簡介
先天愚型，也稱唐氏綜合征(Down’s Syndrome)，21-三體綜合征。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活産新生兒中的發生率約為1/800~1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生産該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/300，大于44歲為1/40。
該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活産嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流産。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，并可伴有多發畸形。
患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指内彎，小指褶紋一節，通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
疾病分類
21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導緻的疾病，一般情況下，應用細胞遺傳學分類法對其進行分類。根據染色體核型可分為三型，其中标準型和易位型在臨床上不易區别，嵌合型的臨床表現因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現。
标準型
患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21号染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所緻。
易位型
約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即着絲粒融合，其額外的21号染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14号染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數為15号染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個21号染色體發生着絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。
嵌合型
僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導緻的，因此隻是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體内含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現随正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發症的發生率也相對較少。
疾病遺傳
标準型21-三體綜合征的再發風險率為1%，風險随母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。如母方為D/G易位，其後代風險為10%;如父方D/G易位，則風險率為4%，絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。
疾病治療
目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。
疾病預防
21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導緻的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕産史給予健康咨詢，必要時加強圍産期保健，積極争取産前診斷，盡可能避免發育缺陷患兒的出生。21-三體綜合征相關的危險因素包括下述6種情況。
(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。
(2)已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。
(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。
(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。
(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
(6)習慣性流産者。
預防
重視産前篩查工作各個環節的質量控制，尤其是做好孕周核對，把多種檢查和孕婦孕産史結合起來綜合判斷，以最大程度降低唐氏兒的出生率。盡管21-三體綜合征是染色體異常所導緻的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。
為了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食适宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導緻21-三體綜合征兒的産生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
