病因
先天方面，主要是兩眼虹膜顔色不同的情況，有可能與遺傳有關。
由于眼睛虹膜的顔色受遺傳影響，假若後代的父母其中一位有藍眼睛，而另一位則有灰色眼睛的話，那兩位的後代有可能有一對藍色的眼睛、或一對灰色的眼睛，但亦有可能一邊眼的虹膜是藍色，而另一邊卻是灰色的。這可能與瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)或Piebald Syndrome相關。
後天的情況有可能是因為患上Horner Syndrome或虹膜毛樣體炎，使虹膜造成損傷而萎縮。
診斷
兩眼虹膜異色在人類是很罕見的。通常這是眼科疾病的指标，如慢性虹膜炎或彌漫性虹膜黑色素瘤，但也有可能是正常變體。
虹膜異色在一些特定的狗、貓品種身上比較常見，如西伯利亞雪撬犬、澳大利亞牧羊犬、邊境牧羊犬、白波斯貓等，主要由于品種雜交所造成。
鑒别
- 由交感神經損害引起的虹膜異色：交感神經損害可使虹膜脫色，已為動物實驗所證實。臨床上如Horner綜合征、Parry-Romberg綜合征。Horner綜合征除單眼虹膜異色而無虹膜睫狀體炎症迹象外，尚有上睑下垂、眼球内陷、瞳孔縮小、患側面部皮膚無汗等體征，同時有導緻交感神經損害的原因可查(外傷、手術、Pancoast腫塊、主動脈瘤、頸内動脈血栓等)，一般易于判别；Parry-Romberg綜合征罕見，亦為單眼，眼部病變除無KP外與HI基本相同，可從患側面部有無肌肉進行性萎縮予以鑒别。單純虹膜異色症為虹膜發育異常，無炎症，雙眼多。其他原因慢性虹膜睫狀體炎引起的彌漫性虹膜萎縮可見色素KP、晶狀體前囊色素沉着、虹膜後粘連等。有繼發性青光眼的HI應與青光眼-睫狀體炎綜合征(glaucomatocyclitic crises syndrome)鑒别。二者均屬繼發性開角性青光眼，但後者KP圓形、較大、在角膜後呈三角形分布，KP之間無細絲樣聯系，且虹膜無異色。
