形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由10萬個基因控制着人體的生長發育和功能。基因位于染色體上的不同位置。基因可在細胞複制時發生差錯，也可因外界因素作用産生突變。
突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。80年代後期已将人類4550餘種性狀與特定的基因聯系起來，90%與疾病有關，少數性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環境污染、生态平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中緻病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。
基因檢測
單基因遺傳病基因檢測系列包括常見單基因遺傳病panel、臨床全外顯子組檢測及臨床全基因組檢測，立足于科學嚴謹的基因組學研究和準确專業的臨床檢測技術，為單基因遺傳病的臨床診斷、治療和突變篩查，提供全面、準确、科學的檢測服務。
疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。
常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與性别無關，男女發病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病；患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%；常見連續幾代的遺傳。
顯性緻病基因有時由于内外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性緻病基因并不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隐性遺傳病緻病基因為位于常染色體上的隐性基因，當隐性基因純合時才能發病。即隐性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的後代。已确定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症。
雜合型隐性緻病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但可将緻病基因傳給後代。
常染色體隐性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等，發病與性别無關；雙親為無病攜帶者，子女發病概率為25%；常是越代遺傳；近親婚配時，子女中隐性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿症在人群中随機婚配時,發病率為1:14500；表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發病率為1:40000；表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隐性緻病基因，位于X染色體上，男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已确定這類疾病近200種。緻病基因一般是父傳女,母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現，人群中男性患者遠較女性患者為多。
常染色體顯性遺傳病
緻病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀态下即可發病。緻病基因可以是生殖細胞發生突變而新産生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。
在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（nonpenetrance）。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incompletedominance）。
常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鍊合成不足或缺失。臨床表現：貧血。
3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨内成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀幹相對長，垂手不過髋關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。
6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。
7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。
常染色體隐性遺傳病
緻病基因為隐性并且位于常染色體上，基因性狀是隐性的，即隻有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為緻病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隐性遺傳病。按照“一基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
常見常染色體隐性遺傳病的病因和臨床表現
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝髒中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，隻能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并随尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，并抑制産生黑色素的酪氨酸酶，緻使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發黴臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織内，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞内積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆闆，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等症狀。
X連鎖顯性遺傳病
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝偻病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性緻病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都将患病。
⊙常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、抗維生素D佝偻病。病因：甲狀腺功能不足，影響體内磷、血鈣的代謝過程，緻使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝偻病和骨質疏松症的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反複發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾
X連鎖隐性遺傳病
緻病基因在X染色體上，性狀是隐性的，女性隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2
是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隐性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的緻病基因隻能随着X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。
常見X伴性隐性遺傳病的病因和臨床表現
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顔色看成無色，紅綠色盲為不能區别紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因：為原發性橫紋肌變性并進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰卧到起立必須先俯卧，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。
Y連鎖遺傳病
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸決定因子基因等。
