先天性心髒病:最常見的先天性畸形-中文百科頻道

病因

一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心髒發育最重要的時期，先天性心髒病發病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數則為環境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境污染、射線輻射等都會使胎兒心髒發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心髒病的風險急劇增加。

臨床表現

先天性心髒病的種類很多，其臨床表現主要取決于畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。

主要症狀有：

1.經常感冒、反複呼吸道感染，易患肺炎。

2.生長發育差、消瘦、多汗。

3.吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。

4.兒童訴說易疲乏、體力差。

5.口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾。

6.喜歡蹲踞、暈厥、咯血。

7.聽診發現心髒有雜音。

診斷

一般通過症狀、體征、心電圖和超聲心動圖等即可作出診斷，并能估計其血液動力學改變、病變程度及範圍，以定治療方案。

對合并多種畸形、複雜疑難的先天性心髒病，專科醫生會根據情況，有選擇地采取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等檢查手段，了解其病變程度，類型及範圍，綜合分析作出明确的診斷，并指導制定治療方案。

治療

選擇治療方式

一般先天性心髒病中僅有少數類型的先天性心髒病可以自然恢複，有的則随着年齡的增大，并發症會漸漸增多，病情也逐漸加重。選擇何種治療方法以及選擇正确的手術時機，主要取決于先天性心髒畸形的範圍及程度。

（1）簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學無明顯影響，可以終身不需任何治療。

（2）嚴重的先天性心髒病如完全性大動脈轉位或左心發育不良綜合征，在出生後必須立即手術，否則患兒将無法生存。

2.保守觀察的先天性心髒病病例。

（1）直徑較小、無肺動脈高壓傾向的繼發孔房缺者，可觀察到3～5歲再手術；

（2）直徑小于4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，并且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應考慮手術治療。由于小室缺有誘發細菌性心内膜炎的可能，而目前外科手術安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待；

（3）跨瓣壓差小于40mmHg的主動脈瓣、小于60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例采用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫院檢查心髒超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進行随訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而贻誤治療時機。

3.選擇合适的手術時機是先心病手術成功并取得良好預後的關鍵。

目前，确定手術時機有幾個主要因素：

（1）先心病自身的病理特征及對血流動力學的影響程度，一般講，畸形越複雜，對血流動力學影響越大，越應盡早手術治療。

（2）繼發性病理改變的進展情況，左向右分流類先心病，應争取在發生肺血管阻塞性改變之前進行手術矯治。發绀性、梗阻性先心病應争取在發生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術。

4.先天性心髒病的治療方法

有手術治療、介入治療和藥物治療等多種。選擇何種治療方法以及什麼時候最适宜手術應根據病情，由心髒專科醫生針對患兒的具體情況提出建議。無分流類或者左到右分流類，經過及時通過手術，效果良好，預後較佳。右至左分流或複合畸形者，病情較重者，手術複雜困難，部分患者由于某些心髒結構發育不完善而無法完全矯正，隻能行姑息性手術減輕症狀、改善生活質量。

（1）介人治療大緻分為兩大類：

① 用球囊擴張的方法解除血管及瓣膜的狹窄，如主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等；

② 利用各種記憶金屬材質的特質封堵器堵閉不應有的缺損，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等。

由于醫學技術的進步和的材料及工藝不斷研究與完善，介入治療目前在國内外臨床應用得到進一步的發展，不僅可避免開胸手術的風險及創傷，而且住院時間短、恢複快，是非常有效的治療方法。介入性治療部分代替了但還不能完全替代外科開胸手術，該技術有嚴格的适應證。

（2）先心病的外科手術方法主要根據心髒畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來确定。

手術方法可分為：根治手術、姑息手術、心髒移植三類。

① 根治手術

可以使患者的心髒解剖回到正常人的結構。

② 姑息手術

僅能起到改善症狀的作用而不能起到根治效果，主要用于目前尚無根治方法的複雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術、或者作為一種預備手術，促使原來未發育完善的結構生長發育，為根治手術創造條件，如體—肺分流術等。

③ 心髒移植

主要用于終末性心髒病及無法用目前的手術方法治療的複雜先心病。