症狀
先天性甲低有下面十項表現：
1、過期産，孕期超過42周，孕期胎動少；
2、出生時體重較重，身長與頭圍正常，前後囟門大；
3、胎糞排除延遲，生後常有腹脹，便秘；
4、多睡少動；
5、黃疸消退延遲；
6、吃得少，喂養困難；
7、四肢涼、體溫低（常<35℃）；
8、有臍疝；
9、呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)；
10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顔面粘液性水腫。
上述十項不是每個新生兒期甲低患兒都能表現出來，有的隻有其中幾種，有的在新生兒期沒有異常，到嬰兒期才出現上述表現，這些都為新生兒甲低早期診斷帶來困難。
如果孩子有其中的幾點表現，就要到醫院檢查血中T3、T4、TSH，便于盡早确診，以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠期預後越好。在新生兒期發現，及時給予有效治療，神經系統症狀常是可逆的。一般凡生後2個月前确診并接受治療者，80%患者智商可在90以上。
甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀，甲狀腺發育不良者常常在出生後3—6個月時出現症狀，偶有數年之後才出現症狀的，其主要特點有三：智能落後、生長發育遲緩、生理功能低下。
新生兒期
患兒常為過期産，出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前、後囟大、胎便排出延遲，生後常常有關腹脹、便秘、臍疝、易被誤診為先天性巨結腸，生理性黃疸期延長（>2周），患兒常處于睡眠狀态對外界反應低下，肌張力低，吮奶差，呼吸慢、哭聲低且少，體溫低，常<35℃。四肢冷、末梢循環差，皮膚出現斑紋或有硬腫現象等。
典型症狀
多數先天性價裝先功能減低症患兒常在出生半年後出現典型症狀：
（1）特殊面容和體态
頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發稀疏、無光澤、面部黏液水腫、眼睑浮腫、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、舌大而寬厚、常伸出口外。患兒身材矮小，軀幹長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有臍疝。
（2）神經系統症狀
智能發育低下，表情呆闆、淡漠、神經反射遲鈍，運動發育障礙，如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。
（3）生理功能低下
精神差、安靜少動、對周圍事物反應少、嗜睡、納差、聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢、心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢、腹脹、便秘。可伴心包積液，心電圖呈低電壓，P-R間期延長，T波平坦等改變。
地方性甲狀腺功能減低症
因在胎兒期缺乏碘而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育。臨床表現為兩種不同類型，但可以相互交叉重疊。
（1）“神經性”綜合症：主要表現為：共濟失調、痙攣性性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。
（2）“黏液水腫型”綜合症：臨床上有顯著的生長發育和性發育落後、智能低下、粘液性水腫等。月25%患兒有甲狀腺腫大。
臨床診斷
輔助診斷
多因孕婦飲食缺碘，緻使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導緻甲狀腺功能低下。
診斷檢查
由于先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。
1、新生兒篩查
我國1995年6月頒布的母嬰保健法已将該病列入篩查的疾病之一。多采用出生後2~3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以确診，該法采集标本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期确診、避免神經精神發育嚴重缺陷，減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH測定
任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可确診，血清T3濃度可降低或正常。
3、TRH刺激試驗
（1）确診指标需檢查血清促甲狀腺素（TSH），遊離三碘甲狀腺原氨酸洗（FT3），遊離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。
附-甲狀腺檢查正常值：
TSH(促甲狀腺素)<10μIU/ml
T3(三碘甲狀腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml
T4(甲狀腺素)50-126ng/ml
r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml
（2）血TSH增高，FT4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低症，包括永久性甲狀腺功能減低症和暫時性甲狀腺功能減低症。
（3）血TSH增高，FT4正常者，為代償性甲狀腺功能減低症或高TSH血症，應定期随訪。
若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步作TRH刺激試驗，靜注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分鐘内出現TSH峰值，90分鐘後回至基礎值，若未出現高峰，應考慮垂體病變，若TSH峰值出現時間延長，則提示下丘腦病變。
4、X線檢查
作左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後于實際年齡。
5、核素檢查
采用靜脈注射99m—Tc後以單光子發射極算計體層攝影術（SPECT）檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小，形狀和位置。
治療
1.采用甲狀腺素替代療法；
2.正規治療2-3年停藥1個月，複查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時性CH則停藥定期随訪。如為永久性甲狀腺功能減低症予終身治療；
3.定期進行體格和智能發育情況評估。
治療方案
該病應早期确診，盡早治療，以減少對腦發育的損害一旦診斷确立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質。
甲狀腺制劑有兩種：
①L—甲狀腺素鈉：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期為一周，每日僅僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩定，每日服一次即可。嬰兒用量為每日8—14μg/kg，兒童為每日4μg/kg。
②幹甲狀腺片：40mg/片，是從動物中提取出來的，含T3、T4，若長期服用，可使T3升高，使用時應予以注意。
幹甲狀腺片60mg相當于L—甲狀腺素鈉100μg。開始量應從小至大，間隔1—2周加量一次，直至臨床症狀改善，血清T4、TSH正常，即可作為維持量使用，藥量過小，會影響智力及體格發育。用藥量可根據甲狀腺功能及臨床表現進行适當調整，應使①TSH濃度正常，血T4正常或偏高值，以備部分T4轉變成T3，②臨床表現：每日一次正常大便，食欲好轉，腹脹消失，心率維持在兒童110次/分，嬰兒140次/分，智能進步。藥物過量可出現煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發熱等，因此在治療過程中應注意随訪，治療開始時，每2周随訪1次，血清TSH和T4正常後，每3個月1次，服藥1—2年後，每6個月1次。在随訪過程中應注意觀察生長發育情況及血清T4、TSH無濃度，随時調整劑量。
治療原則
1.一旦确診，立即治療不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。
2.終身治療先天性甲低系甲狀腺發育異常或代謝異常引起，需終身治療。
3.方案先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。而對于大年齡的下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質素治療，防止突發性腎上腺皮質功能衰竭。
4.暫時性甲低懷疑屬于暫時性甲低，一般需正規治療2年後，再停藥1個月複查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。
5.甲狀腺素左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結締組織及脂肪後制成，制劑标準含碘量為0.2%±0.03%，不同批号之間FT4含量有一定差别。治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應不一。在治療開始後應每4 周随訪1次，血清FT4 和TSH 正常後可減為每3個月1次，2歲以後可減為每6個月1次。随訪過程中應觀察血FT4，TSH變化，觀察生長發育曲線、智商、骨齡等，根據情況調整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發育落後，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀，必須引起注意。
甲低病人對鎮靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期饑餓、感染、疲勞、手術創傷，容易誘發甲減危象，經甲狀腺粉治療後好轉。
預防
預後
先天性甲低病人治療越早，預後越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1～3周得到确診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮内甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對智商影響具有高度危險性，遺留神經系統後遺症可能性較大。
措施
應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦随之消滅。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12 滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。對地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生後3個月内開始補充甲狀腺激素，原則同散發性克汀病。聾啞者應受專門訓練。
