病因
為原發于肌肉組織的X連鎖隐性遺傳的肌病。本症為遺傳性疾病，多屬X連鎖隐性遺傳，個别為染色體隐性遺傳。
臨床表現
1.骨骼肌
DMD患者兒童期發病，一般在4～6歲時走路易跌，奔跑困難，逐漸出現走路和上樓困難，下蹲站起困難。神經系統檢查可見四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。由于骨盆帶肌肉無力而呈典型的鴨步，肩帶肌肉萎縮無力形成翼狀肩或遊離肩，腹肌和髂腰肌的萎縮無力形成特征性的Gowers征。絕大多數患兒有腓腸肌假性肥大，少部分可見舌肌或三角肌假性肥大。
2.心髒
大多數DMD患者無心血管症狀，隻有在疾病晚期和反複感染的應激情況下，才出現心力衰竭和心律失常。
3.胃腸道
胃腸道的平滑肌也可受累。急性胃擴張可導緻死亡，死于此症的患者屍檢顯示胃的縱行肌外層有退行性改變。部分患者可有嚴重便秘。
4.神經系統
DMD和BMD患者，可有中樞神經系統功能障礙尤其是智能遲緩，患者平均IQ在正常值的1個标準差以下。患者癫痫的發病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出現情感、行為問題，認知功能下降及學習困難。
5.其他
能行走的DMD患者，腰椎骨密度輕度降低；而不能行走者則明顯降低。
檢查
1.血清生化檢查
肌酸磷酸激酶（CK）明顯升高，達1.5萬～2萬U/L，甚至更高。血清CK升高可出現于出生時，疾病後期略有降低。
2.肌肉活組織檢查
特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。随着時間的延長，出現肌内膜結締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。
3.基因診斷
國内已應用定量PCR測定、短串聯重複序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。
4.肌電圖
為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續時間縮短，而多相波增高。
診斷
根據病因、臨床表現和實驗室檢查可以作出診斷。
治療
1.藥物治療
常用的藥物有：維生素E、肌苷、三磷腺苷以及中藥等。利用腎上腺皮質激素和聯苯雙酯等可降低血清酶水平。有人提出早期給予乳酸鈉，可增強患者的肌力。此外，用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。但上述治療隻能延緩病情的發展，并不能根本治愈疾病。
2.支持治療
為保持肌肉功能及預防攣縮，進行适度運動甚為重要，不宜久卧床上。對症治療包括肌肉、關節被動運動和按摩，注意并預防并發症。
3.外科治療
DMD患者常發展為進行性脊柱側彎，常需行脊柱後融合術。
4.基因治療
DMD的基因治療，從質粒直接注射到應用不同類型的載體組裝的DMD基因轉染，在動物實驗中取得了成功，在動物骨骼肌中dystrophin進行表達。在尋找合适載體方面也進行了廣泛研究，目前仍然在尋找最合适的載體，提高表達效率，克服免疫排斥反應。
