病因
由于肺動脈口狹窄，血液進入肺循環受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動脈狹窄嚴重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經過室缺發生雙相分流，右心室血液大部分進入主動脈，若肺動脈瓣閉鎖，則右心室全部血液均進入主動脈，肺的血供依靠動脈導管，由于主動脈跨于左、右心室之上，同時接受左、右心室血液輸送全身，導緻發绀。因肺動脈狹窄，肺循環進行交換的血流量減少，更加重了發绀，但幼兒由于動脈導管尚未關閉，增加了肺循環血流量，發绀可不明顯或較輕，但随着動脈導管的關閉和漏鬥部狹窄的逐漸加重，發绀日益明顯，紅細胞及血紅蛋白代償性增多。
臨床症狀
1、大部分病例于出生後數月出現發绀，重症出生後即顯發绀，活動後氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發绀加重，嚴重者可緻抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺循環血量，改善缺氧;蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環血氧含量，改善腦缺氧，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等症狀。
2、體征：患兒生長發育落後，有發绀和杵狀指，心髒聽診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動脈口狹窄程度有關，狹窄越嚴重雜音越輕，肺動脈第二音減弱、分裂或消失。
診斷
根據病史，患兒有紫绀，活動後氣促、呼吸困難、發绀加重、喜歡蹲踞、生長發育落後、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。
鑒别診斷
(一)肺動脈口狹窄合并心房間隔缺損伴有右至左分流(法洛氏三聯症)。本病紫绀出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占據時間較長，肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心髒陰影增大較顯着，肺動脈總幹弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影，發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立診斷。
(二)艾森曼格綜合征。心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時，使左至右分流轉變為右至左分流，形成艾森曼格綜合征。本綜合征紫绀出現晚;肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音，第二心音亢進并可分裂，可有吹風樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動脈總幹弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細小;右心導管檢查發現肺動脈顯着高壓等，可資鑒别。
(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖。埃勃斯坦畸形時，三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音;X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滞;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房，經二尖瓣入左心室，再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可确立診斷。
(四)大血管錯位。完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室，而主動脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉，心髒常顯着增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可确立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯着增大、肺部充血、選擇性右心室造影可确立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑒别診斷将甚困難。
(五)動脈幹永存。動脈幹永存時隻有一組半月瓣，跨于兩心室之上，肺動脈和頭臂動脈均由此動脈幹發出，常伴有心室間隔缺損。法洛氏四聯症病人中如肺動脈口病變嚴重，形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時，其表現與動脈幹永存類似稱為假性動脈幹永存。要注意兩者的鑒别。對此，選擇性右心室造影很有幫助。
預防
本病的手術治療有姑息性和糾治性兩種：
(一)分流手術在體循環與肺循環之間造成分流，以增加肺循環的血流量，使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術并不改變心髒本身的畸形，是姑息性手術，但可為将來作糾治性手術創造條件。
(二)直視下手術在體外循環的條件下切開心髒修補心室間隔缺損，切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈，切除右心室漏鬥部的狹窄，是徹底糾正本病畸形的方法，療效好，宜在5～8歲後施行，症狀嚴重者3歲後亦可施行。
