病因
這種疾病是由一種極其罕見的常染色體隐性遺傳病引|起的,它會引|起神經系統的改變。患有這種疾病的人感覺不到任何傷害,甚至骨折和皮膚損傷。就像《終結者》中的機器人一樣,雖然先天性無痛症不會影響壽命,但對于不懂的孩子來說,它尤其危險,而且很容易産生意想不到的後果。
病症介紹
有少數人先天沒有痛覺,無法對痛覺作出正常反應以避開危險,并且容易發生嚴重自殘,這是因為他們患有罕見的先天性無痛症。一個國際研究小組日前報告說,他們發現了導緻某種先天性無痛症的基因變異。先天性無痛症即遺傳性感覺和自律神經障礙(HSAN),主要因胚胎發育時外胚層發育不全導緻,共分為I型、II型等5種類型。
德國漢堡—埃彭多夫大學醫院日前發表公報說,由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛症的家族進行了分析研究,結果發現,許多家族成員5号染色體上的FAM134B基因都發生了變異。
研究人員說,FAM134B基因常見于背根節神經元中,後者是負責将感覺信息傳遞給中樞神經系統的初級感覺神經元。研究發現,抑制FAM134B的基因表達會導緻一些背根節神經元凋亡。FAM134B基因變異也會導緻其無法表達,進而導緻背根節神經元凋亡,阻礙人們對疼痛的感知。這一研究成果已發表在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上。