疾病概述
神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發病，軀幹及四肢近端為主多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，随年齡增多增大，成年發展較慢。象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經幹分布，多發，為皮内及皮下軟性結節、斑塊。約10％患者産生惡變，特别是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。咖啡斑，常見于軀幹，特别在腰背部，數公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數患者口腔出現乳頭狀瘤，巨舌。近半數者智力發育不良，顱内腫瘤及癫痫發作。成年病情發展較快及皮損較大者因惡性變預後不良。
神經纖維瘤分為多發性神經纖維瘤和局部神經纖維（或神經纖維瘤）兩種。多發性神經纖維瘤：腫瘤為多發性，多者達數百個，可在全身各處生長。大小不一，小的如豆粒，乳頭大小，大的如雞蛋，生長緩慢。大的多突出于體表，也可成片、成塊的生長，使皮膚和皮下層肥厚、下垂、起褶呈橡皮狀。腫瘤柔軟，無觸痛，皮膚常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已發生，可能有先天性因素，有的伴有智力遲鈍，某些器官畸形。經常受壓迫或摩擦的腫瘤，可能會發生惡性變，故妨礙較大的腫瘤可作切除。局部神經纖維瘤或神經鞘瘤，多數是單發，也可以是數個瘤體沿神經幹生長，多見于腋窩，肘側和頰部等處。瘤體開始時為硬結，逐漸增大，表面光滑，與皮膚不粘連，質地堅硬。當腫瘤擠壓神經本身時，可産生自發痛、麻木、觸痛、感覺過敏或遲鈍等症狀。這些改變的範圍和該神經幹支配區域一緻。局部神經纖維瘤應施行手術切除。
病理病機
1、病因：源于神經外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經鞘瘤的一種，可以單獨出現，也可以為RecklinChausen氏病全身症狀的一部分，如為後者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發展緩慢。
2、病理：此瘤多無被膜，即使有也不完整，腫瘤内有神經組織的各種成分的增生，其中以神經鞘細胞的增生最明顯.瘤組織内除有大量纖維組織增生外，還有大小不等的血管以及條索狀的粗大神經，顯微鏡下和神經鞘瘤的不同處，在于無完整的被膜及瘤細胞不作栅欄狀排列。
疾病病因
本病又名vonRecklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區，表皮細胞内可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚内從未見到過。
疾病分類
皮膚性病科，耳鼻喉科疾病描述本病又名vonRecklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所緻。其特點是多系統、多器官受累而以中樞神經系統最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構瘤、神經纖維瘤、腦膜瘤及膠質瘤等；多竈性是其最常見的病理特點。
1）該瘤分為兩型：NF1型和NF2型。
1.NF1型：占NF病例的90％以上。診斷标準：
①有6處或大于5厘米的皮膚牛奶咖啡斑；
②有一個叢狀的神經纖維瘤或兩個以上任何類型的神經纖維瘤；
③兩個或多個青色的虹膜錯構瘤；
④腋窩和腹股溝長雀斑；
⑤視神經膠質瘤；
⑥Ⅰ級膠質瘤；
⑦蝶骨大翼發育不良為特征性表現。
2.NF2型：
①雙側第Ⅷ腦神經瘤；
②Ⅰ級膠質瘤或單側第Ⅷ腦神經瘤；
③很少有皮膚改變。
2）臨床表現
臨床上患者有皮膚多處牛奶咖啡斑(多于6處，每個大于1.5厘米)及皮下廣泛多發結節，皮膚色素沉着，多發皮膚纖維瘤、雙側聽神經瘤。可伴有中樞神經系統的腦膜瘤、膠質瘤。
3）影像學表現
1.CT表現：
①NF1型：頭大，颞角脈絡叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡叢的鈣化。蝶骨大翼發育不全，合并颞葉向眼眶疝出，搏動性凸眼，可并發腦膜瘤、神經鞘瘤及膠質瘤。
②NF2型：前庭耳蝸神經瘤，一些患者不伴有耳蝸前庭神經瘤，而有硬膜膨出可使内耳道擴大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ腦神經鞘瘤，單發或多發腦脊膜瘤，多發脊柱神經鞘瘤。
2.MR表現：
①雙側聽神經瘤，多數以一側為重；
②多對顱神經、周圍神經的神經纖維瘤；
③合并腦膜瘤或膠質瘤；
④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、顱骨缺損。
4）鑒别診斷
本病涉及神經、皮膚、骨骼系統，根據典型臨床表現、CT、MR表現可明确診斷。
5）一般治療
手術摘除，因無完整的包膜，所以手術難以徹底，腫瘤中有較多的血管，所以術中可能出血較多。
臨床表現
單發的神經纖維瘤凸出于皮面，皮下也可觸及，呈圓形、結節狀或呈梭形不等。質軟硬兼有，多數較軟，成年發病較多，兒童較少發生。單發的神經纖維瘤臨床表現及組織病理與多發性神經纖維瘤均相同。
腫塊呈多發性、數目不定，少的幾個，多的可成百上千難以計數。小的如米粒，大的似拳頭，甚至可達十數公斤以上。可松弛地懸挂于皮表，皺褶及松弛可緻畸形明顯。神經纖維瘤沿神經幹的走向生長時呈念珠狀，或蚯蚓塊狀形結節。此外神經纖維瘤皮膚可出現咖啡斑，大小不一，形如雀斑小點狀，或大片狀，分布與神經纖維瘤腫塊的分布無關。腫瘤數目不多的患者，皮膚色素咖啡斑狀沉着是纖維神經瘤的重要診斷之一。本病多發于軀幹，有時出現于四肢及面部，患者常合并許多疾病應予重視加以區别。
該瘤常位于上睑，質柔軟，眼睑腫脹增厚，色素沉着，睑下垂，可觸及到索狀物及小結節，無疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫狀體及脈絡神經纖維瘤。由于本病引起眶骨缺損可緻搏動性眼球突出或凹陷，且與桡動脈一緻。如腫瘤原發于肌錐内，除眼球突出外還可出現視力障礙。
診斷檢查
咖啡色斑常為最早的表現，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以見到，但如超過5塊，則提示有本病的可能。
診斷依據：
1.牛奶咖啡斑超過6個（每個直徑＞1.5ｃｍ）和／或出現腋窩雀斑；
2.多發性皮膚結節，質地柔軟，如疝樣；
3.口腔損害和内髒損害；
4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。
治療方案
1.對症治療：如抗癫痫、止痛劑；
2.手術治療：适于皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛并疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。
主要為對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大并有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。有癫痫發作者應徹底檢查，有時神經外科手術切除後尚可能再發。應告知患者，其子女中有50％可發生本病，必要時應考慮絕育。治療若神經纖維瘤位于皮膚或皮下等神經末梢處的進行腫瘤單純切除。特别對有的腫瘤無包膜、境界不清、瘤組織内有血管窦腔及稀松的蜂窩組織的神經纖維瘤激光治療比傳統手法治療優越。對引起疼痛，影響功能及外表有惡變者必須手術激光切除。多發性神經瘤病由于數量甚多，無臨床症狀的可不急于手術，引起臨床症狀的予以切除
用藥原則
1.若病人有癫痫發作，可選用１￣２種抗癫痫藥；2.腫瘤壓迫性疼痛，盡量手術切除，止痛藥隻能作為暫時的措施。
輔助檢查
1.對無明顯或嚴重合并症的神經纖維瘤病，檢查專案以檢查框限“Ａ”為主；2.對有精神障礙、肢端肥大症、呆小病、月經異常、性發育遲緩或不全、甲亢或甲狀腺機能減退、不育症、腎上腺皮質功能減退症、糖尿病、腎上腺嗜鉻細胞瘤者或疑有顱内腫瘤、血管畸形、腹膜後巨大神經纖維瘤及消化道受累者，檢查專案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
療效評價
1.治愈：手術治療後，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癫痫消失；2.好轉：手術治療後，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢複，癫痫症狀明顯改善。3.未愈：手術治療和抗癫痫治療均無效。
預防方法
1、神經纖維瘤是常染色體顯性疾病，其子女是50%可能發病，故應考慮絕育。
2、有家族遺傳病史的人們應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。要及時去有條件的醫院診治。
3、出現嚴重合并症如顱内腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起内髒受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作。
術後護理
術後護理的目的在于觀察術後生理、病理變化、維護生命體征平穩；解除病人痛苦，滿足生理必要；早期預防和發現并發症，并及時妥善處理；指導功能鍛煉，促進患者早日康複。
1、床單位的準備：
床單位應根據不同手術而準備，病室要求應安靜，空氣流通，陽光充足，溫度、濕度适中，同時備氧氣、引流瓶、呼吸機、心電監測儀等設備和急救藥品，各種儀器設備必須試至正常運轉後備用。
2、病人的搬運：
搬運病人原則上要平穩，盡量減少震動，頭不可過度後仰，以免引起病人血壓突然下降。
同時，注意防止各種管道脫落，采取三人平托法，分别托起病人頭頸、軀幹、下肢、保持病人身體軸線平直。
3、術後護理——病人的卧位：
原則上要求舒适、安全；全麻病人在未清醒前應去枕平卧，頭偏向一側，使口腔内嘔吐物及氣管分泌物易于流出，避免舌根後墜，呼吸道填塞；腰麻術後病人為避免發生頭痛，應去枕平卧6小時；病人清醒、血壓平穩後，可根據醫囑采取體位，頸、胸、腹部手術後多采取半坐位卧式，注意安全，并要防止骶尾部皮膚壓瘡；腦部手術後，擡高頭部15度－20度；脊柱、臀部手術後取仰卧位或俯卧位；腹股溝手術者取低半坐卧位式；四肢手術後，患肢擡高30度。
4、監測T.R.BP：
一般術後病人體溫可略有升高，術後吸收熱，不超過38度不作處理；如體溫繼續升高，或三天後才出現發熱，則應查看傷口，檢查血常規，有無感染或其他合并症發生；病人的脈搏、呼吸常随體溫的升高略有改變，若體溫正常或偏低，而脈搏增快且弱，脈壓減少，甚或血壓下降時，則為休克表現；脈快、呼吸急促、困難，常為心力衰竭的表現；病人的呼吸深度，還可因胸、腰帶包紮過緊而受限，故應适當調整。
5、傷口觀察：
應注意傷口有無滲血、滲液，敷料有無脫落，切口有無炎症等情況，如傷口有滲血，應更換無菌敷料，加壓包紮；對手術肢體，應以護架保護，并擡高患肢；對昏迷病人或病兒，應約束兩手，防止抓掉敷料；對植皮創面要制動保護。
相關信息
神經纖維瘤容易與哪些疾病混淆
面神經腫瘤因其生長部位不同而臨床表現各異，早期症狀隐蔽，臨床極易誤診。發生于橋小腦角的臨床表現頗似聽神經瘤；發生于颞骨内，以突發性面癱出現的又頗似Bell氏麻痹。面神經鞘瘤最常見的症狀是漸進性面神經功能障礙，也可以面肌痙攣為首發症狀，應注意與原發性面肌痙攣相鑒别，原發性面肌痙攣極少伴有面癱。許多學者提出若保守治療16～20周無好轉應考慮腫瘤及其它可能性。若面癱自開始到全癱超過6～12周也可排除Bell氏麻痹。感音神經性耳聾、眩暈、單側耳鳴可能是位于橋小腦角、内聽道腫瘤的臨床症狀。對出現以上臨床症狀者應做耳神經學、面神經電生理學測試、面神經功能定位等檢查。
那些纖維瘤适合手術
一般情況下，纖維瘤最好不要手術，下列情況下可以考慮手術：
1)僅當局限、單發的纖維瘤瘤體有較快生長速度并伴發全身感染症狀；
2)瘤體巨大出現壓迫症狀，嚴重影響正常生活；
3)瘤體巨大、影響外部面容；
4)瘤體巨大、對髒器造成壓迫和功能損害；
5)專業大夫通過病情分析後認為需要手術的。
神經纖維瘤與脂肪瘤的區别
脂肪瘤是一種良性腫瘤，多發生于皮下。瘤周有一層薄的結締組織包囊，内有被結締組織束分成葉狀成群的正常脂肪細胞。有的脂肪瘤在結構上除大量脂肪組織外，還含有較多結締組織或血管，即形成複雜的脂肪瘤。脂肪瘤（lipoma）由成熟的脂肪組織所構成，在小兒較纖維瘤多見，凡體内有脂肪存在的部位均可發生。
脂肪瘤有一層薄的纖維内膜，内有很多纖維索，縱橫形成很多間隔，最常見于頸、肩、背、臀和乳房及肢體的皮下組織，面部、頭皮、陰囊和陰唇，其次為腹膜後及胃腸壁等處；極少數可出現于原來無脂肪組織的部位。如果腫瘤中纖維組織所占比例較多，則稱纖維脂肪瘤。
多發性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，一般采取手術治療，目前無根治術。
神經纖維瘤與神經性纖維瘤的區别
神經纖維瘤（neurofibroma）在臨床上常見為皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤，發源于神經鞘細胞及間葉組織的神經内外衣的支持結締組織，神經幹和神經末端的任何部位都可發生。既可單發也可多發。但以多發為最常見，多發者即為神經瘤。
臨床表現單發的神經纖維瘤凸出于皮面，皮下也可觸及，呈圓形、結節狀或呈梭形不等。質軟硬兼有，多數較軟，成年發病較多，兒童較少發生。單發的神經纖維瘤臨床表現及組織病理與多發性神經纖維瘤均相同。
神經性纖維瘤又稱神經膜瘤、神經瘤、神經周圍纖維瘤、雪旺細胞瘤、神經周圍纖維母細胞瘤。本病名目繁多，反映了對其來源有不同看法，歸納起來不外以下幾類：第一類：神經膜瘤或雪旺細胞瘤；第二類：神經纖維瘤或神經周圍纖維母細胞瘤，是指瘤細胞由神經内中胚葉深化而來的結締組織。神經纖維瘤可以起源于周圍神經、顱神經及交感神經。
牛奶咖啡色斑與神經纖維瘤
牛奶咖啡色斑為神經纖維瘤的另一個重要體征，約40%～50%的病人于出生時即存在，随年齡增長而逐漸變大，顔色變深且數目增多，以非暴露部位多見，其大小不一，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。正常人約有10%可有1個或多個色素斑，但如超過6個，其中有的直徑＞1.5cm時則應考慮本病的可能性。
