簡介
遺傳咨詢（Genetic Counseling），根據中國遺傳學會遺傳咨詢分會的定義，是指聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。遺傳咨詢的服務内容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療，産前診斷，結婚、妊娠、生産和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。
咨詢師
遺傳咨詢是基因測序轉向臨床應用必不可少的一環，而遺傳咨詢師在其中發揮着核心作用。遺傳咨詢師可以将先進的技術以易懂的方式宣傳給大衆，同時能為普通大衆遇到的遺傳問題提供建議及相關解決方案，使先進技術迅速、準确的轉化為臨床應用。因此，為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行，遺傳咨詢師必不可少。
在美國，遺傳咨詢是是具有醫學碩士或博士學位的、專攻于遺傳學理論和臨床的執業醫師，是具有30多年曆史的金領職業。遺傳咨詢師不但能夠解讀人類身體的奧秘，而且也是财富的聚集者。但由于曆史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，遺傳咨詢機構缺乏，沒有專業的遺傳咨詢師，公衆對遺傳咨詢認知不足，這些都嚴重制約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。
中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio－X研究院院長賀林教授在2016年全國政協會議上提交了填補國内遺傳咨詢師職業空白的提案。同年，國家衛生和計劃生育委員會能力建設和繼續教育中心成立臨床遺傳專科委員會專家小組，開展遺傳咨詢技能能力職業專項培訓，并加強與北美的交流合作，開展遠程培訓，進一步推進遺傳咨詢師在中國的職業化進程。
遺傳病
受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組裡的基因發生缺陷産生的疾病，稱之遺傳病。近親或有血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患兒。遺傳病有三大類上千種。有單基因、多基因、染色體病。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大緻有以下幾方面：
（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？
（2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少？
（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預後？
（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎？
（5）有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近親結婚？
（7）某些畸形可否遺傳？
（8）遺傳病的預防和治療方法等。
步驟
遺傳咨詢的步驟是：
（1）對所詢問的疾病作出正确診斷，以确定是單基因、多基因病。遺傳病的确定方法以家系調查和系譜分析為主，并結合臨床特征，再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正确診斷。如确定為遺傳病，還須進一步分析緻病基因是新突變産生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。
（2）人類遺傳病大緻可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。
（3）推算疾病複發風險率。按風險程度，可将人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其複發風險較大。
（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行産前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。
對象
根據《衛生部關于印發〈産前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》，常見的遺傳咨詢對象有如下九種：
不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形兒不能自理、自主的父母
不明原因的反複流産或有死胎死産等情況的夫婦
婚後多年不育的夫婦
35歲以上的高齡孕婦
長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦
常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者
程序
一般的遺傳咨詢要經過如下程序：
現症分析
信息包括現症分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史（流産史、死胎史、早産史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。
确定遺傳病
根據采集到的信息，做出相應實驗室檢查，如染色體分析、基因診斷等。
産前診斷
根據現症分析、臨床經驗。采取适當的産前診斷方法。
臨床應用的主要采集标本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。産前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
相關資料研究
精準醫學本身是希望運用新型客觀的診斷方法從個體病人基因組數據庫中鑒定緻病突變,常應用于遺傳病重要組成部分的罕見病診斷中,更是用于出生缺陷的預防方面。與人類疾病相關的緻病突變包括蛋白編碼序列變異、非編碼序列變異和拷貝數變異等多種類型,而與人類疾病相關的基因突變在許多時候往往是新發的或是非常罕見的。因此,準确的基因變異解讀和遺傳咨詢在罕見病精準醫學中的作用愈加重要而更具挑戰性。本文闡釋了基因變異解讀和遺傳咨詢的内涵,同時結合部分案例綜述了這兩方面在罕見病精準醫療中的重要作用。
