特征
佝偻病的主要特征為正在生長的長骨幹骺端或骨組織礦化不全，或骨質軟化症，多見于2歲以内嬰幼兒。
佝偻病很少直接危及生命，但因發病緩慢，易被忽視。一旦發生明顯症狀時，機體的抵抗力低下，易并發肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。
20世紀90年代後，中國嚴重佝偻病發病率已逐年降低，但輕、中度佝偻病發病率仍較高。
地區性
活動性病例在冬春季較多見。發病率北方較南方高，工業性城市較農村高。
主要原因
1、日照不足
皮膚内7-脫氫膽固醇需經波長為296-310nm的紫外線照射始能轉化為維生素D 3，因紫外線不能通過玻璃窗，故嬰幼兒缺乏戶外活動即導緻内源性維生素D生成不足；大城市中高大建築可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃亦會吸收部分紫外線；冬季日照短、紫外線較弱，容易造成維生素D缺乏。
2、攝入不足
天然食物中含維生素D較少，不能滿足需要;乳類含出生素D量甚少，雖然人乳中鈣磷比例适宜(2:1)，有利于鈣的吸收，但母乳喂養兒若缺少戶外活動，或不及時補充魚肝油、蛋晃、肝泥等富含維生素D的輔食，亦易患佝偻病。
3、生長過速
早産或雙胎嬰兒體内貯存的維生素D不足，且出生後生長速度快，需要維生素D多，易發生維生素D乏性佝偻病。生長遲緩的嬰兒發生佝壓病者較少。
4、疾病因素
多數胃腸道或肝膽疾病會影響維生素D的吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等；嚴重肝、腎損害亦可緻維生素D羟化障礙、生成量不足而引起佝偻病。
5、藥物影響
長期服用抗驚厥藥物可使體内維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥等可提高肝細胞微粒體氧化酶系統的活性，使維生素D和25(OH)D加速分解為無活性的代謝産物；糖皮質激素會對抗維生素D轉運鈣的作用。
認識誤區
誤解一：把佝偻病稱為“缺鈣”。
所以，一些家長認為補鈣就是預防佝偻病，這種認識雖然較過去明顯減少，但仍然存在。
維生素D缺乏性佝偻病主要是由于體内維生素D不足，緻使鈣、磷代謝失常的一種慢性營養性疾病，“缺鈣”是繼發于維生素D不足，當然，也有部分小兒是單純攝鈣不足，或兩者兼而有之，也就是說，V-D不足，攝鈣不足，或兩者兼有，都可導緻佝偻病，而最常見的是V-D不足，所以把佝偻病稱為缺鈣是不恰當的，容易引起人們的誤解。由于這樣的誤解，在沒有醫生指導下，一些家長十分重視補鈣，給小兒吃各種各樣的鈣，而不補充足量的V-D，結果是無效補鈣，相反，補鈣過多，不能有效利用，從大便中排洩，不但浪費藥源，還導緻小兒便秘，影響胃腸道功能，造成小兒厭食。n
誤解二：佝偻病小兒血鈣低。
這是不全面的認識，V-D缺乏可導緻兩種情況，一種是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改變為主要表現。血鈣可在正常範圍或偏低，；另一種是V-D缺乏性手足搐搦症，多見于六個月以内的小嬰兒，以血鈣低為主要表現。這主要是由于當V-D缺乏時，甲狀旁腺代償性分泌也不足，不能使低血鈣恢複，出現低血鈣表現。因此，患佝偻病時血鈣不一定低。
誤解三：預防佝偻病和治療佝偻病分不清。
預防佝偻病是在小兒未患佝偻病前，給預防性投藥，維持小兒每日生理需要，防止佝偻病發生。一旦患了佝偻病就需要治療了，治療佝偻病與預防性使用V-D和鈣劑的量差異很大，治療後病情穩定，仍需要使用預防性給藥。n
誤解四：佝偻病的骨骼後遺畸形可通過治療消失。n
通過治療，骨骺的X線改變可逐漸消失，但出現的骨骼後遺畸形，如“X型”腿，“O型”腿，雞胸等不能恢複，可随着下肢骨的生長延長，胸大肌的發達，畸形部分被掩蓋，畸形嚴重者需要手術矯形，因此，預防佝偻病是很重要的。n
誤解五：隻要補充足量V-D和鈣劑就可以了。
對占絕大多數(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是這樣的，但對于少數非營養性的V-D缺乏性佝偻病則不然，經過常規預防或治療仍不?效的佝偻病，應除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;遠端腎小管性酸中毒;V-D依賴性佝偻病;腎性佝偻病等。n
誤解六：多汗、煩躁、易驚、枕秃是該病特異性表現。
診斷小兒是否患有佝偻病，僅依據臨床表現，其準确率是很低的。哪一個表現都不是特異性的，正确診斷必須源自對病史資料，臨床表現，血生化檢測結果和骨骺X線檢查的綜合判斷。血清25-(OH)D在早期即明顯降低，是可靠的診斷标準。n
誤解七：佝偻病隻影響小兒骨骼的生長。
不是的，患有佝偻病的小兒，機體抵抗力低下，容易患肺炎，腹瀉，貧血等其他疾病。
發病機理
由于鈣是維持神經、肌肉正常功能所必需的元素。但當維生素Ｄ缺乏時，腸道吸收鈣、磷減少，血鈣、血磷水平降低。血鈣降低，刺激甲狀旁腺分泌增加，從而加速舊骨溶解，釋放骨鈣入血，以維持血鈣接近正常水平。但因甲狀旁腺素抑制腎小管對磷的重吸收、尿磷排出增加，使血磷降低，導緻鈣磷乘積降低（正常值>40），骨樣組織鈣化不良，成骨細胞代償性增生，局部骨樣組織堆積，堿性磷酸酶增多，從而形成骨骼病變和一系列症狀、體征及血液生化改變。
症狀
精神神經症狀
多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關，由于汗液剌激，患兒經常摩擦枕部，形成枕秃或環形脫發。
常見表現
1、頭部
(1)顱骨軟化：為佝偻病的早期表現，多見于3～6月嬰兒。
(2)頭顱畸形：“方顱”、 “鞍狀頭”或“十字頭”
(3)前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。
(4)出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊。嚴重者牙齒排列不齊，釉質發育不良。
2、胸部
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形：雞胸，漏鬥胸。
3、四肢及脊柱
(1) 腕、踝部膨大，形成佝偻病“手镯”與“足镯”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝内翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。
(3) 脊柱彎曲：可有脊柱側彎或後凸畸形，嚴重者也可見骨盆畸形(髋外翻)，女性嚴重患兒成年後可因骨盆畸形而緻難産。
其它表現
擡頭、坐、站、行走都較晚，關節松弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發育落後，貧血。
臨床分期
佝偻病臨床分為四期：初期、激期、恢複期、後遺症期。
初期
多自3個月左右開始發病。早期常有非特異的神經精神症狀如夜驚、多汗、煩躁不安等。枕秃也較常見。同時可有輕度的骨骼改變體征。X線片可無異常或見臨時鈣化帶模糊變薄、幹骺端稍增寬。血生化改變輕微，血鈣、血磷正常或稍低，堿性磷酸酶正常或稍高。
激期
常見于3個月至2歲的幼兒。有明顯的夜驚、多汗、煩躁不安等症狀。同時可有中度的骨骺改變體征。X線片可見臨時鈣化帶模糊消失，幹骺端增寬，邊緣不整呈雲絮狀，毛刷狀或杯口狀，骨骺軟骨加寬。血鈣、血磷均降低，鹼性磷酸酶增高。
恢複期
活動期經曬太陽或維生素D治療後，症狀消失，體征逐漸減輕、恢複。X線片可見臨時鈣化帶重現、增寬、密度加厚。血鈣、血磷、鹼性磷酸酶恢複正常。
後遺症期
多見于3歲以後的小兒。經治療或自然恢複，症狀消失，骨骼改變不再進展。X線及血生化檢查正常，僅留有不同程度的骨骼畸形。
檢查項目
該病的輔助檢查方法主要是實驗室檢查和X線檢查。
實驗室檢查
1、堿性磷酸酶在佝偻病病程中增高出現較早，而恢複最晚。有利于檢查診斷。
2、測定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病幾為零，在亞臨床佝偻病也顯著下降，而維生素D治療後可顯著回升，為敏感而可靠的生化指标。
X線檢查
X線改變以骨骼發育較快的長骨為明顯，尤以尺桡骨遠端及胫腓骨近端更為明顯。
鑒别診斷
該病需與下面的幾個疾病進行鑒别：
1、腎性佝偻病
腎髒疾病導緻腎功能障礙使1.25(OH)D的生成減少而發生佝偻病，血鈣低，血磷高。需要使用1.25(OH)D才能有效治療。
2、肝性佝偻病
各種肝髒疾病導緻肝功能不良，可使1.25(OH)D生成障礙；如果伴有膽道阻塞，不僅會影響維生素D的吸收，而且因鈣皂形成，進一步抑制鈣的吸收，從而出現低血鈣及佝偻病征象。
3、遠端腎小管酸中毒
患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。
4、維生素D依賴性佝偻病
此病為常染色體隐性遺傳，可分為兩型。Ⅰ型為腎髒1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型為靶器官1，25(OH)D受體缺陷，臨床表現為重度佝偻病，血鈣，磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿，Ⅱ型患兒的重要特征為脫發。
并發症
佝偻病一般會造成嬰兒擡頭、坐、站、行走都較晚，關節松弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發育遲緩，貧血等症狀。
在一些比較嚴重的佝偻病的患兒中，還會出現其他的骨骼變形，如雞胸、漏鬥胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手镯和腳镯等。
治療方法
孩子一旦經醫生診斷為佝偻病，應由醫生根據佝偻病的嚴重程度，即輕、中、重度決定給予維生素D的劑量。一般，輕度佝偻病的治療劑量為每天1000-2000單位，中或重度分别為2000-5000單位及5000-10000單位。對于重度佝偻病也可進行突擊治療。應強調的是上述治療都應有醫生的指導。
除藥物治療外，最重要的是合理營養，補充足夠的蛋白質及富含維生素D的食物，每天到戶外活動。另外，應注意衣服寬松，不要讓小兒過早、過久地坐與立，但可訓練其俯卧、擡頭、展胸與爬行等動作。
易發人群
1. 早産兒和出生體重較低（低于3公斤）的寶寶。（早産兒是指孕周不足37周就出生的寶寶）
2. 孕期缺鈣的媽媽所生的寶寶。
3. 哺乳期缺鈣的媽媽所哺育的寶寶。（婦女在孕期和哺乳期缺鈣表現為小腿抽筋、多汗、腰酸、手腳發麻。其實，大多數的孕婦和乳母都存在不同程度的缺鈣。孕婦和乳母除了喝牛奶和補鈣，也同樣需要多曬太陽。
寶寶奶量的标準：4個月以内：全部吃奶，4～6個月：每天1～2次輔食，其他吃奶，6～8個月：600～800毫升，9～12個月：800毫升以上，1歲以上：600毫升左右，2歲以上：500毫升左右）
4. 少曬太陽的寶寶，是維生素D缺乏的主要原因。
5. 生長發育太快的寶寶
6. 吃奶少的寶寶
預防方法
1、增加日照和富含維生素D食物的攝入是預防維生素D缺乏的經濟又有效的方法。”通常，最經濟有效的方法是：冬春季9時至15時，将面部和雙上臂暴露于陽光下5～30分鐘，每周3次即可達到預防目的。由日光暴露下合成的維生素D是由體内自主合成，不會導緻過量或中毒，是最好和唯一天然的維生素D來源。個體在樹蔭下也可以得到紫外線散射，起到合成維生素D的效果。因此，也可以選擇避開夏秋季中午紫外線最強烈的時候，選擇清晨或者傍晚陽光不太強烈的時候進行戶外運動，适當增加光照時間和裸露皮膚面積，防止曬傷。嬰兒可以暴露臀部曬太陽。
2、澳大利亞悉尼大學的研究者近日指出，西悉尼地區的母嬰缺乏維生素D，容易導緻患上佝偻病。對此，研究者建議，為了預防孩子患上佝偻病，孕婦們應該在孕期及分娩後服用維生素D。
3、人工喂養時，更要注意及早增服魚肝油。服用時要遵醫囑，不能認為魚肝油是補品，多多益善。過多服用可緻維生素D中毒。在缺少維生素D時，補充鈣劑是無用的。
4、患兒不要久坐、久站，防止發生骨骼變形。提倡嬰兒穿背帶褲，防止肋骨外翻。
