原因
患者都有慢性咳嗽、咳痰或哮喘史,逐步出現乏力、呼吸困難。體檢示明顯肺氣腫表現,包括桶狀胸、肺部叩診呈過度清音、肝濁音上界下降、心濁音界縮小,甚至消失。聽診呼吸音低,可有幹濕羅音,心音輕,有時隻能在劍突下處聽到。肺動脈區第二音亢進,上腹部劍突下有明顯心髒搏動,是病變累及心髒的主要表現。頸靜脈可有輕度怒張,但靜脈壓并不明顯增高。常染色體發育異常。
檢查
進行細胞遺傳學檢查即可診斷。染色體攜帶着遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病,包括與婦産科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦産科遺傳病症的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針:
①肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷;
②性分化和發育異常;
③不孕症;
④反複流産或死産;
⑤由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠;
⑥婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的标本來源:
染色體系由分裂中的細胞制備的。這些細胞可直接取自新鮮組織,例如絨毛組織;也可取自細胞培養,例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的标本是外周血,從血中制備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶:
經空氣幹燥的染色體滴片須作适合染色之後,才能置于顯微鏡下作核型分析。
①染色體染色
用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料,可使染色體着深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分,染色體斷裂綜合征及由射線引起的染色體損傷。
②G顯帶
這是分析人體染色體疾病的常規方法。
③R顯帶
G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色,用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。
④Q顯帶和DNPI顯帶
Q顯帶用喹吖因氮芥染色,染色體在紫外燈下顯示光暗不一的熒光帶型,其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑒别端着絲粒染色體的随體區。
⑤C顯帶和反染顯帶
這兩種顯帶方法不太常用。
⑥核仁組織區(NOR)銀染色等。
4、流式核型分析:
對于細胞懸液标本可采用流式細胞儀,做流式核型分析。流式核型分析能測量個别染色體的DNA含量。将染色體懸液作熒光染色,然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的熒光強度。這種檢查可用來作性别鑒定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術:
作原位雜交的探針可用核素或熒光素标記。近年來熒光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的熒光标記,可一次使用多個探針,檢查多個特定的DNA順序。如将多色之熒光原位雜交結合起來,在數碼熒光顯微鏡和成像處理系統的輔助下,可達到增強染色體分析的解析度和正确性。
鑒别診斷
應該與普通的乳房外擴相鑒别。
胸型外擴是指乳房向兩邊長,行不成乳溝。
進行細胞遺傳學檢查即可診斷。染色體攜帶着遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病,包括與婦産科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦産科遺傳病症的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針:
①肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷;
②性分化和發育異常;
③不孕症;
④反複流産或死産;
⑤由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠;
⑥婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的标本來源:
染色體系由分裂中的細胞制備的。這些細胞可直接取自新鮮組織,例如絨毛組織;也可取自細胞培養,例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的标本是外周血,從血中制備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶:
經空氣幹燥的染色體滴片須作适合染色之後,才能置于顯微鏡下作核型分析。
①染色體染色
用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料,可使染色體着深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分,染色體斷裂綜合征及由射線引起的染色體損傷。
②G顯帶
這是分析人體染色體疾病的常規方法。
③R顯帶
G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色,用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。
④Q顯帶和DNPI顯帶
Q顯帶用喹吖因氮芥染色,染色體在紫外燈下顯示光暗不一的熒光帶型,其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑒别端着絲粒染色體的随體區。
⑤C顯帶和反染顯帶
這兩種顯帶方法不太常用。
⑥核仁組織區(NOR)銀染色等。
4、流式核型分析:
對于細胞懸液标本可采用流式細胞儀,做流式核型分析。流式核型分析能測量個别染色體的DNA含量。将染色體懸液作熒光染色,然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的熒光強度。這種檢查可用來作性别鑒定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術:
作原位雜交的探針可用核素或熒光素标記。近年來熒光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的熒光标記,可一次使用多個探針,檢查多個特定的DNA順序。如将多色之熒光原位雜交結合起來,在數碼熒光顯微鏡和成像處理系統的輔助下,可達到增強染色體分析的解析度和正确性。
緩解方法
雙乳間距比通常情況要寬,伴性腺發育不全。此為先天性疾病,應參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至産前。
1、經霜白蘿蔔适量,水煎代茶飲。蘿蔔有下氣、止咳化痰的作用,适用于肺心病痰多者。
2、生姜汁适量,南杏仁15克,核桃肉30克,搗爛加蜜糖适量,炖服。本方具有溫中化痰、補腎納氣作用。肺腎氣虛者适宜用本方。
3、黑芝麻15克,生姜15克,瓜蒌12克。水煎服,日服1劑。該方具有潤肺清肺、溫中化痰的作用。适用于老年慢性肺心病人常食。
4、炒白芥子6克,炒蘿蔔子9克,橘皮6克,甘草6克。水煎服。适用于肺心病急性發作時服用。
5、紫菜15克,牡蛎50克,遠志15克。水煎服。本方有祛痰、清熱、安神之功。适用于夜間咳嗽重的病人。
6、牛肺150~200克切塊,糯米适量。文火焖熟,起鍋時加入生姜汁10~15毫升,拌勻調味服用。牛肺乃血肉有情之物,以髒養髒,适用于肺虛咳嗽的病人。
7、人參3~6克,核桃5枚。加水适量,煎湯服用。本方有健脾益氣、補益肺腎之功效。用于咳而少氣、自汗、乏力、食少納呆者。