簡介
先天性或獲得性酶缺陷，心血管、腎髒疾病或中毒所緻的某種嘌呤堿生成過多或過少或核酸分解過多。表現血中尿酸過多或過少、痛風及神經症狀等。
嘌呤代謝概述
化學組成
先由核糖與磷酸合成5-磷酸核糖（5-PR)、5-PR與三磷酸腺苷作用，生成1-焦磷酸-5-磷酸核糖（PRPP），PRPP與谷氨酰胺作用，在磷酸核糖焦磷酸酰胺轉移酶（圖中E）的催化下生成1-氨基-5-磷酸核糖(PRA），然後在一系列酶的催化下生成次黃嘌呤核苷酸（IMP），IMP不是核酸分子的成分，但能進而生成一磷酸腺苷 (AMP）和一磷酸鳥嘌苷（GMP）。
IMP分解即産生次黃嘌呤、黃嘌呤及尿酸。nn代謝關鍵nnPRPP形成 PRA的反應是合成代謝的一個關鍵，PRPP酰胺轉移酶是嘌呤合成速度的限制酶，它受IMP、AMP、GMP的反饋抑制，若IMP、AMP、GMP不足，對嘌呤合成的負反饋作用就會減弱；合成嘌呤核苷酸的底物PRPP和（或）谷氨酰胺增多，均使嘌呤合成加速，分解産物尿酸也增多。n
嘌呤代謝還有另一重要步驟，即嘌呤的回收合成途徑：核苷酸分解産生的嘌呤堿可以重新回收利用，腺嘌呤與PRPP在腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（APRT，圖中E)作用下，可以合成 AMP；次黃嘌呤、鳥嘌呤和PRPP在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT，圖中E）的作用下，可以分别回收合成IMP、GMP；這樣也可以控制尿酸的産生；這些酶缺乏時，就會失去這種控制，産生大量尿酸。nn
臨床表現
血尿酸過多
嘌呤代謝中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：
1、 PRPP合成酶異常可緻PRPP合成增多及尿酸生成增多。
2、HGPRT酶缺乏，可為完全缺乏（如萊施－尼漢二氏綜合征，見痛風）和不完全缺乏。
此酶催化鳥嘌呤、次黃嘌呤與PRPP回收轉變成相應的核苷酸，借此控制鳥嘌呤與次黃嘌呤轉變為黃嘌呤進而産生尿酸的量，此酶活性降低時，這種控制失去，尿酸大量産生，臨床表現為高尿酸血症及痛風。
3、6-磷酸葡萄糖酶缺乏。
見于糖原貯積病I型，有嚴重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。
嘌呤代謝途徑的全部或部分酶反應先天性亢進（如PRPP合成酶結構變異，活性增加3倍），也導緻最終産物尿酸的大量産生，患者不僅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，臨床表現為尿酸過剩型痛風、發作性關節痛、關節炎、關節變形、腎髒損害、痛風結節形成。
血尿酸過少
因尿酸鹽和尿酸排洩多或産生減少而引起，遺傳性缺陷或嚴重肝病使黃嘌呤氧化酶缺乏，次黃嘌呤轉化為黃嘌呤或黃嘌呤轉化為尿酸的代謝均受損害，導緻血尿酸形成過少，次黃嘌呤和黃嘌呤排洩增加，嚴重病人出現黃嘌呤尿和黃嘌呤結石，嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黃嘌呤核苷和鳥嘌呤核苷生成次黃嘌呤和鳥嘌呤。結果過多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起腎結石。
