體DM20蛋白。PLP的mRNA特異性表達于中樞神經系統(CNS)組織，而DM20的mRNA可見于CNS、心髒及其他組織。PLP約占CNS髓鞘總蛋白含量的50%，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能結構中發揮作用。
Saugier-Veber等(1994)突變分析研究發現在HSP-2患者有PLP基因突變，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突變還與佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD)發病有關。因此，HSP-2和PMD也為等位基因病。已發現PLP基因突變有30餘種，點突變約占突變的15%～20%，常見于HSP-2;重複突變多見于PMD。
Hazan等(1999)研究發現Spastin基因突變引起HSP-4。Spastin是一種氨基酸ATP酶(AminoAcidATPase，AAA)蛋白家族的一個成員。HSP-4廣泛表達于人類成人及胎兒組織，定位于核中，與26S蛋白酶同源，可能與核蛋白生物功能和聚集有關。到目前為止，40%～50%HSP-4被發現有spastin基因的突變，約有39種，包括11種錯義突變、6種無義突變、10種剪接位點突變、8種小缺失突變、3種插入突變和1種大缺失突變等。
CiorgioLasari等(1998)在HSP-7病人中發現了Paraplegin基因的一種9.5kb缺失的雜合突變，另外他們還發現了兩種移碼突變，導緻截短的Paraplegin蛋白的産生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一種線粒體金屬蛋白酶，與酵母線粒體ATP酶高度同源，轉染的Cos-7細胞免疫熒光分析和體外線粒體表達實驗表明，Paraplegin蛋白存在于線粒體内膜，它有線粒體膜内蛋白水解作用，分子伴侶(chaperone)樣活性，線粒體蛋白翻譯後的裝配，多肽鍊的錯誤折疊或翻譯等功能有關。
在有Paraplegin突變的兩個病人的肌活檢分析中發現存在典型的線粒體氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神經變性的一種發病機制。
