基本簡介
象面人是指醫學的一種非遺傳性疾病。該病發展緩慢，患者往往自幼患病，腫塊生長于人體的面部、背部、四肢等部位，同時，皮膚上可見咖啡斑沉着。如病人得不到及時治療，長期拖延，病情不斷惡化，面部的腫瘤将不斷長大。因患者面容似“象人”，故人們習慣稱其為“象面人”。
病因介紹
病因為普羅蒂斯綜合症的一種表現
Proteus（普羅蒂斯）是古希臘神話中的海神，它就像中國神話小說《西遊記》中的孫悟空，可以七十二變。1983年，德國的一位兒科醫生用“普羅蒂斯”的名字把這種病命名為“Proteus綜合症”（普羅蒂斯綜合症），比喻這種疾病的表現就像海神普羅蒂斯一樣變化多端。
症狀特性
“普羅蒂斯綜合症”不具有家族史和遺傳性，均為散發病例，男女發病率相同，臨床表現各式各樣，多達150種，各病例之間有很大差别。其病理改變屬于一種罕見的錯構增生綜合征，以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤，通常不合并惡性腫瘤。該病的發病原因目前尚不明确，一般認為與遺傳基因變異有關。在胚胎發育期，由于基因突變或其他原因，導緻機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣，在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性，并形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。
診斷标準
1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合症”的7條診斷标準：1.巨手、巨足；2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏側肥大；4.皮下腫瘤；5.顱骨畸形；6.生長發育過快；7.内髒異常。他認為，具備上述特征中的四項，即可診斷為“普羅蒂斯綜合症”。
1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國斯坦福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合症”的診斷标準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷标準，并分别以分值量化：1.偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可确診為“普羅蒂斯綜合症”。
專家介紹
生活中也有一種“象面人”，這是一種由疾病引起的面部畸形。這種疾病稱為“神經纖維瘤”，為一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚色素沉着、咖啡斑、象皮病、多發性皮膚腫瘤為特征，同時可伴有眼部和骨骼病變。神經纖維瘤色灰、質軟、下墜如袋，一些長在臉上的瘤子，把病人的面部堆砌成“象怪”的形象，于是有了“象面人”之稱。其實，面部神經纖維瘤最終并非全部形成“象面”，有的表現在皮膚上，使皮膚出現一種稱為“牛奶咖啡斑”的色斑；有的表現在眼睛上，使病人眼睛失明；表現在骨骼上，病人的骨骼就發育不良；表現在大腦上，就可能長出摧毀大腦中樞的腫瘤。
“象面人”是一些不多見的特例，是腫瘤生長在特殊部位、發展到特定階段的結果。在一些部位，一些發展階段，有的病人還可能像“獅怪”，有的如“豬悟能”，是何種面孔，要看腫瘤生長的部位，面部扭曲的形态，總之，他們的面容會有很大的不同。
對“象面人”的形成，有的人先是不管不問，任其發展；等病人面孔變得很特殊了，有的醫生又試圖把瘤子全部切除，給他們換臉，可是有的病人由于瘤體很大，手術風險增加，以至于完全切除已無可能。所以治療策略，不能像孫行者除妖，一棍子将妖怪打死。這種策略“剿滅”那些小妖沒有問題，很小的神經纖維瘤可以徹底切除，一次封殺；但大的瘤子，斬草除根極難，甚至有病人因難以止住的出血而死亡。
因此，對神經纖維瘤的治療，原則有三:一是早期發現、早期治療。在能夠斬草除根或腫瘤剛剛引起畸形的時候，将腫瘤全部或部分切除；二是多次手術。神經纖維瘤瘤體的手術治療，就像園丁修整花木，需每隔一段時間，剪除蔓條逸枝，始終保持花木應有的形态。神經纖維瘤不能一次切淨，可能會繼續生長，維持面部形态正常的方法，就是在出現畸形苗頭時，将長出的瘤體切除；三是恢複形态。對那些已形成“象面人”的畸形患者，治療原則是根據瘤體形态進行腫瘤的部分切除，使病人基本恢複常人面容。
