概述
顱咽管瘤（craniopharyngioma）又稱拉克(Rathke)囊瘤、垂體管瘤(tumor of hyphophysis duct)、垂體造釉細胞瘤(Pituitary adamantinoma)、鞍上囊腫(suprasellar cyst)等。有人認為是胚胎期顱咽囊殘留上皮發生的腫瘤，不屬于内分泌腫瘤。該瘤約占顱内腫瘤的1%～５％，多見于20歲以前的青少年，大多數腫瘤位于蝶鞍上，也可位于蝶鞍外沿顱咽管的各部位。肉眼觀：腫瘤有假包膜，與周圍組織粘連，呈浸潤性生長，其生物學行為屬低度惡性腫瘤。腫瘤大小不一，一般直徑約3cm-5cm，切面可為實性或單、多囊性。囊内可含暗褐色液體；光鏡下:瘤組織似造釉細胞瘤。瘤細胞排列成巢，細胞巢周邊有1-2層柱狀細胞，稍内為棘細胞，向中心逐漸變成星狀細胞或壞死、液化形成囊，可有膽固醇結晶和鈣鹽沉積，囊壁内由鱗狀上皮構成。
腫瘤主要引起壓迫症狀，如壓迫垂體和下丘腦可引起垂體功能下降；壓迫第三腦室可引起腦積水；壓迫視神經可引起視野缺失等。
顱咽管瘤是由外胚葉形成的顱咽管殘餘的上皮細胞發展起來的一種常見的胚胎殘餘組織腫瘤，為顱内最常見的先天性腫瘤，好發于兒童，成年人較少見，好發于鞍上。其主要臨床特點有下丘腦-垂體功能紊亂、顱内壓增高、視力及視野障礙，尿崩症以及神經和精神症狀，CT檢查可明确診斷。治療主要為手術切除腫瘤。
症狀體征
顱咽管瘤可見于任何年齡，但以6～14歲最多見。大多數顱咽管瘤呈間歇性生長，故總體上看腫瘤生長較慢，其症狀發展也慢；少數顱咽管瘤生長快速，其病情進展亦較快。其臨床表現包括以下幾個方面：腫瘤占位效應及阻塞室間孔引起的高顱壓表現；腫瘤壓迫視交叉、視神經引起的視力障礙；腫瘤壓迫下丘腦、垂體引起的下丘腦-垂體功能障礙；腫瘤侵及其他腦組織引起的神經、精神症狀。主要有以下5方面：
1.顱内壓增高表現顱咽管瘤的體積較大，作為顱内占位性病變，它可直接通過占位效應引起顱内壓升高。顱咽管瘤還可壓迫第三腦室，阻塞室間孔而使顱内壓升高，這可能為其引起高顱壓最主要的原因。顱内壓增高症狀在兒童多見，最常見的表現為頭痛，可輕可重，多于清晨發生，伴有嘔吐、耳鳴、眩暈、畏光、視盤水腫、展神經麻痹等，也可有發熱、顔面潮紅、出汗等自主神經功能紊亂的表現。頭痛多位于眶後，也可為彌漫性并向後頸、背部放射。在兒童骨縫未閉前可見骨縫分開、頭圍增大，叩擊呈破罐聲，頭皮靜脈怒張等。引起顱内高壓者大多為較大的囊腫，腫瘤壓迫第三腦室，阻塞室間孔還可引起阻塞性腦積水。由于囊腫内壓力可自行改變，有時使顱内高壓症狀出現自動緩解。偶爾瘤内囊腫破裂，囊液溢出滲入蛛網膜下腔，可引起化學性腦膜炎和蛛網膜炎，表現為突然出現的劇烈頭痛、嘔吐，伴腦膜刺激症狀，如頸項抵抗、Kening征陽性，腦脊液中白細胞增多，有發熱等。晚期顱内高壓加重可緻昏迷。
2.視神經受壓表現表現為視力、視野改變及眼底變化等。鞍上型腫瘤因其生長方向無一定規律緻壓迫部位不同，使視野缺損變異很大，可為象限性缺損、偏盲、暗點等。腫瘤壓迫視交叉可引起視野缺損，常見的為兩颞側偏盲，如見雙颞側下象限性偏盲，提示壓迫由上向下，兩側受損程度可不一緻。如腫瘤隻壓迫一側視束，則産生同向偏盲。如果腫瘤嚴重壓迫視交叉，可引起原發性視神經萎縮；如腫瘤侵入第三腦室，引起腦積水和顱内壓增高，則可産生繼發性視神經萎縮。眼運動神經可受累，産生複視等症狀。鞍内型腫瘤由下向上壓迫視交叉，産生視野缺損與垂體瘤相同，視力減退與視神經萎縮有關。有時可因視交叉處出血梗死、血循環障礙而緻突然失明。有原發性視神經萎縮者一般很少再發生視盤水腫。腫瘤向一側生長時可産生Foster-Kennedy綜合征。兒童對早期視野缺損多不引起注意，直至視力嚴重障礙時才被發覺。
3.下丘腦症狀顱咽管瘤壓迫下丘腦及垂體還可引起多種内分泌代謝紊亂和下丘腦功能障礙：腫瘤破壞視上核或神經垂體，可引起尿崩症，其發生率約20%；腫瘤侵及下丘腦口渴中樞可引起病人煩渴多飲或口渴感喪失；腫瘤侵及飽食中樞，可引起多食或厭食；腫瘤侵及體溫調節中樞，可出現發熱；腫瘤損及垂體門脈系統或直接侵及腺垂體可引起腺垂體功能減退，腫瘤破壞下丘腦TRH、CRH、GnRH神經元可分别引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足；腫瘤損及下丘腦抑制性神經元，則可引起垂體功能亢進，常見的表現有性早熟、肢端肥大症、皮膚色素加深、皮質醇增多症等；部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒縮功能紊亂等症狀。
(1)肥胖性生殖無能綜合征：下丘腦的結節部管理性功能及生殖活動，并通過垂體前葉的促性腺素來完成；漏鬥部及灰結節一帶又與脂肪代謝有關。上述部位的受壓和破壞，臨床可産生肥胖、兒童性器官不發育、成人性欲消失、婦女停經、泌乳障礙、第二性征消失等。
(2)體溫調節失常：下丘腦後部受損臨床多表現為體溫較低(35℃～36℃)，少數病人可有寒戰現象；下丘腦前部受影響可緻中樞性高熱(39℃～40℃)。
(3)尿崩症：表現為尿量增多，每天可達數千毫升甚至10000ml以上，因而大量飲水，兒童夜間易溺床。尿崩症原因為腫瘤損傷視上核、室旁核、下丘腦-垂體束或神經垂體引起抗利尿激素(ADH)分泌減少或缺乏，但多尿與ACTH的正常分泌有關，如垂體前葉同時受損，ACTH分泌減少，則也就不緻産生尿崩。有時因下丘腦渴感中樞同時破壞，則可産生尿崩症伴渴感減退綜合征，病人雖有尿崩、血漿高滲透狀态，但無口渴感。在禁飲時尿滲透壓不上升或上升輕微，血容量減少，高血鈉症。病人可産生頭痛、心動過速、煩躁、神志模糊、谵妄甚至昏迷等，有時可産生發作性低血壓。
(4)嗜睡：見于晚期病例，輕者尚可喚醒，重者終日沉睡。
(5)精神症狀：如健忘、注意力不集中、虛構等，與下丘腦-邊緣系統或下丘腦額葉聯系損傷有關，成人較多見。
(6)貪食或拒食症：下丘腦腹内側核的飽食中樞破壞可有貪食症(病人肥胖)，腹外側核中的嗜食中樞破壞可有厭食或拒食症(病人消瘦)。臨床較少見到。
(7)高泌乳素(PRL)血症：少數病例腫瘤影響下丘腦或垂體柄，緻泌乳素抑制因子(PIF)分泌減少，垂體前葉PRL細胞分泌增加，臨床可産生溢乳-閉經綜合征。
(8)促垂體激素分泌喪失：下丘腦受影響可導緻GHRH、TRH、CRH分泌喪失，臨床表現為影響生長及甲狀腺、腎上腺皮質功能障礙。
4.垂體功能障礙症狀腺垂體功能減退較垂體功能亢進常見，尤以LH/FSH和GH缺乏較多見。兒童患者約50%有生長延遲，約10%的患兒出現明顯的矮小症伴性發育不全。成年患者GH缺乏的表現不突出，但有性功能減退的在30%以上。TSH不足引起的繼發性甲狀腺功能減退約見于1/4的病人，ACTH不足引起的繼發性腎上腺皮質功能減退亦不少見。
兒童病人垂體功能不足的早期表現為體格發育遲緩、身體矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活動減少、皮膚光滑蒼白、面色發黃，并有皺紋，貌似老年。牙齒及骨骼停止發育，骨骼不聯合或推遲聯合，性器官呈嬰兒型，無第二性征，亦有表現為類無睾症者。少數可有怕冷、輕度黏液水腫、血壓偏低，甚至呈Simmond惡病質者。成人女性有月經失調或停經、不育和早衰現象。男性出現性欲減退、毛發脫落、血壓偏低、新陳代謝低下(可達到35%)等。
5.鄰近症狀腫瘤可向四周生長，如向兩側生長，侵入颞葉，可引起颞葉癫痫。腫瘤向下擴展，侵及腦腳，可産生痙攣性偏癱，甚至出現去大腦強直狀态。部分病人可出現精神失常，表現為記憶力減退甚至喪失、情感淡漠，嚴重者神志模糊或癡呆。如向鞍旁生長者可産生海綿窦綜合征，引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經障礙等；向蝶窦、篩窦生長者可緻鼻出血、腦脊液鼻漏等；向顱前窩生長者可産生精神症狀，如記憶力減退、定向力差、大小便不能自理，以及癫痫、嗅覺障礙等；向顱中窩生長者可産生颞葉癫痫和幻嗅、幻味等精神症狀；少數病人，腫瘤可向後生長而産生腦幹症狀，甚至長到顱後窩引起小腦症狀等。少數病人嗅神經和面神經也可受累，表現為嗅覺喪失和面癱。
以上各種症狀在兒童及青年病人與成人病人的發生頻率略有不同，前者首發症狀以顱内高壓多見，後者以視神經壓迫症狀多見，所有病人均有可能産生内分泌改變，但成人發現較早。
疾病病因
本病為先天性疾病，生長緩慢。正常胚胎發育時，Rathke囊與原始口腔相連接的細長管道即顱咽管，此管随胚胎發育而逐漸消失。Rathke囊前壁的殘餘部分，前葉結節部，退化的顱咽管的殘存鱗狀上皮細胞都可能成為發生顱咽管瘤的起源。因此顱咽管瘤可發生于咽部、蝶窦、鞍内、鞍上及第三腦室，有的可侵入顱後窩。
大多數顱咽管瘤起源于顱頰管靠近漏鬥部的殘餘鱗狀上皮細胞，故腫瘤位于鞍上，形成所謂“鞍上型”顱咽管瘤；少數腫瘤起源于中間部的殘餘細胞，則腫瘤位于鞍内，形成所謂“鞍内型”顱咽管瘤。部分顱咽管瘤在鞍上和鞍内都有，則腫瘤呈啞鈴形。
病理生理
1.發病機制有關顱咽管瘤的組織發生，目前有兩種學說比較普遍被人們接受。
(1)先天性剩餘學說：這是被人們比較廣泛接受的組織發生學說。Erdheim最早觀察到正常垂體的結節部有殘存的鱗狀上皮細胞，認為顱咽管瘤起源于這些殘餘的上皮細胞。在胚胎時期的第2周，原始的口腔頂向上突起形成一個深的盲袋，稱為Rathke袋，随着進一步發育，Rathke袋的下方變窄而呈細管狀，即稱之為顱咽管或垂體管。在正常情況下，胚胎7～8周顱咽管即逐漸消失，在發育過程中常有上皮細胞小巢遺留，即成為顱咽管瘤的組織來源。
(2)鱗狀上皮化生學說：1955年Luse和Kernohan觀察了1364例屍檢的垂體腺，結果發現僅24%有鱗狀上皮細胞巢，其出現率随年齡的增長而增高，20歲以下者鱗狀上皮細胞巢出現率很低，因此，他們認為鱗狀上皮細胞巢是垂體細胞化生的産物，而不是胚胎殘留。另外，還有人觀察到垂體腺細胞和鱗狀上皮細胞的混合，并且見到二者之間有過度，這一發現也支持化生學說。
2.病理改變顱咽管瘤體積一般較大，腫瘤形态常呈球形、不規則形，或結節狀擴張生長，無明顯包膜，界限清楚，範圍大小差異明顯，大多為囊性多房狀或部分囊性，少數為實質性，隻含少數小囊腔。瘤體灰紅色，囊液可為黃色、棕色、褐色或無色。如囊腫破裂，囊液溢出，可引起腦膜炎和蛛網膜炎。囊性者多位于鞍上，囊性部分常處于實質部的上方，囊壁表面光滑，厚薄不等，薄者可如半透明狀，上有多處灰白色或黃褐色鈣化點或鈣化斑，并可骨化呈蛋殼樣，囊内容為退變液化的上皮細胞碎屑(角蛋白樣物)，囊液呈機油狀或金黃色液體，内含閃爍漂浮的膽固醇結晶，一般10～30ml，多者可達100ml以上。腫瘤實質部常位于後下方，呈結節狀，内含鈣化竈，有時緻密堅硬，常與顱内重要血管、垂體柄、視路及第三腦室前部等粘連較緊并壓迫上述結構。腫瘤亦可引起腦組織的膠質反應帶形成假包膜，有時可呈乳頭狀突入丘腦下部，手術牽拉腫瘤時可能造成丘腦下部損傷。實質性腫瘤多位于鞍内或第三腦室内，體積較囊性者為小。
腫瘤組織形态可分為牙釉質型和鱗形乳頭型兩種。牙釉質型多見，主要發生于兒童。此型最外層為柱狀上皮細胞，向中心逐漸移行為外層呈栅欄狀，内層細胞排列疏松的星狀細胞。瘤組織常有退行性變、角化及小囊腫，囊内脫落細胞吸收鈣後形成很多散在鈣化竈為顱咽管瘤的顯著特征，幾乎所有顱咽管瘤在鏡下都可見到鈣化竈，大多數病例在放射檢查時可發現鈣化竈。顱咽管瘤常伸出乳頭狀突起進入鄰近腦組織(特别是下丘腦)，使得腫瘤與這些腦組織緊密相連，故手術時常不易完全剝去。鱗形乳頭型由分化良好的扁平上皮細胞組成，其中隔有豐富的纖維血管基質，細胞被膜自然裂開或由于病變裂開而形成突出的假乳頭狀，一般無釉質型的角化珠、鈣化、炎性反應及膽固醇沉積，此型多為實體性腫瘤。偶有報道顱咽管瘤生長迅速，呈侵襲性複發，但多數學者并不認為是惡性變，一些電鏡下有間變表現的腫瘤，在組織培養中雖有成囊的傾向，但幾乎無有絲分裂的活性。
顱咽管瘤的血供因發生部位不同而有差異，鞍上腫瘤的血供主要來自于Wi1lis環前循環的小動脈，也有認為有直接來自頸内動脈，後交通動脈的供血。但顱咽管瘤不接受來自大腦後動脈(或基底動脈)的供血，除非腫瘤接近該血管供血的第三腦室底部。鞍内腫瘤的血供來自海綿窦内頸内動脈的小穿透動脈。腫瘤向四周生長可壓迫視神經交叉、腦垂體、第三腦室底部、丘腦下部、甚至阻塞一側或兩側的室間孔而引起阻塞性腦積水。鞍内型腫瘤大多為實質性，體積較小，早期限于鞍内可直接壓迫垂體，以後向上生長可影響視神經、視交叉及第三腦室。
診斷檢查
診斷：任何年齡的病人如出現高顱壓、神經眼科症狀及下丘腦-垂體功能紊亂均應考慮顱咽管瘤的可能。根據好發部位、臨床表現及輔助檢查診斷顱咽管瘤并不困難。凡青少年兒童出現内分泌功能障礙，如發育矮小、多飲多尿、肥胖、生殖器發育不良等，均應首先考慮本病；若有鞍上或鞍内鈣化斑，更有助于診斷。若成人出現性功能障礙或頭痛、視力視野障礙，也應考慮本病。少數臨床表現不典型者、臨床症狀輕微者診斷不易，關鍵是要提高對本病的警惕性。通過實驗室檢查、CT和MRI對診斷具有重要的意義，對疑似病例應及時做此種檢查，以免延誤診斷。
實驗室檢查：普通實驗室檢查無特殊。内分泌功能檢查多數病人可出現糖耐量曲線低平或下降延遲，血T3、T4、FSH、LH、GH等各種激素下降。少數表現為腺垂體功能亢進，大多數表現為程度不等的腺垂體及相應靶腺功能減退。
1.生長激素(GH)測定和GH興奮試驗顱咽管瘤患兒血清GH值降低，且對胰島素低血糖、精氨酸、左旋多巴等興奮試驗，無明顯升高反應，占66.7%。
2.促性腺激素(GnH)尿促性素(FSH)、黃體生成素(LH)測定和GnH興奮試驗。顱咽管瘤患者血清FSH、LH水平降低，且對促性腺激素釋放激素。
3.泌乳素(PRL)測定患者血清PRL水平可升高，此可能由于腫瘤阻斷泌乳素釋放抑制激素(PIH)進入垂體，使PRL分泌和釋放增加，可緻溢乳、閉經。占50%。
4.促腺上腺皮質激素ACTH、促甲狀腺激素TSH測定當腫瘤嚴重壓迫垂體組織而萎縮時，患者血清ACTH、TSH均降低。
5.抗利尿激素(ADH)測定顱咽管瘤患者血清ADH常降低。
6.腰椎穿刺有顱内壓增高者，可出現腰穿測壓升高，腦脊液化驗多無明顯變化。
其他輔助檢查：
1.顱骨X線平片80%～90%的病人頭顱X線平片有異常改變。兒童頭顱平片有異常改變的占94%，成人占60%。主要異常表現為以下三個方面。
(1)腫瘤鈣化：顱咽管瘤的鈣化有各種形态，為顱咽管瘤的顯著特征，鞍上型和鞍内型腫瘤均有鈣化，而其他鞍部病變極少出現鈣化(鈣化發生率多在1%以下)。鈣化在兒童中比成人中常見，兒童顱咽管瘤鈣化發生率70%～85%，2歲以下者占20%，2歲以上兒童鈣化者占80%，15歲以上者占50%，成人約35%左右。兒童鞍内鈣化時，應高度考慮為顱咽管瘤。鈣化竈可大可小，可分散，也可集中在一起，有時可呈彎曲細線狀。鈣化常出現在中線區，偶爾較大的病變可以隻限于周圍部分鈣化。60%～81%的病人出現腫瘤鈣化斑，呈單個或散在狀，亦可融合成蛋殼狀。
(2)蝶鞍改變：兒童患者因TSH和GH缺乏，骨X線片可顯示骨齡減小。絕大多數顱咽管瘤位于蝶鞍的上部，可向下壓迫蝶鞍，故在頭顱平片上可發現蝶鞍變扁平，床突受損。少數顱咽管瘤位于鞍内，在頭顱平片上可見蝶鞍擴大。實際上任何類型的蝶鞍改變都可以見于顱咽管瘤，可以是典型的鞍上腫瘤改變，也可以是鞍内腫瘤的改變。35%病人蝶鞍呈盆形或球形擴大或破壞，後床突及鞍背可削尖、脫鈣、消失。蝶鞍有明顯的改變時，常提示有巨大的病變，反之則不一定。
(3)顱内壓增高征象：60%病人在頭顱X線平片上可見顱内壓增高的征象，表現為鞍背脫鈣，顱骨内闆腦回壓迹明顯、顱底變平等表現，小兒可有顱骨骨縫分離等。
2.CT掃描顱腦CT掃描顯示為鞍區腫瘤改變，非增強掃描者實質性腫瘤表現為高密度或等密度影像，鈣化斑為高密度，囊性者因瘤内含膽固醇而呈低密度像，CT值為-40～10Hu，囊壁為等密度。病變邊界清楚，呈圓形、卵圓形或分葉狀，兩側側腦室司擴大。強化掃描時約2/3的病例可有不同程度的增強，CT值增加12～14Hu，囊性顱咽管瘤呈環狀強化或多環狀強化而中心低密度區無強化，少數顱咽管瘤不強化。一般具有鈣化、囊腔及強化後增強三項表現的鞍區腫瘤。
鑒别診斷
以高顱壓為主要表現的顱咽管瘤需與其他顱内占位性病變鑒别；以視力、視野改變的需與其他鞍部病變如垂體腺瘤、視神經膠質瘤、鞍區腦膜瘤、頸内動脈瘤及胚組織瘤等相鑒别，因為這些鞍部病變亦可損及視交叉、視神經及視束而引起類似症狀；以腺垂體功能減退為主要表現的需與其他引起腺垂體功能減退的疾病相鑒别。
1.垂體腺瘤顱咽管瘤應首先與垂體腺瘤相鑒别，因為兩者均可出現内分泌及視力障礙，臨床表現相似，有時實質性顱咽管瘤鞍内型在CT上也難以與垂體腺瘤相區别。垂體腺瘤占鞍區腫瘤的第一位，多見于20～50歲成人，以視力、視野障礙為主要表現，多為雙颞側偏盲，眼底幾乎均為原發性視神經乳頭萎縮。垂體前葉功能低下為主，而無生長發育遲緩，一般不産生顱内壓增高。蝶鞍多呈球形擴大而無鈣化。CT掃描表現為等密度或略高密度腫塊，強化掃描可見均勻增強。
2.鞍結節腦膜瘤除了垂體腺瘤及顱咽管瘤，鞍區腫瘤即屬鞍結節腦膜瘤常見，居第三位。25～50歲為高發年齡。早期一般無内分泌障礙，可有視力障礙及頭痛。晚期可出現視野障礙及眼底原發性視神經乳頭萎縮。蝶鞍改變不明顯，有的可見鞍結節增生或破壞，鈣化少見。CT掃描呈略高或等密度腫塊，腫瘤呈均勻明顯強化。
3.鞍區生殖細胞瘤即異位松果體瘤，占第四位，70%病人年齡分布在7～20歲。多有内分泌障礙，但以尿崩症為突出症狀，可伴有性早熟，亦可有視力、視野改變。蝶鞍正常。
4.視交叉膠質瘤多發生在7～20歲，内分泌症狀少見，多以視力改變為主，表現為單眼突出、視力障礙、頭痛等。視神經孔多擴大，無鈣化。CT掃描為低密度腫塊，一般無強化或輕度強化。
5.鞍區表皮樣囊腫很少見，絕大多數發病年齡在23～37歲之間，以視力、視野障礙為主要表現，一般無内分泌障礙，顱内壓增高症狀也很少發生。蝶鞍正常、無鈣化，CT掃描示鞍區低密度病竈，CT值多為負值，不強化。
6.脊索瘤多發生在35歲左右，以多條腦神經損傷為主要表現，常有鈣化，蝶鞍部及斜坡部有明顯骨質破壞。CT顯示為不規則略高密度腫塊，其中有鈣化點，多數不發生強化，少數可有均勻輕度強化。
7.鞍區動脈瘤罕見，多見于中年人，以突然發病、頭痛、動眼神經麻痹為特征，蝶鞍一般無改變，腦血管造影可确診。術中穿刺為鮮血，腫物不塌陷。
8.第三腦室前部膠質瘤多發生在成年人，一般無内分泌症狀，以顱内壓增高為主要表現。蝶鞍一般無改變，腫瘤很少有鈣化，CT掃描可以鑒别。
9.視交叉蛛網膜炎多見于成人，以視力、視野改變為主要表現，視野改變一般無規律，呈不規則變化，視野縮小，一般無内分泌障礙及顱内壓增高。蝶鞍正常，CT掃描無鞍區占位性病變。
10.原發性空蝶鞍很少見，中年發病，以視力、視野障礙、頭痛為主要表現，有時出現内分泌症狀，臨床上有時很難與顱咽管瘤相鑒别，CT掃描顯示鞍内為空腔。
11.鞍區蛛網膜囊腫罕見，以小兒多見，亦可見于成人，主要症狀為腦積水引起的顱内高壓，可有視力、視野改變，少數病人有内分泌症狀，蝶鞍擴大或雙鞍底，CT掃描見腦脊液密度的圓形低密度區。顱咽管瘤與上述諸疾病的鑒别主要依靠以下2點：上述諸疾病除引起與顱咽管瘤類似的表現外，還有其他不符合顱咽管瘤的表現；上述諸疾病和顱咽管瘤在影像學上表現不同。一般來說，通過CT和MRI檢查，結合臨床表現，絕大多數病例可得明确診斷。極少數病例可能需要依賴手術标本的病理檢查始能确診。
治療方案
手術治療外科手術為顱咽管瘤的首選治療方法。手術治療的目的是通過切除腫瘤達到解除腫瘤對視神經交叉及其他神經組織的壓迫，解除顱内壓增高，對下丘腦-垂體功能障礙則較難恢複。對于實質性腫瘤，手術可切除瘤體；對于囊性腫瘤，手術可放去囊液，從而緩解腫瘤的壓迫症狀。由于顱咽管瘤為良性腫瘤，除部分與視交叉、灰結節、垂體柄、下丘腦、第三腦室底等某處粘連外，大多數與周圍組織結構有膠質反應邊界或蛛網膜分界，因此原則上應力争做到腫瘤全切除，尤其對兒童患者，以防止複發。
小的顱咽管瘤特别是鞍内型腫瘤一般采取經蝶術式，大瘤宜采取經顱術式。一般來說，成功的手術可有效緩解視交叉受壓引起的視力、視野改變以及高顱壓引起的頭痛等症狀，還能使腺垂體功能得到恢複。不過，很多鞍上型顱咽管瘤與周圍腦組織(特别是下丘腦)緊密相連，增加了手術的難度，對這些病人并不強求完全切除腫瘤，可采取部分切除，部分切除的缺點是術後複發率很高。根據腫瘤生長部位、大小、形狀、鈣化程度、囊腫部分的位置，以及與周圍組織的關系和容易接近腦脊液通路等因素，手術需選擇不同的入路或方式，并各自有其優缺點。
盡管顱咽管瘤的組織學為良性鞍區病變，但極易發生局部複發。為避免放療而行全切經常會造成嚴重手術并發症和死亡。因此，标準治療通常為最大限度地安全切除腫瘤，随後接受輔助放療。神經認知障礙和内分泌障礙是該區域最常見的放療後遺症。
Boehling 等人研究質子治療的劑量學優勢，突出了質子調強治療（IMPT）對海馬結構的照射保護有可能提高認知能力。但是這些腫瘤在放療期間容易發生囊性病變，所以在使用放化療例如 IMPT時應該更加謹慎。
有兩項研究發表了質子被動散射治療（PSPT）治療兒童顱咽管癌的臨床結果。Luu等人對在Loma Linda接受分次質子照射的16名患者進行了回顧性分析，其中 12名接受了腫瘤複發的挽救性治療。在平均時間為60.2月的随訪中，14名患者（93.3%）獲得了局部控制。一名患者出現毒性，即在二次切除手術和質子治療後患全垂體功能減退症，一名患者中風但完全恢複，一名患者接受質子治療59個月後患後顱窩腦膜瘤。
盡管該研究中沒有特别提到認知功能， 顱咽管瘤放療引起的神經認知障礙的降低有望通過質子以減少對幕上腦的照射劑量來實現。Fitzek 等人也指出，兒童顱咽管瘤采用光子和質子的聯合治療有很好的功能預後。該研究中5名患者高中畢業後獨立生活，其中 3名（分别在8.2,16.7,16.8歲接受治療）正在讀大學或大學畢業。隻有一名患者有學習困難，但這和他接受放療前的狀态一樣。
患兒使用質子治療時，患者仰卧，頭部使用熱塑性塑料面具固定；需要是使用麻醉。每次治療劑量為1.8Gy，總劑量為52.2~54Gy，使用3~4野照射技術（2個側野、1個上斜野和一個後野）。視交叉照射劑量限制在52.2~54Gy，并取決于治療前神經——眼科檢查以确定的腫瘤造成的視交叉牽拉或損傷情況。蕩殘餘腫瘤中存在囊性部分時，治療中每周或者沒2周的系列CT或MRI掃描極為重要，以保證腫瘤和南信不嫩一直在治療範圍内。在治療過程中，囊性部分可能增長和改變，需要調整治療計劃來保證在囊性部分增長時覆蓋了全部腫瘤。
并發症
顱咽管瘤生長緩慢，病程較長，主要損害視丘下部及周圍的結構，引起内分泌功能紊亂，視力、視野損害和顱内壓增高。治療以手術為主。常見術後并發症如下：
1.中樞性高熱患者高熱持續不退，呈昏迷狀态，預後較差，通常予以對症處理。原因可能是：①顱咽管瘤切除時下丘腦功能受損，引起體溫調節功能障礙而緻高熱；②囊性腫瘤内的囊液刺激腦膜及下丘腦産生無菌性腦膜炎；③手術所緻血性腦脊液刺激引起發熱。
術後嚴密觀察熱型及持續時間，區别中樞性高熱與肺部、泌尿系感染所緻高熱。發熱患者慎用冬眠藥物，以防引起意識障礙。術後給予頭枕冰袋、冰帽或全身冰毯，持續肛溫監測，體溫迅速控制在38.5℃以下。為手術時下丘腦損傷所緻。
2.意識障礙主要是丘腦下部受損或顱内壓增高引起。顱内壓增高原因：①術後血塊阻塞導水管緻腦積水；②手術止血不徹底引起硬膜下血腫或硬膜外血腫；③手術刺激或電解質紊亂引起繼發性腦水腫。護士應嚴密觀察患者神志及瞳孔的變化，尤其術後72h内要觀察患者有無惡心、嘔吐及傷口張力增加、頸強直等症狀，保持引流管暢通，注意觀察引流液顔色及量。對有意識障礙者，采用Glasgow昏迷計分法評價意識程度。及時發現、及時正确處理。
3.尿崩症在腫瘤全切除或根治性次全切除的病人幾乎不可避免地發生該并發症，為手術時損傷垂體柄所緻。垂體柄受損後，ADH的釋放是三時相的。最初，垂體柄受損後ADH釋放減少緻尿崩；之後神經垂體軸突末梢變性釋放出超生理量的ADH，這一釋放過程常見于垂體柄損傷後48～96h，如果此時給予患者長效(油劑)抗利尿制劑(通常給短效後葉加壓素)，就可能導緻内源性的ADH釋放而引起腎功能下降；當變性的神經末梢釋放的激素耗竭後，将再次發生尿崩。一般尿崩症持續數天至2周可恢複，但亦有少數可為永久性尿崩症。處理如下：
(1)重點觀察患者多飲、多尿、煩渴等表現及尿量、尿比重，記錄24h出入量，根據出入液量補充液體。尿量＜5000ml/d，可不用藥物。神志清醒者囑多飲水；神志恍惚者，術後2～3h給予留置胃管，補充水分及營養。尿量＞5000ml/d，尿比重＜1.005，用垂體後葉素5U皮下注射，1次/d，或尿崩停0.3ml，1次/d，肌注。尿崩輕者通常先給氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)、卡馬西平口服治療，嚴重者可應用短效後葉加壓素，其間要注意控制入液量，以防止水中毒(此時病人可有水腫、抽搐等症發生)。
(2)定期測血清鈉、鉀、氯、二氧化碳結合率，及酸堿度和血尿素氮等。術後3～5天每12小時測電解質1次。若電解質丢失，可按正常補充；若引起鈉滞留(血鈉升高及滲透壓增高)，應限制鈉鹽攝入；低鈉低氯患者補充氯化鈉以防腦水腫；為防止低血鉀給予口服氯化鉀，尿量1000ml補氯化鉀1g。此外，須維持鉀、鈣、糖在正常水平。
4.循環衰竭術前病人有明顯垂體功能減退者，術後易産生急性腎上腺皮質衰竭現象，病人呈休克狀态。處理是術前應予補充激素，術後有衰竭現象者給予大劑量腎上腺皮質激素。這不僅可以減少危象，也可減少下丘腦反應及腦水腫，對中樞性高熱的預防亦有積極作用。但為減少諸如感染、消化道出血等并發症，應在術後4天逐漸減少用量，一般用維持量2周後逐步停止(垂體功能障礙明顯者除外)。
5.癫痫因手術創傷和下丘腦牽拉受損，在麻醉清醒後發生癫痫。術前口服苯妥因鈉0.1g，3次/d；術畢肌注安定10mg或苯巴比妥0.1g以預防。術後監測腦電圖或觀察患者有無口角抽動、眼睑震顫、手指抽動等迹象，發現異常在抽搐前即及時用藥，癫痫發作時重複用藥，同時保持呼吸道通暢，給予氧氣吸入，防止腦組織缺氧。
6.消化道出血因丘腦下部受損後反射性引起胃黏膜糜爛、潰瘍緻上消化道出血及大量應用皮質激素後。病人可有黑便、嘔血，甚至急性胃穿孔等。術後應用甲氰咪呱，嚴密觀察血壓、脈搏及大便顔色。留置胃管者，觀察胃内食物的消化情況及胃液顔色。突發嘔血、黑便、脈率快，經輸血、冰鹽水洗胃，胃内注入1000IU凝血酶，1次/4h，并應用奧美拉唑、甲氰咪呱等，給予輸血，應用止血劑、H2受體阻斷藥等，并禁食、胃腸減壓、停用激素等，必要時手術治療，使出血得到及時控制。
7.無菌性腦膜炎系腫瘤囊内容物在術中溢出刺激腦膜所緻。為此，術中應盡可能多地切除腫瘤，用生理鹽水反複沖洗囊腔。術後可多次腰穿排放腦脊液，激素的應用對緩解發熱等症狀亦有幫助。
8.視力障礙術中損傷視路及其供應的血管可緻視力障礙，尤其是視交叉前置型的腫瘤發生率較高，應予注意。
9.垂體功能低下尤其是術前有垂體功能減退者，一般較難恢複。患兒生長遲緩、身材矮小、性發育不全等。處理予以甲狀腺激素等藥物及加強鍛煉，可望有某些程度的恢複，但把握不大。
10.其他顱咽管瘤瘤囊内放射性核素内照射治療後并發症，各家報道可綜合為：損傷視神經交叉、視束、下丘腦、放射性腦組織壞死、血管栓塞，以及放療誘發腫瘤等。極少數腫瘤複發或死亡。
預後及預防
預後：
1.手術效果與預後過去該瘤的手術全切除率低，緻死緻殘率及複發率高。近30餘年來開展顯微手術，對保護正常腦組織、争取腫瘤全切除、減少下丘腦及垂體損傷，降低緻殘率及死亡率創造了有利條件，大大地改善了病人的預後。顱咽管瘤的手術死亡率已降至2%，10年生存率達58%～66%，複發率為7%～26.5%。中國國内同濟醫科大學、解放軍總院等單位進行的腫瘤全切除或積極手術切除，手術死亡率為4%～6%，腫瘤複發10%，取得較好療效。
2.放療效果與預後由放療引起的神經後遺症很少。從神經、智力、精神以及内分泌功能來評價顱咽管瘤放療長期效果在功能方面的變化不比手術治療差。全切除與次全切除後輔以放療的病人，兩組結果相似。Richmond報告顱咽管瘤放療後10年以上的生存率達44%～100%；manaka對125例顱咽管瘤病人進行放療效果評價，結果5年及10年生存率分别為88.9%和7.6%，對照兩組僅分别為34.9%和27.1%，平均生存時間放療組大于10年，而對照組為3.12年。Kramer報道6例15歲以下兒童經放療後20年無症狀，且無腦壞死現象；Pollack報告的放療病例，經14～45個月随訪，所有病例症狀均有改善，腫瘤囊壁明顯縮小。
3.瘤内/瘤腔内化療效果與預後Takahashi報告7例采用瘤内注射博來黴素治療顱咽管瘤，4例囊性者，平均随訪5年，經CT掃描均無複發；3例實質性者，1例術後1.5個月死亡，2例暫時有好轉，後因複發死亡。由于這一療法開展不夠，其治療效果尚不能肯定。顱咽管瘤于術後及放射治療後發生GH缺乏的比率很高，但有相當一部分病人仍能維持幾近正常的生長，并不出現矮小症，這稱為沒有生長激素的生長綜合征(growthwithoutgrowthhormonesyndrome)，其機制尚未闡明，有人認為與血胰島素及其他肽類生因子水平升高有關。
預防：
1.對高顱壓者應立即給予脫水劑和利尿劑，以降低顱内壓，此類患者應盡快做術前準備，行手術治療。
2.術前有腺垂體功能減退者，應注意補給足量的糖皮質激素，以免出現垂體危象。對其他腺垂體激素可暫不補給，因不少病人于術後腺垂體功能可得到恢複；如術後仍有腺垂體功能減退，應給予相應的治療。
流行病學
19世紀末，一些病理學家注意到一類罕見的生長于蝶鞍區的上皮腫瘤，認為該類腫瘤可能起源于垂體管或顱頰囊。1904年Erdheim詳細描述了腫瘤的組織學特征，并認為腫瘤可能來自退化不全的垂體——咽管的胚胎扁平上皮細胞。以後人們發現顱咽管瘤的生長正是沿着顱頰囊的發生路徑從咽部長到鞍底、鞍内、鞍上及第三腦室前端。有人注意到成人和兒童顱咽管瘤之間的差異，認為成人的腫瘤不是胚胎源性的，而是生後産生于垂體細胞的組織轉化，因為垂體中存在扁平上皮細胞，但這一解釋仍缺少證據。1910年Lewis首先嘗試切除該類腫瘤。1918年後顱咽管瘤這一名稱開始普遍化使用。顱咽管瘤為常見鞍區腫瘤。在成人中顱咽管瘤的發病率僅次于垂體瘤；占兒童鞍區腫瘤的首位。顱咽管瘤的流行病學研究BuminGR報道，1990～1993年美國中央腦腫瘤注冊部統計135例。腫瘤發生率為0.13/(10萬?年)。美國每年能有338例，96%發生于0～14歲兒童。無種族差異。在成人，顱咽管瘤約占顱内腫瘤總數的4%～6%，占先天性顱内腫瘤的60%，占垂體部腫瘤的30%，占兒童顱内腫瘤的9%～13%，也是兒童最常見的先天性腫瘤。顱咽管瘤在任何年齡均可發病，最大年齡的手術患者為71歲，但好發于5～15歲的兒童。總結較多報道組，發病高峰年齡在7～13歲，20～25歲，60～65歲。男女發病率的報道不一，多數報道男性多于女性，約為1.4～2.1。
與垂體瘤區别
顱咽管瘤與垂體瘤相混淆，可生長在鞍内或鞍旁或鞍内外同時生長。典型的顱咽管瘤與垂體瘤不難鑒别，多在兒童或青春前期發病，垂體内分泌功能低下，發育停止，呈侏儒型。蝶鞍可正常或擴大，有時後床突破壞，附近骨質侵蝕，鞍區常有鈣化斑，腫瘤常呈囊性，有時囊壁呈蛋殼樣鈣化，腫瘤内囊液為綠色液體，有時稠如機油，内含膽固醇結晶。垂體瘤成人多見，内分泌改變呈現特征性表現，多有視力視野改變，蝶鞍擴大，腫瘤呈實質性、鈣化較少見。成人顱咽管瘤多為實質性，視力視野缺損，内分泌功能減退，難與垂體瘤鑒别，需病理火箭方能确診。
