病因
研究認為CF的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導緻銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導緻氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。
臨床表現
典型的臨床表現是患兒有反複呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。呼吸道初發症狀為咳嗽，主要為幹咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些症狀可持續數周甚至數月。如合并支氣管擴張時有反複咯血，後期可以有發绀和杵狀指，往往合并肺源性心髒病及心力衰竭等嚴重并發症。
檢查
1.汗液試驗
陽性。
2.胰腺刺激試驗
測定胰酶，胰酶顯着下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。
3.X線檢查
（1）肺紋理改變病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。
（2）小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。
（3）肺野改變肺門周圍有環狀陰影，是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線征象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄征象，包括周圍血管分布的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心髒病。
（4）支氣管造影檢查表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。
