基本概述
龐貝病為一種溶酶體貯積症，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症（ICD-10-E），以常染色體隐性方式遺傳。由于位于第17号染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase）的基因突變，造成體内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導緻嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。
美國開發出來的針對該疾病的特效藥物仍未在中國上市。國内已有的龐貝病患者，通過香港等途徑外購藥物維持治療，每年的花費需在200萬元左右。
臨床表現
根據臨床症狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚發型。
嬰兒型患者在出生後不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝髒腫大、心髒擴大。發育在生後幾周或幾個月内正常，但随疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心髒并發症在2歲前死亡。
晚發型龐貝病在嬰兒期後（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累并緻呼吸功能衰竭。患者心髒很少受累及。
診斷
主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可确診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行産前診斷，并通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。
治療
龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。對症治療用于改善心肺并發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀。酶替代療法可補充患者體内缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善患者的症狀、阻止疾病的進展。
